Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Purintillskott hos patienter med AICA-ribosiduria (PURICA)

5 maj 2026 uppdaterad av: Centre Hospitalier Universitaire de Saint Etienne

Purica: Purintillskott hos patienter med AICA-ribosiduria

AICA-ribosiduria på grund av atisk brist är en sällsynt genetisk metabolisk sjukdom som drabbar mindre än 10 patienter (PMID: 32557644). Det resulterar i allvarligt polyhandikapp kopplat till neuroutvecklingsstörningar, synskador, tillväxtfördröjning, allvarliga ryggmärgsformiteter och skolios och ofta tidig början av epilepsi. Sjukdomen orsakas av dysfunktion av ATIC -enzymet, som är involverat i de novo purinbiosyntesen. En ny studie (PMID: 38244287) rapporterade en minskning av biomarkörer för sjukdom hos en enda patient efter 3 månader på en purinrik diet, som varade i minst 1 år. Utredarna föreslår att replikera denna studie på flera patienter för att undersöka potentialen för denna behandling för denna allvarliga föräldralös sjukdom.

Studieöversikt

Status

Rekrytering

Betingelser

Intervention / Behandling

Studietyp

Interventionell

Inskrivning (Beräknad)

10

Fas

  • Inte tillämpbar

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studiekontakt

Studera Kontakt Backup

Studieorter

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

  • Barn
  • Vuxen
  • Äldre vuxen

Tar emot friska volontärer

Nej

Beskrivning

Inkluderingskriterier:

  • Individen påverkad av AICA-ribosiduria på grund av atisk brist

Uteslutningskriterier:

-Individen redan på en purinrik dietteoretisk kontraindikation till en purinrik diet

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

  • Primärt syfte: Behandling
  • Tilldelning: N/A
  • Interventionsmodell: Sekventiell tilldelning
  • Maskning: Ingen (Open Label)

Vapen och interventioner

Deltagargrupp / Arm
Intervention / Behandling
Experimentell: Individ med aica-ribosiduri på grund av atisk brist
Kosttillskott: purinrik diet
diet för att uppnå ett purinintag på 160 mg/d

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Urinkoncentration
Tidsram: 6 månader
Urinkoncentration av AICA-ribosid och succinyladenosid i mmol/mol (samma enhet för båda).
6 månader

Sekundära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Antal sjukhusinläggningar
Tidsram: 12 månader
Jämförelse av antalet sjukhusinläggningar per tidsenhet under de 12 månaderna före införandet av behandling, och under perioder då minst en av biomarkörerna har ett värde under 50% av baslinjen (med tanke på att dessa perioder motsvarar behandling vid en effektiv dos och varaktighet).
12 månader
Livskvalitet
Tidsram: 6 månader
Mätning av livskvalitetsresultat före behandlingen, i slutet av den första fasen av behandlingen före eliminering och i slutet av studien. Verktyg: Standardiserad pediatrisk PEDSQL Parent-Proxy Scale (en skala utformad för att bedöma den totala påverkan på livskvaliteten för en pediatrisk patients hälsostatus, som rapporterats av deras föräldrar, bestående av 23 frågor som är klassade från 0 till 5 och där högre poäng indikerar bättre livskvalitet). När det gäller vuxna patienter används den korta form-36-skalan, bestående av 36 frågor uppdelade i 8 dimensioner (och med en poäng som sträcker sig från 0 till 100). Varje fråga utvärderas på en Likert -skala, med 3, 5 eller 6 möjliga nivåer av svar. De åtta dimensionerna används också för att beräkna två individuella livskvalitetsresultat: den fysiska kompositpoängen (PCS) och den mentala kompositpoängen (MCS). Ju högre poäng, desto större förmåga.
6 månader

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Centre Hospitalier Universitaire de Saint Etienne

Samarbetspartners

University Hospital of Saint-Etienne

Utredare

  • Huvudutredare: Francis RAMOND, doctor of medicine, Centre Hospitalier Universitaire de Saint Etienne

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

24 april 2025

Primärt slutförande (Beräknad)

1 mars 2027

Avslutad studie (Beräknad)

1 maj 2029

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

20 februari 2025

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

20 februari 2025

Första postat (Faktisk)

25 februari 2025

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

8 maj 2026

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

5 maj 2026

Senast verifierad

1 maj 2026

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Andra studie-ID-nummer

  • 24CH171
  • 2024-A02001-46 (Annan identifierare: ANSM)

Plan för individuella deltagardata (IPD)

Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?

NEJ

IPD-planbeskrivning

För tillfället genomför bara ett fransk centrum denna studie.

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Nej

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

produkt tillverkad i och exporterad från U.S.A.

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Prenumerera