AICA-RIBOSIDURIA 환자의 퓨린 보충 (PURICA)
2026년 5월 5일 업데이트: Centre Hospitalier Universitaire de Saint Etienne
PURICA : AICA-RIBOSIDURIA 환자의 퓨린 보충
ATIC 결핍으로 인한 AICA-RIBOSIDURIA는 10 명의 환자 미만에 영향을 미치는 드문 유전 대사 질환입니다 (PMID : 32557644).
그것은 신경 발달 장애, 시각 장애, 성장 지연, 심한 척추 기형 및 척추 측만증, 종종 초기 발병 간질과 관련된 심각한 폴리 핸디캡을 초래합니다.
이 질환은 De Novo Purine 생합성에 관여하는 ATIC 효소의 기능 장애에 의해 발생합니다.
최근의 연구 (PMID : 38244287)는 퓨린이 풍부한식이 요법으로 3 개월 후 단일 환자에서 질병 바이오 마커의 감소를보고했으며, 이는 1 년 이상 지속되었다.
연구자들은이 심한 고아 질환에 대한이 치료의 잠재력을 조사하기 위해 여러 환자에 대한이 연구를 복제 할 것을 제안합니다.
연구 개요
연구 유형
중재적
등록 (추정된)
10
단계
- 해당 없음
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 연락처
- 이름: Francis RAMOND, doctor of medicine
- 전화번호: 33 0477828798
- 이메일: Francis.Ramond@chu-st-etienne.fr
연구 연락처 백업
- 이름: Béatrice DEYGAS, Project manager
- 이메일: beatrice.deygas@chu-st-etienne.fr
연구 장소
-
-
-
Saint-Etienne, 프랑스, 42055
- 모병
- CHU saint-Etienne
-
연락하다:
- Francis RAMOND, Md
- 전화번호: 33 0477828798
- 이메일: francis.ramond@chu-st-etienne.fr
-
-
참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
설명
포함 기준 :
- ATIC 결핍으로 인해 AICA-RIBOSIDURIA의 영향을받는 개인
제외 기준 :
-퓨린이 풍부한식이 요법에 대한 퓨린이 풍부한식이 요법 이론적 금기 사항에 이미 개인
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 주 목적: 치료
- 할당: 해당 없음
- 중재 모델: 순차적 할당
- 마스킹: 없음(오픈 라벨)
무기와 개입
참가자 그룹 / 팔 |
개입 / 치료 |
|---|---|
|
실험적: ATIC 결핍으로 인해 AICA-RIBOSIDURIA를 가진 개인
|
160mg/d의 퓨린 섭취를 달성하기위한식이 요법
|
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
|
요로 농도
기간: 6 개월
|
MMOL/MOL에서 AICA- 리보 시드 및 숙시 닐라 데노 사이드의 소변 농도 (둘 다에 대해 동일한 단위).
|
6 개월
|
2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
|
입원 수
기간: 12 개월
|
치료 도입 전 12 개월 동안 시간 단위 당 입원 수의 비교 및 바이오 마커 중 하나 이상이 기준선의 50% 미만을 갖는 기간 동안 (이 기간이 유효 용량 및 기간에서의 치료에 해당한다는 점을 고려).
|
12 개월
|
|
삶의 질 점수
기간: 6 개월
|
삶의 질 측정, 치료 전, 제거 전 치료의 첫 번째 단계가 끝날 때 및 연구 종료시 점수.
도구 : 표준화 된 소아 PEDSQL 부모-프록시 척도 (0에서 5까지의 23 개 질문과 더 높은 점수가 더 나은 삶의 질을 나타내는 23 개의 질문으로 구성된 부모가 소아 환자의 건강 상태에 대한 전반적인 영향을 평가하기 위해 설계된 척도).
성인 환자의 경우, 짧은 형태 -36 척도가 8 개의 차원으로 나뉘어져있는 36 개의 질문으로 구성되어 있으며 (0에서 100까지의 점수).
각 질문은 리 커트 척도로 평가되며 3, 5 또는 6 수준의 가능한 반응 수준이 있습니다.
8 차원은 또한 물리적 복합 점수 (PC)와 MCS (Mental Composite Score)라는 두 가지 개별 삶의 질 점수를 계산하는 데 사용됩니다.
점수가 높을수록 능력이 커집니다.
|
6 개월
|
공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
수사관
- 수석 연구원: Francis RAMOND, doctor of medicine, Centre Hospitalier Universitaire de Saint Etienne
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2025년 4월 24일
기본 완료 (추정된)
2027년 3월 1일
연구 완료 (추정된)
2029년 5월 1일
연구 등록 날짜
최초 제출
2025년 2월 20일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2025년 2월 20일
처음 게시됨 (실제)
2025년 2월 25일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2026년 5월 8일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2026년 5월 5일
마지막으로 확인됨
2026년 5월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
키워드
기타 연구 ID 번호
- 24CH171
- 2024-A02001-46 (기타 식별자: ANSM)
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?
아니요
IPD 계획 설명
현재 한 명의 프랑스 센터 만이이 연구를 수행하고 있습니다.
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
아니
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
아니
미국에서 제조되어 미국에서 수출되는 제품
아니
이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .
퓨린이 풍부한 다이어트에 대한 임상 시험
-
Mondelēz International, Inc.KGK Science Inc.완전한
-
University of Rome Tor Vergata완전한
-
Yuzuncu Yıl University완전한
-
Baskent UniversityGazi University완전한
-
Kardelen Kandemir완전한