Supplémentation de purine chez les patients atteints d'AIA-ribosidurie (PURICA)
5 mai 2026 mis à jour par: Centre Hospitalier Universitaire de Saint Etienne
Purica: supplémentation en purine chez les patients atteints d'AIA-ribosidurie
L'AIA-ribosidurie due à une carence atique est une maladie métabolique génétique rare qui affecte moins de 10 patients (PMID: 32557644).
Il en résulte un polyhandicap sévère lié aux troubles neurodéveloppementaux, aux troubles visuels, à un retard de croissance, à des déformations vertébrales sévères et à une scoliose, et à une épilepsie souvent à début précoce.
La maladie est causée par un dysfonctionnement de l'enzyme atique, qui est impliquée dans la biosynthèse de novo purine.
Une étude récente (PMID: 38244287) a signalé une diminution des biomarqueurs de la maladie chez un seul patient après 3 mois sur un régime riche en purine, qui a persisté pendant au moins 1 an.
Les enquêteurs proposent de reproduire cette étude sur plusieurs patients pour étudier le potentiel de ce traitement pour cette maladie orpheline grave.
Aperçu de l'étude
Statut
Recrutement
Les conditions
Intervention / Traitement
Type d'étude
Interventionnel
Inscription (Estimé)
10
Phase
- N'est pas applicable
Contacts et emplacements
Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.
Coordonnées de l'étude
- Nom: Francis RAMOND, doctor of medicine
- Numéro de téléphone: 33 0477828798
- E-mail: Francis.Ramond@chu-st-etienne.fr
Sauvegarde des contacts de l'étude
- Nom: Béatrice DEYGAS, Project manager
- E-mail: beatrice.deygas@chu-st-etienne.fr
Lieux d'étude
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Saint-Etienne, France, 42055
- Recrutement
- Chu Saint-Etienne
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Contact:
- Francis RAMOND, Md
- Numéro de téléphone: 33 0477828798
- E-mail: francis.ramond@chu-st-etienne.fr
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Critères de participation
Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
- Enfant
- Adulte
- Adulte plus âgé
Accepte les volontaires sains
Non
La description
Critères d'inclusion:
- Individu affecté par l'AIA-ribosidurie en raison d'une carence atique
Critères d'exclusion:
- Individu déjà sur un régime alimentaire riches en purices contre-indication théorique à un régime riche en purines
Plan d'étude
Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
- Objectif principal: Traitement
- Répartition: N / A
- Modèle interventionnel: Affectation séquentielle
- Masquage: Aucun (étiquette ouverte)
Armes et Interventions
Groupe de participants / Bras |
Intervention / Traitement |
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Expérimental: Individu atteint de l'AIA-ribosidurie en raison d'une carence atique
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Régime alimentaire pour obtenir une consommation de purine de 160 mg / j
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Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
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Concentration urinaire
Délai: 6 mois
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Concentration urinaire d'AIA-riboside et de succinyladénoside dans MMOL / MOL (même unité pour les deux).
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6 mois
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Mesures de résultats secondaires
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
|---|---|---|
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Nombre d'hospitalisations
Délai: 12 mois
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Comparaison du nombre d'hospitalisations par unité de temps au cours des 12 mois précédant l'introduction du traitement, et pendant les périodes où au moins un des biomarqueurs a une valeur inférieure à 50% de la ligne de base (considérant que ces périodes correspondent à un traitement à une dose et à une durée effectives).
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12 mois
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Score de qualité de vie
Délai: 6 mois
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Mesure des scores de qualité de vie avant le traitement, à la fin de la première phase du traitement avant l'élimination et à la fin de l'étude.
Outil: échelle parent-proxy pédiatrique standardisée pédiatrique (une échelle conçue pour évaluer l'impact global sur la qualité de vie de l'état de santé d'un patient pédiatrique, comme indiqué par leurs parents, comprenant 23 questions évaluées de 0 à 5 et où des scores plus élevés indiquent une meilleure qualité de vie).
Dans le cas des patients adultes, l'échelle de forme courte-36 est utilisée, composée de 36 questions divisées en 8 dimensions (et avec un score allant de 0 à 100).
Chaque question est évaluée sur une échelle de Likert, avec 3, 5 ou 6 niveaux de réponse possibles.
Les 8 dimensions sont également utilisées pour calculer deux scores de qualité de vie individuels: le score composite physique (PCS) et le score composite mental (MCS).
Plus le score est élevé, plus la capacité est élevée.
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6 mois
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Collaborateurs et enquêteurs
C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.
Collaborateurs
Les enquêteurs
- Chercheur principal: Francis RAMOND, doctor of medicine, Centre Hospitalier Universitaire de Saint Etienne
Dates d'enregistrement des études
Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Réel)
24 avril 2025
Achèvement primaire (Estimé)
1 mars 2027
Achèvement de l'étude (Estimé)
1 mai 2029
Dates d'inscription aux études
Première soumission
20 février 2025
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
20 février 2025
Première publication (Réel)
25 février 2025
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
8 mai 2026
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
5 mai 2026
Dernière vérification
1 mai 2026
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Mots clés
Autres numéros d'identification d'étude
- 24CH171
- 2024-A02001-46 (Autre identifiant: ANSM)
Plan pour les données individuelles des participants (IPD)
Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?
NON
Description du régime IPD
Pour le moment, un seul centre français mène cette étude.
Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude
Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine
Non
Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine
Non
produit fabriqué et exporté des États-Unis.
Non
Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .