生物学的サンプル収集のためのイタリアのレジストリとバイオバンクの機関 (IReg-LM)
リンパ奇形の前向きおよび遡及的臨床研究：リンパ奇形のイタリアの登録と生物学的サンプル収集のバイオバンクの制度
リンパ奇形（ML）は、リンパ系の発生学的異常な発達に起因する良性の非新生生物であり、まれです。 時々、それらは他の血管奇形（静脈または動脈）に関連する可能性があります1,2。 MLは通常、出生時、幼児期、または人生の最初の年（先天性と後天性）に現れ、主に頭頸部、脇の下、gro径部、後腹膜組織、舌、粘膜の領域に局在しています。 その場所による主な合併症は、気道閉塞、食事の困難、および出血3-5です。 感染と出血は、これらの病変の突然、進行性、加速成長を促進する可能性があります1。 位置、成長速度、およびMLに関連するその後の合併症は、臨床像の全体的な重症度を決定し、一般に、学際的なケアを確保できる特殊なセンターへの影響を受ける患者の紹介を必要とします3,5。 最近、国際血管異常の研究（ISSVA）は、このような奇形の分類を修正および更新し、多系統の関与を伴うより複雑な症候群のコンテキストでの分離型とMLの区別を強調しました2。 数年前まで、MLに利用できる唯一の治療戦略は、硬化性塞栓療法、凍結療法、経皮的レーザー光凝固、および奇形の外科的切除でした。 ホスファチジルイノシトール-3-キナーゼ（PI3K）/プロテインキナーゼB（AKT）/ラパマイシン（MTOR）の標的哺乳類経路（MTOR）の遺伝的変化の最近の同定は、多くの孤立したML Pictures6-9の根底にあり、再張られた薬剤6,7,102020節のパーソナライズされた治療のための重要な展望を開始しました。 長年にわたり、ML管理の希少性と複雑さは、利用可能な情報の断片化された性質をもたらし、診断臨床支援 - 治療プロトコル（PDTA）の全国的な共有が不十分であり、その結果、多くの家族がさまざまな政府または領域を特定する前に多専門的な協議を実施するために必要なものがあります。 さらに、最近の遺伝学における習得により、専門家が強制されました。これは、個別化された薬物治療の候補者である可能性がある、分離または症候群の症候群であろうと、MLの複雑な臨床写真をさらに再評価しました。
患者や家族が満たされていない情報と臨床ケアのギャップを埋める際に臨床医と家族をサポートするリンパ奇形との関連によって促進される病理学の国家登録の制度は、患者の生活の質と彼らに提供されるケアのレベルを改善するための優先プロジェクトです。 さらに、高品質の基準に従って処理された生物学的標本のコレクションの確立は、バイオバンクの研究内で、患者とその家族が検体の可視性を最大化する機会を提供し、ELSI（倫理的、社会的、および法的問題）Criteriaに準拠してMLに捧げられた国内および国際的な研究プロジェクトでの使用を促進します。
研究の主な目的は、異なる表現型におけるMLの発生率と有病率を推定するために、遡及的データと前向きデータの両方を収集するMLのコンピューター化されたレジストリを作成することです。
二次目標として。 （i）FPG研究バイオバンク内で、将来の研究目的を目的とし、科学コミュニティ全体が利用できるFPG研究バイオバンク内で、生物学的標本（新血液、唾液から抽出され、可能な場合は生検組織から抽出されたDNA）のコレクションを確立します。 ii）分子診断を受けたことがない、または遺伝子の制限されたパネル（PIK3CA、AKT、MTOR、PTEN、KRAS、BRAF）でテストされた遺伝的にプロファイルする患者（臨床診療ごとに患者に対して行われた活動）; （iii）出生前から成人年齢までのさまざまな表現型と遺伝子型におけるMLの自然史を定義します。 （iv）さまざまな治療の臨床結果（例：実験薬療法、顎顔面手術、血管手術、レーザー療法、硬化療法、圧迫療法など）および短期および長期のさまざまなケアモード（訪問の種類と頻度）を評価します。 （v）患者と介護者の生活に対するMLの影響を評価する。 （vi）国家の勧告とケア基準の起草/更新をサポートする。 vii）ML専用の研究プロジェクトの実施を促進し、促進し、この特定の疾患領域に関する科学的知識の進歩を促進する。
調査の概要
詳細な説明
エンドポイントプライマリエンドポイント
- コンピューター化されたレジストリから派生したデータを使用して、イタリアのMLの有病率と発生率を推定するために作成されたセカンダリエンドポイント
- 臨床データに関連する生物学的サンプルのコレクションを作成し、国内および国際科学コミュニティ（研究者/企業）が使用し、この分野の知識を改善することを目的としています。
- 潜在的な遺伝子型と表現型の関連付けを特徴付けます
- 発見された遺伝子型に関連して、表現型も時間とともにどのように進化するかを説明してください
- 保守派の短期（手術が実施されてから最初の2年以内）および長期（2年以上）の結果（血管レーザー、硬化性empけ、圧迫療法）、外科的および薬物治療の結果を評価します。単一スペシャリティと多専門のフォローアップの選択。
- 生活の質、痛み、睡眠の質、適応スキル、子育てストレスに関するアンケートへの回答を分析します。
- MLの全国的に共有された診断を定義します。
参考文献：
- https://snlg.iss.it/wp-content/uploads/2021/04/lg-276-anomalie-vascolari.pdf
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- DERESSTRE F、VENOT Q、BAYARD C、FRAISSENON A、LADRAA S、HOGUIN C、CHAPELLE C、YAMAGUCHI J、CASSACA R、ZERBIB L、MAGASSA S、MORIN G、ASNAFI V、VILLARESE P、KALTENBACH S、FRAITAG S C、Mirault T、Legendre C、Guibaud L、Canaud G. Alpelisib投与は、マウスモデルおよび患者のリンパ奇形を減少させました。 Sci Transl Med。 2021年10月6日; 13（614）：EABG0809。 doi：10.1126/scitranslmed.abg0809
研究の種類
入学 (推定)
段階
- 適用できない
連絡先と場所
研究連絡先
- 名前：Chiara Leoni, MD, PhD
- 電話番号：00063381344
- メール：chiara.leoni@policlinicogemelli.it
研究場所
-
-
-
Roma、イタリア、00168
- 募集
- Department of Woman and Child Health and Public Health, Fondazione Policlinico A. Gemelli, IRCCS
-
コンタクト：
- Chiara Leoni, MD, PhD
- 電話番号：0039063381344
- メール：chiara.leoni@policlinicogemelli.it
-
-
参加基準
適格基準
就学可能な年齢
- 子
- 大人
- 高齢者
健康ボランティアの受け入れ
説明
包含基準：
- 0〜100歳
- インフォームドコンセントに署名。
- 参加センターによって特定された、あらゆるタイプのML（分子確認の有無にかかわらず、分離、症候群、先天性、または後天性）を持つ個人
除外基準：
- 調査員が評価したように、包含基準のポイントa）（b）および（c）と臨床像が互換性がない患者。
研究計画
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 主な目的：他の
- 割り当て：なし
- 介入モデル：単一グループの割り当て
- マスキング：なし（オープンラベル）
武器と介入
参加者グループ / アーム |
介入・治療 |
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実験的：孤立したリンパ奇形の眼鏡
影響を受ける組織サンプルで実行された遺伝子プロファイリング（標的NGSパネル）
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新鮮な組織またはFFPEから抽出されたDNAで遺伝子プロファイリングを実施し、リンパ奇形を募集したすべての患者で
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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イタリアのMLの有病率と発生率を推定します
時間枠：20年
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調査用に作成されたコンピューター化されたレジストリから派生したデータ収集
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20年
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
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リンパ奇形の生物学的サンプルを収集するバイオバンクの施設
時間枠：20年
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臨床データに関連する生物学的サンプル（血液、頬のスワブ、組織）の収集は、国内および国際的な科学コミュニティ（研究者/企業）が使用できる、この分野の知識を改善することを目的としています。
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20年
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潜在的な遺伝子型と表現型の関連付けを特徴付けます
時間枠：20年
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レジストリ機関と遺伝データの将来のコレクションは、潜在的な遺伝子型表現型関連の定義を可能にします
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20年
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リンパ奇形の自然進化
時間枠：20年
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遺伝的欠陥に従ってリンパ奇形の自然進化を説明する
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20年
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LM患者の短期および長期（<または2年）の結果を評価する
時間枠：20年
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保存的（血管レーザー、硬化輸出療法、圧迫療法）、研究の観察期間中に必要な手順の数を計算することにより行われる外科的および薬理学的治療の比較と、フォローアップ、患者の数を計算することにより、専門センター摂取量の結果を評価することにより、特殊センター摂取量の結果を評価し、センターを変化させた患者数を計算し、単一のスペースのvs vs vs vs vsスペースのvs vsスペースのvs vs vs vs vs spectienty vs specienty vs spectienty vs specienty vs specienty vsの選択肢の選択
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20年
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この特定の患者コホートの生活の質の状況を評価する
時間枠：20年
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生活の質、痛み、睡眠の質、適応スキル、子育てストレスに関するアンケートへの回答を分析する
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20年
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協力者と研究者
捜査官
- 主任研究者：Chiara Leoni、Fondazione Policlinico Universitario A. gemelli, IRCCS
出版物と役立つリンク
研究記録日
主要日程の研究
研究開始 (実際)
一次修了 (推定)
研究の完了 (推定)
試験登録日
最初に提出
QC基準を満たした最初の提出物
最初の投稿 (実際)
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
最終確認日
詳しくは
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