생물학적 샘플 수집을위한 이탈리아 레지스트리 및 Biobank 기관 (IReg-LM)

종말점 1 차 종점

• 전산화 된 레지스트리에서 파생 된 데이터를 사용하여 이탈리아에서 ML의 유병률과 발병률을 추정하기 위해 생성 된 2 차 엔드 포인트
• 임상 데이터와 관련된 생물학적 샘플을 만들기 위해 국내 및 국제 과학계 (연구원/회사)가 사용할 수 있고이 분야의 지식을 개선하는 것을 목표로합니다.
• 잠재적 인 유전자형-표현형 연관성을 특성화합니다
• 발견 된 유전자형과 관련하여 표현형이 시간이 지남에 따라 어떻게 진화하는지 설명하십시오.
• 단기 (시술이 수행 된 후 첫 2 년 이내에) 및 장기 (> 2 년) 보수적 (혈관 레이저, 경화성, 압축 요법), 수술 및 약리학 적 치료의 장기 (> 2 년) 결과, 연구에서 관찰 기간 동안 필요한 절차의 수를 계산함으로써 수행 된 수술 및 약리학 적 치료의 결과를 계산하여 전문가 중심의 결과를 평가함으로써 전문가 중심의 결과를 평가함으로써 수행된다. 단일 전문가 대 다중 수신성 후속 조치의 선택;
• 삶의 질, 통증, 수면 품질, 적응 기술 및 육아 스트레스에 대한 설문지에 대한 반응을 분석합니다.
• ML에 대한 국가적 공유 진단을 정의하십시오.

참조 :

1. https://snlg.iss.it/wp-content/uploads/2021/04/lg-276-anomalie-vascolari.pdf
2. 국제 혈관 이상 연구를위한 사회. 혈관 이상의 ISSVA 분류 ©. 2018 년 출판. 2022 년 5 월 13 일 접근. issva.org/classification
3. LeBoulanger N, Bisdorff A, Boccara O, Dompmartin A, Guibaud L, Labreze C, Lagier J, LeBrunvignes B, Herbreteau D, Joly A, Malloizel-Delaunay J, Martel A, Munck S, Saint-Aubin F, French A. Prench A. Care Protocol (Protocoe). 낭포 림프 성 기형. Orphanet J Rare Dis. 2023 1 월 13 일; 18 (1) : 10. doi : 10.1186/s13023- 022-02608-y
4. Ghaffarpour N, Baselga E, Boon LM, Diociaiuti A, Dompmartin A, Dvorakova V, El Hachem M, Gasparella P, Haxhija E, Kyrklund K, Irvine AD, Kapp FG, Rößler J, Salminen P, Van Den Bosch C, Van Der Vleuten C, Kool Ls, Kool Ls, kool vleuten 림프 성 기형을위한 Vascern-Vasca 실무 그룹 진단 및 관리 경로. Eur J Med Genet. 2022 년 12 월; 65 (12) : 104637. doi : 10.1016/j.ejmg.2022.104637. Epub 2022 10 월 9 일 PMID : 36223836.
5. Moneghini L, Sangiorgio V, Tosi D, Colletti G, Melchiorre F, Baraldini V, Graziani D, Alfano RM, Vercellio G, Bulfamante G. 머리 및 목 혈관 이상. 다 분야 접근 및 진단 기준. 병리학. 2017 년 3 월; 109 (1) : 47-59. PMID : 28635993.
6. Lee Sy, Loll EG, Hassan AES, Cheng M, Wang A, Farmer DL. 림프 성 기형의 유전자 및 분자 결정 요인 : 치료의 잠재적 표적. J Dev Biol. 2022; 10 (1). doi : 10.3390/jdb10010011
7. Snyder E, Sarma A, Borst AJ, Tekes A. 어린이의 림프 이상 : 영상 진단, 유전학 및 치료 업데이트. J Roentgenol입니다. 온라인 게시 2022. doi : 10.2214/AJR.21.27200
8. Nathan N, Keppler-Noreuil KM, Biesecker LG, Moss J, Darling TN. PI3K/PTEN/AKT/TSC/MTORC1 신호 전달 경로의 모자이크 장애. Dermatol Clin. 2017; 35 (1) : 51-60. doi : 10.1016/j.det.2016.07.001
9. Gomes IP, Guimarães LM, Pereira T Dos SF 등. 경구 림프 기형에서 PI3K/AKT 및 MAPK/ERK 경로 활성화의 평가. 구강 외과 구강 약물 경구 경로 경구 방사성. 2022; 133 (2) : 216-220. doi : 10.1016/j.oooo.2021.08.018
10. Wu C, Song D, Guo L, Wang L. Sirolimus로 치료받은 영아의 불응 성 두경부 림프 기형 : 사례 시리즈. 전면 Oncol. 2021; 11 : 616702. doi : 10.3389/fonc.2021.616702
11. Holm A, Te Loo M, Schultze Kool L 등 머리와 목의 생명을 위협하는 림프 성 기형을 위해 기관 절개가 필요한 환자에서시 롤리 무스의 효능 : 유럽 참조 네트워크의 보고서. 앞 소아트. 2021; 9 : 697960. doi : 10.3389/fped.2021.697960
12. Amodeo I, Colnaghi M, Raffaeli G 등 거대한 낭성 림프관종 치료에서시 롤리 무스의 사용 : 4 가지 사례보고 및 의학적 요법 업데이트. 의학 (볼티모어). 2017; 96 (51) : E8871. doi : 10.1097/md.00000000000088871
13. Holm A, Te Loo M, Schultze Kool L 등 머리와 목의 생명을 위협하는 림프 성 기형을 위해 기관 절개가 필요한 환자에서시 롤리 무스의 효능 : 유럽 참조 네트워크의 보고서. 앞 소아트. 2021; 9 : 697960. doi : 10.3389/fped.2021.697960
14. Amodeo I, Colnaghi M, Raffaeli G 등 거대한 낭성 림프관종 치료에서시 롤리 무스의 사용 : 4 가지 사례보고 및 의학적 요법 업데이트. 의학 (볼티모어). 2017; 96 (51) : E8871. doi : 10.1097/md.00000000000088871

15. Ozeki M, Nozawa A, Yasue S 등 시 롤리 무스 요법이 병변 크기, 임상에 미치는 영향

    림프 이상 환자의 증상 및 삶의 질. Orphanet J Rare Dis. 2019; 14 (1) : 141. doi : 10.1186/s13023-019-1118-1

16. Triana P, Miguel M, Díaz M, Cabrera M, López Gutiérrez JC. 구강시 롤리 무스 : 생명을 위협하는 상부기도 림프 성 기형을 가진 신생아 관리의 옵션. 림프 res biol. 2019; 17 (5) : 504-511. doi : 10.1089/lrb.2018.0068
17. Curry S, Logeman A, Jones D. Sirolimus : 머리 및 목 림프 기형을위한 성공적인 치료. 사례 담당자 Otolaryngol. 2019; 2019 : 2076798. doi : 10.1155/2019/2076798
18. Wenger TL, Ganti S, Bull C, Lutsky E, Bennett JT, Zenner K, Jensen DM, Dmyterko V, Mercan E, Shivaram GM, Friedman SD, Bindschadler M, Drusin M, Perkins JN, Kong A, Bly RA, Dahl JP, Bonilla- Velez J, Perkins JA. PIK3CA 관련 두경 및 목 림프 성 기형 및 과잉 성장의 치료를위한 알펠리 시브. Genet Med. 2022 11 월; 24 (11) : 2318-2328. doi : 10.1016/j.gim.2022.07.026
19. Shaheen MF, Tse JY, Sokol ES, Mas 림프 성 기형 : N-OF-1 임상 시험에서 PI3Kα 억제제 알펠리 시브에 대한 사례 시리즈 및 반응. Elife. 2022 7 월 5 일; 11 : E74510. doi : 10.7554/elife.74510. PMID : 35787784; PMCID : PMC9255965.
20. Delestre F, Venot Q, Bayard C, Fraissenon A, Ladraa S, Hoguin C, Chapelle C, Yamaguchi J, Cassaca R, Zerbib L, Magassa S, Morin G, Asnafi V, Villarese P, Kaltenbach S, Fraitag S, Duong JP, Broissand C, Boccara O, Boccara O, Boccara O, Boccara O, Bocre v, Bonget. Mirault T, Legendre C, Guibaud L, Canaud G. Alpelisib 투여는 마우스 모델 및 환자의 림프 기형을 감소시켰다. Sci Transl Med. 2021 10 월 6 일; 13 (614) : EABG0809. doi : 10.1126/scitranslmed.abg0809