Institution d'un registre italien et d'une collection d'échantillons biologiques pour les échantillons biologiques (IReg-LM)
Étude clinique prospective et rétrospective des malformations lymphatiques: institution d'un registre italien des malformations lymphatiques et d'une biobanque pour la collection d'échantillons biologiques
Les malformations lymphatiques (ML) sont non néoplasiques bénignes, rares, résultant d'un développement anormal embryologique du système lymphatique. Parfois, ils peuvent être associés à d'autres malformations vasculaires (veineuses ou artérielles) 1,2. La ML apparaît généralement à la naissance, dans la petite enfance ou pendant les premières années de la vie (congénitale vs acquise) et sont principalement localisées dans la région de la tête et du cou, les aisselles, l'aine, les tissus rétropéritonéaux, la langue et les muqueuses de la cavité orale car ces zones contiennent une pléthore de structures lymphatiques1. Les principales complications dues à leur emplacement sont l'obstruction des voies respiratoires, les difficultés à manger et les saignements3-5. L'infection et les saignements peuvent favoriser la croissance soudaine, progressive et accélérée de ces lésions1. L'emplacement, la vitesse de croissance et les complications ultérieures associées à la ML, déterminent la gravité globale de l'image clinique et nécessitent généralement la référence du patient affecté vers un centre spécialisé qui peut assurer un soins multidisciplinaires3,5. Récemment, la Société internationale pour l'étude des anomalies vasculaires (ISSVA) a révisé et mis à jour la classification de ces malformations, soulignant la distinction entre les formes isolées et la ML dans le contexte de syndromes plus complexes avec une implication multisystème2. Jusqu'à il y a quelques années, les seules stratégies de traitement disponibles pour la ML étaient la scléroembolisation, la cryothérapie, la photocoagulation laser transcutanée et la résection chirurgicale de la malformation. L'identification récente des altérations génétiques de la phosphatidylinositol-3-kinase (PI3K) / protéine kinase B (AKT) / mammifère cible de la rapamycine (mTOR), qui sous-tend de nombreux images ML isolées et syndromiques6-9, a ouvert des perspectives importantes pour un traitement personnalisé avec des médicaments repurpoisés 6,7,7.10-20. Au fil des ans, la rareté et la complexité de la gestion de la ML ont abouti à une nature fragmentée des informations disponibles et un partage médiocre à l'échelle nationale des protocoles diagnostiques-assisté-thérapeutiques (PDTA) avec le besoin conséquent pour de nombreuses familles pour entreprendre des consultations multispécialisées dans diverses provinces ou régions avant d'identifier un centre de référence adapté. De plus, les acquisitions récentes en génétique ont forcé des spécialistes, une nouvelle réévaluation de ces images cliniques complexes de ML, qu'elles soient isolées ou syndromiques, qui pourraient être des candidats pour des traitements médicamenteux personnalisés.
L'institution d'un registre national de pathologie promu par l'association des patients atteints de malformations lymphatiques, qui soutient les cliniciens et les familles pour combler les internautes non satisfaites et les lacunes de soins cliniques, est un projet prioritaire afin d'améliorer la qualité de vie des patients et le niveau de soins qui leur sont offerts. En outre, la création d'une collection de spécimens biologiques, traitée selon des normes de qualité élevée, au sein d'une recherche, la biobanque offre aux patients et à leurs familles la possibilité de maximiser la visibilité des spécimens, la promotion de leur utilisation dans les projets de recherche nationaux et internationaux dédiés à la ML, conformément aux critères ELSI (éthiques, sociaux et juridiques).
L'objectif principal de l'étude est de créer un registre informatisé pour ML qui collecte à la fois les données rétrospectives et prospectives afin d'estimer l'incidence et la prévalence de la ML, dans différents phénotypes.
Comme objectifs secondaires. (i) établir une collection d'échantillons biologiques (tissu de biopsie frais et fixe; ADN extrait du sang total, de la salive et, si possible, à partir de tissu de biopsie) au sein de la Biobank de recherche FPG, destinée à des fins de recherche futures et disponibles pour toute la communauté scientifique; ii) les patients à profil génétiquement qui n'ont jamais subi de diagnostic moléculaire ou qui ont été testés avec des panneaux de gènes restreints (PIK3CA, AKT, MTOR, PTEN, KRAS et BRAF) (activité réalisée sur les patients par pratique clinique); (iii) définir l'histoire naturelle de la ML dans différents phénotypes et génotypes de l'âge prénatal à l'âge adulte; (iv) évaluer les résultats cliniques de différents traitements (par exemple, la pharmacothérapie expérimentale, la chirurgie maxillo-faciale, la chirurgie vasculaire, la thérapie au laser, la sclérothérapie, la thérapie de compression, etc.) et les différents modes de soins (type et fréquence des visites effectuées) à court et à long terme; (v) évaluer l'impact de la ML sur la vie des patients et des soignants; (vi) soutenir la rédaction / mise à jour des recommandations nationales et des normes de soins; vii) promouvoir et faciliter la mise en œuvre de projets de recherche dédiés à la ML, favorisant l'avancement des connaissances scientifiques sur cette zone de maladie spécifique;
Aperçu de l'étude
Statut
Intervention / Traitement
Description détaillée
Point final du point de terminaison
- Pour estimer la prévalence et l'incidence de la ML en Italie à l'aide de données dérivées du registre informatisé créé des critères de terminaison secondaires
- Pour créer une collection d'échantillons biologiques, associés à des données cliniques, utilisables par la communauté scientifique nationale et internationale (chercheurs / entreprises) et visait à améliorer les connaissances dans ce domaine.
- Caractériser les associations potentielles de génotype-phénotype
- Décrire comment le phénotype évolue également avec le temps par rapport au génotype trouvé
- Évaluer le résultat à court terme (dans les deux premières années après la procédure) et à long terme (> 2 ans) des résultats conservateurs (laser vasculaire, scléroembolisation, thérapie par compression), traitement chirurgical et pharmacologique effectué en calculant le nombre de procédures nécessaires pendant la période d'observation dans l'étude ainsi que l'évaluation des changements de centres spécialisés en calculant le nombre de patients pour le suivi, le nombre de centres spécialisés en cas de calcul de la question du nombre de patients pour les patients, le cas des patients, de l'admission spécialisée en cas de calcul de la question du nombre de patients, le nombre de patients, de l'admission spécialisée, de l'admission spécialisée de la possibilité de calculer le nombre de patients pour le suivi, le nombre de personnes, de l'admission spécialisée en cas de calcul de l'autorité Suivi de spécialité unique et multispécialité;
- Analyser les réponses aux questionnaires sur la qualité de vie, la douleur, la qualité du sommeil, les compétences adaptatives et le stress parental;
- Définissez un diagnostic partagé à l'échelle nationale pour ML.
Références:
- https://snlg.iss.it/wp-content/uploads/2021/04/lg-276-anomalie-vascolari.pdf
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Type d'étude
Inscription (Estimé)
Phase
- N'est pas applicable
Contacts et emplacements
Coordonnées de l'étude
- Nom: Chiara Leoni, MD, PhD
- Numéro de téléphone: 00063381344
- E-mail: chiara.leoni@policlinicogemelli.it
Lieux d'étude
-
-
-
Roma, Italie, 00168
- Recrutement
- Department of Woman and Child Health and Public Health, Fondazione Policlinico A. Gemelli, IRCCS
-
Contact:
- Chiara Leoni, MD, PhD
- Numéro de téléphone: 0039063381344
- E-mail: chiara.leoni@policlinicogemelli.it
-
-
Critères de participation
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
- Enfant
- Adulte
- Adulte plus âgé
Accepte les volontaires sains
La description
Critères d'inclusion:
- 0-100 ans
- Consentement éclairé signé.
- Les individus avec tout type de ML (isolé, syndromique, congénital ou acquis, avec ou sans confirmation moléculaire) identifiée par des centres participants
Critères d'exclusion:
- Les patients dont le tableau clinique n'est pas compatible avec les points a) (b) et (c) des critères d'inclusion, tels qu'évalués par l'investigateur.
Plan d'étude
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
- Objectif principal: Autre
- Répartition: N / A
- Modèle interventionnel: Affectation à un seul groupe
- Masquage: Aucun (étiquette ouverte)
Armes et Interventions
Groupe de participants / Bras |
Intervention / Traitement |
|---|---|
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Expérimental: Pstitifs avec malformation lymphatique isolée
Le profilage génétique (panneau NGS ciblé) effectué sur un échantillon de tissus affectés
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Profil génétique effectué dans l'ADN extrait du tissu frais ou du FFPE chez tous les patients atteints de malformation lymphatique recrutée
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Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
|---|---|---|
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Estimer la prévalence et l'incidence de la ML en Italie
Délai: 20 ans
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Collecte de données dérivée du registre informatisé créé pour l'étude
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20 ans
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Mesures de résultats secondaires
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
|---|---|---|
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Institution d'une biobanque collectant des échantillons biologiques de malformations lymphatiques
Délai: 20 ans
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Collecte d'échantillons biologiques (sang, tampon buccal, tissu), associé à des données cliniques, utilisables par la communauté scientifique nationale et internationale (chercheurs / entreprises) et visait à améliorer les connaissances dans ce domaine.
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20 ans
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Caractériser les associations potentielles de génotype-phénotype
Délai: 20 ans
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L'institution du registre et la collection potentielle de données génétiques permettra la définition de l'association potentielle du phénotype du génotype
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20 ans
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Évolution naturelle des malformations lymphatiques
Délai: 20 ans
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Décrire l'évolution naturelle des malformations lymphatiques en fonction des défauts génétiques
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20 ans
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Évaluez le résultat à court et à long terme (<ou> 2 ans) des patients LM
Délai: 20 ans
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Comparaison entre le traitement conservateur (laser vasculaire, scléroembolisation, thérapie de compression), traitement chirurgical et pharmacologique effectué en calculant le nombre de procédures nécessaires pendant la période d'observation de l'étude ainsi que pour évaluer le résultat de l'admission centrale spécialisée en calculant le nombre de patients sur le suivi, le nombre de patients qui ont changé les centres, le choix de spécialité VS multipalty
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20 ans
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Évaluez la qualité de vie de cette cohorte de patient spécifique
Délai: 20 ans
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Analyser les réponses aux questionnaires sur la qualité de vie, la douleur, la qualité du sommeil, les compétences adaptatives et le stress parental
|
20 ans
|
Collaborateurs et enquêteurs
Les enquêteurs
- Chercheur principal: Chiara Leoni, Fondazione Policlinico Universitario A. gemelli, IRCCS
Publications et liens utiles
Dates d'enregistrement des études
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Réel)
Achèvement primaire (Estimé)
Achèvement de l'étude (Estimé)
Dates d'inscription aux études
Première soumission
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
Première publication (Réel)
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
Dernière vérification
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Termes MeSH pertinents supplémentaires
Autres numéros d'identification d'étude
- 6221
Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude
Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine
Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine
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