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意大利注册中心和生物库的制度，用于生物样品收集 (IReg-LM)

2025年3月18日 更新者：Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS

淋巴畸形的前瞻性和回顾性临床研究：意大利淋巴畸形注册表和生物样品收集生物库的制度

淋巴畸形（ML）是良性的非塑性，罕见的，是由淋巴系统的胚胎异常发育引起的。 有时它们可​​能与其他血管畸形（静脉或动脉）1,2相关。 ML通常在出生时出生，幼儿或生命的头几年（先天性与获得的生命），主要定位于口腔和颈部，腋窝，腹股沟，腹膜后组织，舌头组织，舌头和粘膜的区域，因为这些区域含有这些淋巴结结构的多个淋巴结结构。 由于其位置引起的主要并发症是气道阻塞，进食困难和出血3-5。 感染和出血可以促进这些病变的突然，进行性和加速生长1。 位置，生长速度以及与ML相关的随后并发症决定了临床情况的总体严重程度，通常要求将受影响的患者转介给专门的中心，该中心可以确保多学科护理3,5。 最近，国际血管异常研究学会（ISSVA）已修订和更新了这种畸形的分类，并在更复杂的综合症与多系统参与的情况下强调了孤立形式和ML之间的区别。 直到几年前，唯一可用于ML的治疗策略是硬化栓塞，冷冻疗法，经皮激光光凝和畸形外科手术切除。 磷脂酰肌醇-3-激酶（PI3K）/蛋白激酶B（AKT）/靶向雷帕霉素的靶向哺乳动物途径（MTOR）的遗传变化的最新鉴定，这是许多分离和综合综合症的ML Pictures6-9，已为pertainsized Pricess propports propports propporss propporss propporss proppects 6,7,7,7,7,7,7,7,7,7,7,7,7,7,7,7,7,7,7,7,7,7,7,7,7,7,7,7,7,7,7,7,7,7,7,7,7,7,7。 多年来，ML管理的稀有性和复杂性导致了可用信息的零散性质，并且在全国范围内较差的诊断性临床 - 辅助性治疗方案（PDTA）的共享不足，因此许多家庭需要在确定适当的参考中心之前进行多个省份或区域进行多专业咨询。 此外，最近的遗传学收购迫使专家，这进一步重新评估了那些ML的复杂临床图片，无论是孤立的还是综合症，可能是个性化药物治疗的候选者。

为了提高患者的生活质量以及提供给他们的护理水平，支持临床医生和家庭填补未完成的信息和临床护理差距，支持临床医生和家庭填补未完成的信息和临床护理差距，该机构由淋巴畸形的患者协会促进了国家病理登记局。 此外，根据高质量标准进行处理的生物标本集合，在研究生物库中为患者及其家人提供了最大化标本可见性的机会，并促进了他们在国家和国际研究项目中的使用，该项目符合ELSI（伦理学，社会和法律问题）的符合ML的标准。

该研究的主要目标是为ML创建一个计算机注册表，以收集回顾性和前瞻性数据，以估计不同表型中ML的发生率和流行率。

作为次要目标。 （i）在FPG研究生物库中建立一系列生物标本（新鲜和固定活检组织；从全血，唾液和可能从活检组织中提取的DNA），旨在将来研究目的，并将其用于整个科学界； ii）从未接受过分子诊断或接受过受限制基因板（PIK3CA，AKT，MTOR，MTOR，PTEN，KRAS和BRAF）测试的遗传学特征患者（根据临床实践对患者进行活动）； （iii）在不同的表型和基因型中定义了ML的自然史，从产前到成人年龄； （iv）评估不同疗法（例如，实验药物治疗，上颌面外科手术，血管手术，激光治疗，硬化疗法，压缩疗法等）的临床结果以及在短期和长期的不同护理方式（访问的类型和频率）； （v）评估ML对患者和护理人员生活的影响； （vi）支持国家建议和护理标准的起草/更新； vii）促进和促进致力于ML的研究项目的实施，从而促进了该特定疾病领域的科学知识的发展；

研究概览

地位

招聘中

条件

干预/治疗

详细说明

端点主要端点

  • 使用从计算机注册表得出的数据创建的次要终点
  • 为了创建与临床数据相关的生物样品集合，可由国家和国际科学界（研究人员/公司）使用，旨在改善该领域的知识。
  • 表征潜在的基因型 - 表型关联
  • 描述表型如何随着时间的流逝而演变
  • 评估保守性（血管激光，硬化栓塞，压缩疗法）的短期（在进行手术后的头两年内）和长期（> 2年）的结果（> 2年），手术和药理治疗方法通过计算研究期间所需的过程的数量以及评估患者的损失数量，以评估该过程中所需的程序数量，并评估了对损失的成绩的选择，该记录的数量是计算的数量，该数量是计算出来的数量单专业与多专业随访；
  • 分析对问卷的回答有关生活质量，疼痛，睡眠质量，适应性技能和育儿压力的回答；
  • 定义一个全国共享的ML诊断。

参考：

  1. https://snlg.iss.it/wp-content/uploads/2021/04/lg-276-anomalie-vascolari.pdf
  2. 国际血管异常研究学会。 ISSVA血管异常分类©。 出版2018年。 2022年5月13日访问。 issva.org/classification
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  20. Delestre F, Venot Q, Bayard C, Fraissenon A, Ladraa S, Hoguin C, Chapelle C, Yamaguchi J, Cassaca R, Zerbib L, Magassa S, Morin G, Asnafi V, Villarese P, Kaltenbach S, Fraitag S, Duong JP, Broissand C, Boccara O, Soupre V, Bonnotte B, Chopinet C, Mirault T，Legendre C，Guibaud L，Canaud G. Alpelisib给药减少了小鼠模型和患者中的淋巴畸形。 Sci Transl Med。 2021年10月6日； 13（614）：EABG0809。 doi：10.1126/scitranslmed.abg0809

研究类型

介入性

注册 (估计的)

70

阶段

  • 不适用

联系人和位置

本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。

学习联系方式

学习地点

  • 意大利
      • Roma、意大利、00168
        • 招聘中
        • Department of Woman and Child Health and Public Health, Fondazione Policlinico A. Gemelli, IRCCS
        • 接触：

参与标准

研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。

资格标准

适合学习的年龄

  • 孩子
  • 成人
  • 年长者

接受健康志愿者

不

描述

纳入标准：

  1. 年龄0-100岁
  2. 已签署的知情同意书。
  3. 通过参与中心确定的任何类型的ML（分离，综合症，先天性或获得或没有分子确认）的个体

排除标准：

  • 临床情况与纳入标准的点A）（b）和（c）不兼容的患者，如研究者所评估。

学习计划

本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。

研究是如何设计的？

设计细节

  • 主要用途：其他
  • 分配：不适用
  • 介入模型：单组作业
  • 屏蔽：无（打开标签）

武器和干预

参与者组/臂
干预/治疗
实验性的：患有孤立淋巴畸形的Pstients
对受影响组织样品进行的基因分析（靶向NGS面板）
遗传的：所有合格患者的基因分析
在所有受淋巴畸形影响的患者中从新鲜组织或FFPE提取的DNA中进行了基因分析

研究衡量的是什么？

主要结果指标

结果测量
措施说明
大体时间
估计意大利ML的患病率和发病率
大体时间：20年
来自为研究创建的计算机注册表得出的数据收集
20年

次要结果测量

结果测量
措施说明
大体时间
生物库的机构收集淋巴畸形的生物学样本
大体时间：20年
与临床数据相关的生物样品（血液，颊拭子，组织）的收集，可由国家和国际科学界（研究人员/公司）使用，旨在改善该领域的知识。
20年
表征潜在的基因型 - 表型关联
大体时间：20岁
注册机构和遗传数据的前瞻性收集将允许定义潜在的基因型表型关联
20岁
淋巴畸形的自然演变
大体时间：20岁
根据遗传缺陷来描述淋巴畸形的自然演变
20岁
评估LM患者的短期和长期结局（<或> 2年）
大体时间：20岁
保守性（血管激光，硬化栓塞，压缩疗法），手术和药理治疗之间的比较，通过计算研究中观察期间所需的程序数量，以及评估专家中心摄入量的结果，通过计算损失的患者数量，可更改后跟进的患者数量
20岁
评估该特定患者队列中的生活质量状态
大体时间：20岁
分析对问卷的回答有关生活质量，疼痛，睡眠质量，适应性技能和育儿压力的回答
20岁

合作者和调查者

在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。

赞助

Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS

调查人员

  • 首席研究员：Chiara Leoni、Fondazione Policlinico Universitario A. gemelli, IRCCS

出版物和有用的链接

负责输入研究信息的人员自愿提供这些出版物。这些可能与研究有关。

一般刊物

研究记录日期

这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。

研究主要日期

学习开始 (实际的)

2024年6月27日

初级完成 (估计的)

2043年6月27日

研究完成 (估计的)

2044年6月27日

研究注册日期

首次提交

2025年3月18日

首先提交符合 QC 标准的

2025年3月18日

首次发布 (实际的)

2025年3月25日

研究记录更新

最后更新发布 (实际的)

2025年3月25日

上次提交的符合 QC 标准的更新

2025年3月18日

最后验证

2024年7月1日

更多信息

与本研究相关的术语

其他相关的 MeSH 术语

其他研究编号

  • 6221

药物和器械信息、研究文件

研究美国 FDA 监管的药品

不

研究美国 FDA 监管的设备产品

不

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