Institución de un registro italiano y biobanco para la recolección de muestras biológicas (IReg-LM)
Estudio clínico prospectivo y retrospectivo de malformaciones linfáticas: institución de un registro italiano de malformaciones linfáticas y de un biobanco para la recolección de muestras biológicas
Las malformaciones linfáticas (ML) son benignas no neoplásicas, raras, como resultado de un desarrollo anormal embriológico del sistema linfático. A veces pueden estar asociados con otras malformaciones vasculares (venosas o arteriales) 1,2. ML generalmente aparece al nacer, en la primera infancia o durante los primeros años de vida (congénita versus adquirido) y se localizan principalmente en la región de la cabeza y el cuello, las axilas, la ingle, los tejidos retroperitoneales, la lengua y las membranas mucosas de la cavidad oral, ya que estas áreas contienen una plethora de estructuras linfáticas1. Las principales complicaciones debido a su ubicación son la obstrucción de las vías respiratorias, la dificultad para comer y el sangrado3-5. La infección y el sangrado pueden promover el crecimiento repentino, progresivo y acelerado de estas lesiones1. La ubicación, la velocidad de crecimiento y las complicaciones posteriores asociadas con ML determinan la gravedad general de la imagen clínica y requieren generalmente la derivación del paciente afectado a un centro especializado que puede garantizar una atención multidisciplinaria3,5. Recientemente, la Sociedad Internacional para el Estudio de Anomalías Vasculares (ISSVA), ha revisado y actualizado la clasificación de tales malformaciones, enfatizando la distinción entre formas aisladas y ML en el contexto de síndromes más complejos con participación multisistema2. Hasta hace unos años, las únicas estrategias de tratamiento disponibles para ML fueron la esceroembolización, la crioterapia, la fotocoagulación láser transcutánea y la resección quirúrgica de la malformación. La identificación reciente de las alteraciones genéticas en la fosfatidilinositol-3-quinasa (PI3K)/proteína quinasa B (AKT)/vía de mamíferos objetivo de rapamicina (MTOR), que subyace a muchos ML aislados y síndrómicos de ML6-9, ha abierto importantes perspectivas para el tratamiento personalizado con drogas reutilizadas6,7,10-20-20-20. A lo largo de los años, la rareza y la complejidad de la gestión de ML han resultado en una naturaleza fragmentada de la información disponible y el mal intercambio nacional de protocolos terapéuticos de asistencia diagnóstica-clínica (PDTA) con la consiguiente necesidad de que muchas familias realicen consultas multiespeciales en diversas provincias o regiones antes de identificar un centro de referencia adecuado. Además, las adquisiciones recientes en genética han forzado a especialistas, una reevaluación adicional de esas complejas imágenes clínicas de ML, ya sea aislada o síndrómica, que podrían ser candidatos para tratamientos de drogas personalizados.
La institución de un registro nacional de patología promovido por la asociación de pacientes con malformaciones linfáticas, que apoya a los médicos y familias para llenar información no satisfecha y brechas de atención clínica, es un proyecto prioritario para mejorar la calidad de vida de los pacientes y el nivel de atención que se les ofrece. Además, el establecimiento de una colección de muestras biológicas, procesada de acuerdo con los estándares de alta calidad, dentro de un biobanco de investigación brinda la oportunidad a los pacientes y sus familias maximizar la visibilidad de los especímenes, promoviendo su uso en proyectos de investigación nacionales e internacionales dedicados a la ML, en cumplimiento con los criterios de ELSI (cuestiones éticas, sociales y legales).
El objetivo principal del estudio es crear un registro computarizado para ML que recopile datos retrospectivos y prospectivos para estimar la incidencia y prevalencia de ML, en diferentes fenotipos.
Como objetivos secundarios. (i) Establecer una colección de muestras biológicas (tejido de biopsia fresco y fijo; ADN extraído de sangre completa, saliva y cuando sea posible del tejido de biopsia) dentro del BioBank de investigación FPG, destinado a futuros fines de investigación y disponible para toda la comunidad científica; ii) pacientes de perfil genéticamente que nunca se han sometido a diagnósticos moleculares o que han sido probados con paneles restringidos de genes (PIK3CA, AKT, MTOR, PTEN, KRAS y BRAF) (actividad realizada en pacientes por práctica clínica); (iii) Definir la historia natural de ML en diferentes fenotipos y genotipos desde la edad prenatal a la adulta; (iv) Evaluar los resultados clínicos de diferentes tratamientos (por ejemplo, terapia farmacológica experimental, cirugía maxilofacial, cirugía vascular, terapia con láser, escleroterapia, terapia de compresión, etc.) y diferentes modos de atención (tipo y frecuencia de visitas realizadas) a corto y largo plazo; (v) evaluar el impacto de ML en la vida de pacientes y cuidadores; (vi) apoyar la redacción/actualización de recomendaciones nacionales y estándares de atención; vii) para promover y facilitar la implementación de proyectos de investigación dedicados a ML, fomentando el avance del conocimiento científico sobre esta área de enfermedad específica;
Descripción general del estudio
Estado
Intervención / Tratamiento
Descripción detallada
Punto final primario de punto final
- Para estimar la prevalencia y la incidencia de ML en Italia utilizando datos derivados del registro computarizado creado en puntos finales secundarios
- Para crear una colección de muestras biológicas, asociadas con datos clínicos, utilizables por la comunidad científica nacional e internacional (investigadores/empresas) y destinado a mejorar el conocimiento en este campo.
- Caracterizar posibles asociaciones de genotipo-fenotipo
- Describa cómo el fenotipo también evoluciona con el tiempo en relación con el genotipo encontrado
- Evalúe el resultado a corto plazo (dentro de los primeros dos años posteriores al procedimiento) y a largo plazo (> 2 años) del conservador (láser vascular, esceroembolización, terapia de compresión), la terapia de compresión), el tratamiento quirúrgico y farmacológico realizado al calcular el número de procedimientos necesarios durante el período de observación en el estudio en el estudio y evaluar la adquisición central de seguimiento de la superación especialista por el número de seguimiento de los pacientes. centros, elección de seguimiento de especialidad única versus multiespecialty;
- Analizar respuestas a cuestionarios sobre calidad de vida, dolor, calidad del sueño, habilidades adaptativas y estrés parental;
- Defina un diagnóstico compartido a nivel nacional para ML.
Referencias:
- https://snlg.iss.it/wp-content/uploads/2021/04/lg-276-anomalie-vascolari.pdf
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Tipo de estudio
Inscripción (Estimado)
Fase
- No aplica
Contactos y Ubicaciones
Estudio Contacto
- Nombre: Chiara Leoni, MD, PhD
- Número de teléfono: 00063381344
- Correo electrónico: chiara.leoni@policlinicogemelli.it
Ubicaciones de estudio
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-
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Roma, Italia, 00168
- Reclutamiento
- Department of Woman and Child Health and Public Health, Fondazione Policlinico A. Gemelli, IRCCS
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Contacto:
- Chiara Leoni, MD, PhD
- Número de teléfono: 0039063381344
- Correo electrónico: chiara.leoni@policlinicogemelli.it
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
Descripción
Criterios de inclusión:
- Edad de 0 a 100 años
- Consentimiento informado firmado.
- Individuos con cualquier tipo de ML (aislado, sindrómico, congénito o adquirido, con o sin confirmación molecular) identificados por los centros participantes
Criterios de exclusión:
- Pacientes cuya imagen clínica no es compatible con los puntos A) (b) y (c) de los criterios de inclusión, según lo evaluado por el investigador.
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Propósito principal: Otro
- Asignación: N / A
- Modelo Intervencionista: Asignación de un solo grupo
- Enmascaramiento: Ninguno (etiqueta abierta)
Armas e Intervenciones
Grupo de participantes/brazo |
Intervención / Tratamiento |
|---|---|
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Experimental: Pstients con malformación linfática aislada
El perfil genético (panel NGS dirigido) realizado en la muestra de tejido afectado
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Realizado el perfil genético en el ADN extraído de tejido fresco o FFPE en todos los pacientes afectados por la malformación linfática reclutada
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Estimar la prevalencia e incidencia de ML en Italia
Periodo de tiempo: 20 años
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Recopilación de datos derivada del registro computarizado creado para el estudio
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20 años
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Institución de un biobanco que recolecta muestras biológicas de malformaciones linfáticas
Periodo de tiempo: 20 años
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Colección de muestras biológicas (sangre, hisopo bucal, tejido), asociada con datos clínicos, utilizables por la comunidad científica nacional e internacional (investigadores/empresas) y destinado a mejorar el conocimiento en este campo.
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20 años
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Caracterizar posibles asociaciones de genotipo-fenotipo
Periodo de tiempo: 20 años
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La institución de registro y la prospectiva recopilación de datos genéticos permitirán la definición de asociación de fenotipo de genotipo potencial
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20 años
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Evolución natural de las malformaciones linfáticas
Periodo de tiempo: 20 años
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Describa la evolución natural de las malformaciones linfáticas de acuerdo con los defectos genéticos
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20 años
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Evaluar el resultado a corto y largo plazo (<o> 2 años) de pacientes con LM
Periodo de tiempo: 20 años
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Comparación entre el tratamiento conservador (láser vascular, escleroembolización, terapia de compresión), quirúrgico y farmacológico realizado al calcular el número de procedimientos necesarios durante el período de observación en el estudio, así como evaluar el resultado de los centros especializados al calcular el número de pacientes perdidos con el seguimiento, el número de pacientes que cambiaron los centros, la opción de una sola especie VI VO VS-VIS de seguimiento de seguimiento multiespecial en VS.
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20 años
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Evaluar el estado de calidad de vida en esta cohorte específica de pacientes
Periodo de tiempo: 20 años
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Analizar respuestas a cuestionarios sobre calidad de vida, dolor, calidad del sueño, habilidades adaptativas y estrés parental
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20 años
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Colaboradores e Investigadores
Investigadores
- Investigador principal: Chiara Leoni, Fondazione Policlinico Universitario A. gemelli, IRCCS
Publicaciones y enlaces útiles
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
Finalización primaria (Estimado)
Finalización del estudio (Estimado)
Fechas de registro del estudio
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Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Actual)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- 6221
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
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