Egy olasz nyilvántartás és biobank intézménye a biológiai minták gyűjtésére (IReg-LM)
A nyirok -rendellenességek prospektív és retrospektív klinikai vizsgálata: A nyirok -rendellenességek olasz nyilvántartásának és a biológiai minták gyűjtésének biobankjának intézménye
A nyirok rendellenességei (ML) jóindulatú nem-neoplasztikus, ritkák, a nyirokrendszer embriológiai rendellenes fejlődéséből származnak. Időnként összekapcsolódhatnak más érrendszeri rendellenességekkel (vénás vagy artériás) 1,2. Az ML általában születéskor, korai gyermekkorban vagy az első években jelenik meg (veleszületett és megszerzett), és elsősorban a fej és a nyak, a hónalj, az ágyék, a retroperitoneális szövetek, a nyelv és a nyálkahártyák régiójában lokalizálódnak, mivel ezek a területek sokféle lympatikus szerkezetet tartalmaznak. A fő szövődmények helyük miatt a légúti obstrukció, az étkezési nehézség és a vérzés3-5. A fertőzés és a vérzés elősegítheti ezen sérülések hirtelen, progresszív és felgyorsított növekedését1. Az ML -hez kapcsolódó későbbi szövődmények elhelyezkedése, növekedési sebessége és az azt követő szövődmények meghatározzák a klinikai kép általános súlyosságát, és általában megkövetelik az érintett beteg egy speciális központba történő átadását, amely biztosítja a multidiszciplináris ápolást3,5. A közelmúltban az érrendszeri rendellenességek (ISSVA) tanulmányozására szolgáló Nemzetközi Társaság felülvizsgálta és frissítette az ilyen rendellenességek osztályozását, hangsúlyozva az izolált formák és az ML közötti különbséget a multiszisztéma bevonásával végzett összetettebb szindrómák összefüggésében. Néhány évvel ezelőtt az ML -re vonatkozó egyetlen kezelési stratégia a szkleroembolizáció, a krioterápia, a transzkután lézer fotokoaguláció és a rendellenesség műtéti reszekciója volt. A foszfatidil-inozitol-3-kináz (PI3K)/protein kináz B (AKT)/a rapamicin (mTOR) genetikai változásainak nemrégiben történő azonosítása, amely számos izolált és szindrómás ML-kép alapját képezte, a személyre szabott kezelésre, a személyre szabott kezelésre, a személyre szabott kezelésre, a személyre szabott gyógyszerekkel. Az évek során az ML-menedzsment ritkasága és összetettsége a rendelkezésre álló információk szétaprózódó jellegét és a diagnosztikai-klinikai-asszisztencia-terápiás protokollok (PDTA-k) szegény megosztását eredményezte, amelynek következtében sok család szükség van arra, hogy multispecifikus konzultációkat folytassanak a különféle tartományokban vagy régiókban, mielőtt egy megfelelő hivatkozási központot azonosítanak. Ezenkívül a genetika legutóbbi akvizíciói kényszerítették a szakembereket, az ML -ről szóló összetett klinikai képek további újraértékelését, akár izolált, akár szindrómás, amely személyre szabott gyógyszerkezelésekre jelentkezhet.
A Nemzeti Patológiai Nyilvántartás intézménye, amelyet a betegek és a nyirok -rendellenességek társulása támogat, amely támogatja a klinikusokat és a családokat a kielégítetlen információk és a klinikai gondozási hiányosságok kitöltésében, prioritási projekt a betegek életminőségének javítása és a számukra kínált ellátás szintjének javítása érdekében. Ezen túlmenően a Biobankban a Biobankban a magas színvonalú szabványok szerint feldolgozott biológiai minták gyűjteményének létrehozása lehetőséget kínál a betegek és családtagjaik számára a minták láthatóságának maximalizálására, elősegítve az ML -nek szentelt nemzeti és nemzetközi kutatási projektekben való felhasználását, az Elsi (etikai, társadalmi és jogi kérdések) kritériumainak megfelelően.
A tanulmány elsődleges célja egy számítógépes nyilvántartás létrehozása az ML számára, amely retrospektív és prospektív adatokat gyűjt mind az ML előfordulásának és prevalenciájának becslése érdekében, különböző fenotípusokban.
Másodlagos célokként. (i) létrehozzák a biológiai minták (friss és rögzített biopszia szövetek; DNS -t, amelyet a teljes vérből, nyálból és a biopszia szövetéből extrahálnak) az FPG kutatási biobankban, a jövőbeni kutatási célokra szánt és a teljes tudományos közösség számára elérhető; ii) genetikailag profilos betegek, akik még soha nem mentek át molekuláris diagnosztikát, vagy akiket korlátozott génpanelekkel (PIK3CA, Akt, MTOR, PTEN, KRAS és BRAF) vizsgáltak (aktivitás a klinikai gyakorlatonként a betegekre); (iii) definiálja az ML természetes anamnézisét a különböző fenotípusokban és genotípusokban, a prenataltól a felnőttkorig; (iv) Értékelje a különféle kezelések klinikai eredményeit (például kísérleti gyógyszer -terápiát, maxillofacialis műtétet, érrendszeri műtétet, lézerterápiát, szkleroterápiát, kompressziós terápiát stb.) És a különféle ápolási módokat (az elvégzett látogatások típusa és gyakorisága) rövid és hosszú távon; (v) értékelje az ML hatását a betegek és a gondozók életére; vi. Támogassa a nemzeti ajánlások és az ápolási előírások megfogalmazását/frissítését; vii) az ML -nek szentelt kutatási projektek végrehajtásának előmozdítására és megkönnyítésére, elősegíti a tudományos ismeretek előmozdítását ezen a konkrét betegség területén;
A tanulmány áttekintése
Állapot
Körülmények
Beavatkozás / kezelés
Részletes leírás
Végpont elsődleges végpont
- Az ML prevalenciájának és előfordulásának becslésére Olaszországban a számítógépes nyilvántartásból származó másodlagos végpontokból származó adatok felhasználásával
- A klinikai adatokhoz kapcsolódó biológiai minták gyűjteményének létrehozása, amelyet a nemzeti és a nemzetközi tudományos közösség (kutatók/vállalatok) használ, és amelynek célja az ezen a területen való ismeretek fejlesztése.
- Jellemezze a potenciális genotípus-fenotípus asszociációkat
- Mutassa be, hogyan alakul a fenotípus az idő múlásával a talált genotípushoz viszonyítva
- Értékelje meg a konzervatív (érrendszeri lézer, szkleroembolizáció, kompressziós kezelés), a műtéti és farmakológiai kezelést a vizsgálati időszakban a betegek számának kiszámításával a betegek számának kiszámításával a betegek számának kiszámításával, a betegek számának kiszámításával, a betegek számának kiszámításával, a betegek számának kiszámításával, a betegek számának kiszámításával, a betegek számának kiszámításával, a betegek számának kiszámításával, a betegek számának kiszámításával, a betegek számának kiszámításával, a betegek számának kiszámításával, a betegek számának kiszámításával végezték el a speciális középpontban végzett, a betegek számának kiszámításával végzett, a konzervatív (vaszkuláris lézer, a szkleroembolizáció, a szkleroembolizáció, a szkleroembolizáció) és a hosszú távú (> 2 év) kimenetelek kimenetelét. vs multispecialitás nyomon követése;
- Elemezze a kérdőívekre adott válaszokat az életminőségről, a fájdalomról, az alvásminőségről, az adaptív készségekről és a szülői stresszről;
- Határozza meg az ML nemzeti megosztott diagnosztikáját.
Hivatkozások:
- https://snlg.iss.it/wp-content/uploads/2021/04/lg-276-anomalie-vascolari.pdf
- Nemzetközi Társaság az érrendszeri rendellenességek tanulmányozására. ISSVA vaszkuláris rendellenességek osztályozása ©. Megjelent 2018. Hozzáférés 2022. május 13 -án. Issva.org/classification
- Leboulanger N, Bisdorff A, Boccara O, Dompmartin A, Guibaud L, Labreze C, Lagier J, Lebrun- Vignes B, Herbreteau D, Joly A, Malloizel-Delaunay J, Martel A, Munck S, Saint-Aubin F, Maruani A. French National Diagnózis és Care Protocol (Pnds, Protocol (Pnds, Protocol, Protocol (Pnds, Protocol, Protocol (Pnds, Protocol, Protocol (Pnds, Protocol, Protocol (Pnds, Protocol) de soins): cisztás nyirok -rendellenességek. Árphanet J ritka dis. 2023 január 13 .; 18 (1): 10. doi: 10.1186/s13023- 022-02608-y
- Ghaffarpour N, Baselga E, Boon LM, Diociaiuti A, Dompmartin A, Dvorakova V, El Hachem M, Gasparella P, Haxhija E, Kyrklund K, Irvine AD, Kapp FG, Rößler J, Salminen P, Van Den Bosch C, Van Der Vleuten C, Kamp, Kool Ls, Vikkula M. Vascern-Vasca munkacsoport diagnosztikai és kezelési útvonalai a nyirok rendellenességeihez. Eur J Med Genet. 2022 december; 65 (12): 104637. doi: 10.1016/j.ejmg.2022.104637. EPUB 2022. október 9. PMID: 36223836.
- Moneghini L, Sangiorgio V, Tosi D, Colletti G, Melchiorre F, Baraldini V, Graziani D, Alfano RM, Vercellio G, Bulfamante G. Fej- és nyaki érrendszeri rendellenességek. Multidiszciplináris megközelítés és diagnosztikai kritériumok. Patológia. 2017. március; 109 (1): 47-59. PMID: 28635993.
- Lee SY, Loll EG, Hassan AES, Cheng M, Wang A, Farmer DL. A nyirok -rendellenességek genetikai és molekuláris meghatározói: a terápia potenciális céljai. J Dev Biol. 2022; 10 (1). doi: 10.3390/jdb10010011
- Snyder E, Sarma A, Borst AJ, Tekes A. Limfatikus rendellenességek gyermekekben: Frissítés a képalkotó diagnózisról, a genetikáról és a kezelésről. Am J Roentgenol. Közzétett online 2022. doi: 10.2214/ajr.21.27200
- Nathan N, Keppler-Noreuil KM, Biesecker LG, Moss J, Darling TN. A PI3K/PTEN/AKT/TSC/MTORC1 jelátviteli út mozaik rendellenességei. Dermatol Clin. 2017; 35 (1): 51-60. doi: 10.1016/j.det.2016.07.001
- Gomes IP, Guimarães LM, Pereira T dos SF, et al. A PI3K/AKT és a MAPK/ERK útvonalak aktiválásának értékelése orális nyirok -rendellenességekben. Orális sebészi orális medence orális patol orális radiol. 2022; 133 (2): 216-220. doi: 10.1016/j.oooo.2021.08.018
- Wu C, D dal, Guo L, Wang L. A tűzálló fej- és nyaki nyirok -rendellenességek szirolimuszgal kezelt csecsemőknél: egy eset sorozat. Elülső onkol. 2021; 11: 616702. doi: 10.3389/fonc.2021.616702
- Holm A, Te Loo M, Schultze Kool L, et al. A szirolimusz hatékonysága a tracheostómiát igénylő betegeknél a fej és a nyak életveszélyes nyirok-rendellenessége érdekében: Jelentés az Európai Referenciahálózatból. Front Pediatr. 2021; 9: 697960. doi: 10.3389/fped.2021.697960
- I. Amodeo, Colnaghi M., Raffaeli G, et al. A szirolimusz használata óriási cisztás limfangioma kezelésében: négy esettanulmány és az orvosi terápia frissítése. Orvostudomány (Baltimore). 2017; 96 (51): E8871. doi: 10.1097/md.00000000008871
- Holm A, Te Loo M, Schultze Kool L, et al. A szirolimusz hatékonysága a tracheostómiát igénylő betegeknél a fej és a nyak életveszélyes nyirok-rendellenessége érdekében: Jelentés az Európai Referenciahálózatból. Front Pediatr. 2021; 9: 697960. doi: 10.3389/fped.2021.697960
- I. Amodeo, Colnaghi M., Raffaeli G, et al. A szirolimusz használata óriási cisztás limfangioma kezelésében: négy esettanulmány és az orvosi terápia frissítése. Orvostudomány (Baltimore). 2017; 96 (51): E8871. doi: 10.1097/md.00000000008871
Ozeki M, Nozawa A, Yasue S, et al. A szirolimusz -kezelés hatása a lézió méretére, klinikaira
A tünetek és a nyirok -rendellenességekkel rendelkező betegek életminősége. Árphanet J ritka dis. 2019; 14 (1): 141. doi: 10.1186/s13023-019-1118-1
- Triana P, Miguel M, Díaz M, Cabrera M, López Gutiérrez JC. Orális szirolimusz: lehetőség az újszülöttek kezelésében, életveszélyes felső légúti nyirok-rendellenességekkel. Lymphat res Biol. 2019; 17 (5): 504-511. doi: 10.1089/lrb.2018.0068
- Curry S, Logeman A, Jones D. Sirolimus: Sikeres orvosi kezelés a fej- és nyaki nyirok rendellenességek számára. Case Rep Otolaryngol. 2019; 2019: 2076798. doi: 10.1155/2019/2076798
- Wenger TL, Ganti S, Bull C, Lutsky E, Bennett JT, Zenner K, Jensen DM, Dmyterko V, Mercan E, Shivaram GM, Friedman SD, Bindschadler M, Drusin M, Perkins JN, Kong A, Bly Ra, Dahl JP, Bonilla-Velez J, Perkins Ja. Alpelisib a PIK3CA-hoz kapcsolódó fej- és nyaki nyirokbalépezések és túlnövekedés kezelésére. Genet Med. 2022 november; 24 (11): 2318-2328. doi: 10.1016/j.gim.2022.07.026
- Shaheen MF, TSE JY, Sokol ES, Masterson M, Bansal P, Rabinowitz I, Tarleton CA, Dobroff AS, Smith TL, Bocklage TJ, Mannakee BK, Gutenkunst RN, Bischoff J, Ness SA, Riedlinger GM, Groisberg R, Pasqualini R, Ganesan S, G., G. S. S. G. G. Limfatikus rendellenességek: Esettanál és válasz a PI3Kα-gátló alpelisibre egy NOW-1 klinikai vizsgálatban. Elife. 2022 július 5 .; 11: E74510. doi: 10.7554/elife.74510. PMID: 35787784; PMCID: PMC9255965.
- DeLestre F, Venot Q, Bayard C, Fraissenon A, Ladraa S, Hoguin C, Chapelle C, Yamaguchi J, Cassaca R, Zerbib L, Magaassa S, Morin G, Asnafi V, Villarese P, Kaltenbach S, Fraitag S, Duong JP, Broccara C, Boccara o, Soupre v, Bonnote v, Bonnote v, Bonnote v, Bonnote v, Bonnote v, Bonnote v, Bonnote v, Bonnote v, Bonnote v, Bonnote v, Bonnote v, Bonnote v, Bonnote v, Bonnote v, Bonnote v, Bonnote v, Bonnote v, Bonnote v, Bonnote v, Bonnote v, Bonnote v, Bonnote v, Bonnote v, Bonnote v, Bonnote v, Bonnote v. C, Mirault T, Legendre C, Guibaud L, Canaud G. Alpelisib beadása csökkentette a nyirok -rendellenességeket egy egérmodellben és a betegekben. Sci Transs Med. 2021 október 6; 13 (614): EABG0809. doi: 10.1126/scitranslmed.abg0809
Tanulmány típusa
Beiratkozás (Becsült)
Fázis
- Nem alkalmazható
Kapcsolatok és helyek
Tanulmányi kapcsolat
- Név: Chiara Leoni, MD, PhD
- Telefonszám: 00063381344
- E-mail: chiara.leoni@policlinicogemelli.it
Tanulmányi helyek
-
-
-
Roma, Olaszország, 00168
- Toborzás
- Department of Woman and Child Health and Public Health, Fondazione Policlinico A. Gemelli, IRCCS
-
Kapcsolatba lépni:
- Chiara Leoni, MD, PhD
- Telefonszám: 0039063381344
- E-mail: chiara.leoni@policlinicogemelli.it
-
-
Részvételi kritériumok
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
- Gyermek
- Felnőtt
- Idősebb felnőtt
Egészséges önkénteseket fogad
Leírás
Befogadási kritériumok:
- 0-100 éves kor
- Aláírt tájékozott beleegyezés.
- A résztvevő központok által azonosított egyének ML -vel (izolált, szindrómás, veleszületett vagy megszerzett, molekuláris megerősítéssel vagy anélkül)
Kizárási kritériumok:
- Azok a betegek, akiknek a klinikai képe nem kompatibilis a) b) és c) pontokkal a befogadási kritériumok, a vizsgáló által meghatározottak szerint.
Tanulási terv
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
- Elsődleges cél: Egyéb
- Kiosztás: N/A
- Beavatkozó modell: Egyetlen csoportos hozzárendelés
- Maszkolás: Nincs (Open Label)
Fegyverek és beavatkozások
Résztvevő csoport / kar |
Beavatkozás / kezelés |
|---|---|
|
Kísérleti: Psztiensek izolált nyirok -rendellenességgel
Az érintett szövetmintán végzett genetikai profilozás (célzott NGS panel) végez
|
Genetikai profilozást végeztek a friss szövetekből vagy FFPE -ből extrahált DNS -ben az összes toborzott nyirok -rendellenesség által érintett betegnél
|
Mit mér a tanulmány?
Elsődleges eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
Becsülje meg az ML prevalenciáját és előfordulását Olaszországban
Időkeret: 20 év
|
A tanulmányhoz létrehozott számítógépes nyilvántartásból származó adatgyűjtés
|
20 év
|
Másodlagos eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
Biobank intézménye, amely gyűjti a nyirok -rendellenességek biológiai mintáit
Időkeret: 20 év
|
A biológiai minták (vér, bukális tampon, szövet) gyűjtése, amely a klinikai adatokhoz kapcsolódik, a nemzeti és a nemzetközi tudományos közösség (kutatók/vállalatok) felhasználható, és célja az ezen a területen való ismeretek javítása.
|
20 év
|
|
Jellemezze a potenciális genotípus-fenotípus asszociációkat
Időkeret: 20 év
|
A regisztrációs intézmény és a genetikai adatok prospektív gyűjteménye lehetővé teszi a potenciális genotípus fenotípus társulásának meghatározását
|
20 év
|
|
A nyirok -rendellenességek természetes fejlődése
Időkeret: 20 év
|
Írja le a nyirok -rendellenességek természetes fejlődését genetikai hibák szerint
|
20 év
|
|
Értékelje az LM betegek rövid és hosszú távú (<vagy 2 éves) eredményét
Időkeret: 20 év
|
A konzervatív (vaszkuláris lézer, szkleroembolizáció, kompressziós terápia), műtéti és farmakológiai kezelés összehasonlítása a vizsgálatban a megfigyelési időszak során szükséges eljárások számának kiszámításával, valamint a speciális központ bevitelének kiszámításának kiszámításával, a nyomon követés során elvesztett betegek számának kiszámításával, az egyszemélyes vs multispecialitás utáni követéssel.
|
20 év
|
|
Értékelje az életminőség állapotát ebben a konkrét betegkohortban
Időkeret: 20 év
|
Elemezze a kérdőívekre adott válaszokat az életminőségről, a fájdalomról, az alvásminőségről, az adaptív készségekről és a szülői stresszről
|
20 év
|
Együttműködők és nyomozók
Nyomozók
- Kutatásvezető: Chiara Leoni, Fondazione Policlinico Universitario A. gemelli, IRCCS
Publikációk és hasznos linkek
Tanulmányi rekorddátumok
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete (Tényleges)
Elsődleges befejezés (Becsült)
A tanulmány befejezése (Becsült)
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Első közzététel (Tényleges)
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Utolsó ellenőrzés
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
További vonatkozó MeSH feltételek
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- 6221
Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok
Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz
Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .