Instituição de um registro italiano e biobank para coleta de amostras biológicas (IReg-LM)
Estudo clínico prospectivo e retrospectivo de malformações linfáticas: instituição de um registro italiano de malformações linfáticas e de um biobank para coleta de amostras biológicas
As malformações linfáticas (ML), são benignas não neoplásicas, raras, resultantes de um desenvolvimento anormal embriológico do sistema linfático. Às vezes, eles podem estar associados a outras malformações vasculares (venosa ou arterial) 1,2. O ML geralmente aparece no nascimento, na primeira infância ou durante os primeiros anos de vida (congênito vs. adquirido) e está localizado principalmente na região da cabeça e pescoço, axilas, virilha, tecidos retroperitoneais, língua e membranas mucosas da cavidade oral, uma vez que essas áreas contêm uma pletora de estruturas linfáticas1. As principais complicações devido à sua localização são obstrução das vias aéreas, dificuldade em comer e sangramento3-5. A infecção e o sangramento podem promover o crescimento repentino, progressivo e acelerado dessas lesões1. A localização, a velocidade do crescimento e as complicações subsequentes associadas ao ML determinam a gravidade geral do quadro clínico e exigem geralmente a indicação do paciente afetado a um centro especializado que pode garantir um atendimento multidisciplinar3,5. Recentemente, a Sociedade Internacional para o Estudo das Anomalias Vasculares (ISSVA) revisou e atualizou a classificação de tais malformações, enfatizando a distinção entre formas isoladas e ML no contexto de síndromes mais complexas com o envolvimento multissistema2. Até alguns anos atrás, as únicas estratégias de tratamento disponíveis para ML eram escleroembolização, crioterapia, fotocoagulação transcutânea a laser e ressecção cirúrgica da malformação. A identificação recente de alterações genéticas nas fosfatidilinositol-3-quinase (PI3K)/proteína quinase B (Akt)/alvo da via de mamíferos da rapamicina (mTOR), que subjacia a muitos medicamentos isolados e síndromicos de ML, abriu-se a um tratamento importante. Ao longo dos anos, a raridade e a complexidade do gerenciamento de ML resultaram em uma natureza fragmentada das informações disponíveis e no baixo compartilhamento nacional de protocolos diagnósticos-clínicos-assistentes-terapêuticos (PDTAs) com a conseqüente necessidade de muitas famílias realizarem consultas multiespecializadas em várias províncias ou regiões identificando um centro de referência. Além disso, aquisições recentes em genética forçaram especialistas, uma reavaliação adicional daquelas imagens clínicas complexas de ML, isoladas ou síndrômicas, que podem ser candidatos a tratamentos com drogas personalizados.
A instituição de um Registro Nacional de Patologia promovido pela Associação de Pacientes com Malformações Linfáticas, que apoia médicos e famílias no preenchimento de informações não atendidas e lacunas de cuidados clínicos, é um projeto prioritário para melhorar a qualidade de vida dos pacientes e o nível de atendimento oferecido a eles. Além disso, o estabelecimento de uma coleção de amostras biológicas, processadas de acordo com os padrões de alta qualidade, em um biobank de pesquisa oferece a oportunidade para os pacientes e suas famílias maximizarem a visibilidade dos espécimes, promovendo seu uso em critérios de pesquisa nacional e internacional dedicados à ML, em conformidade com os critérios de ELSI (ético, social e jurídico).
O objetivo principal do estudo é criar um registro computadorizado para ML que coleta dados retrospectivos e prospectivos, a fim de estimar a incidência e a prevalência de ML, em diferentes fenótipos.
Como objetivos secundários. (i) Estabelecer uma coleção de amostras biológicas (tecido de biópsia fresco e fixo; DNA extraído do sangue total, saliva e sempre que possível do tecido de biópsia) dentro do Biobank de Pesquisa FPG, destinado a futuros fins de pesquisa e disponível para toda a comunidade científica; ii) pacientes geneticamente perfis que nunca foram submetidos a diagnóstico molecular ou que foram testados com painéis restritos de genes (PIK3CA, AKT, MTOR, PTEN, KRAS e BRAF) (atividade realizada em pacientes por prática clínica); (iii) defina a história natural do ML em diferentes fenótipos e genótipos da idade pré -natal a adulta; (iv) Avaliar os resultados clínicos de diferentes tratamentos (por exemplo, terapia medicamentosa experimental, cirurgia maxilofacial, cirurgia vascular, terapia a laser, escleroterapia, terapia de compressão etc.) e diferentes modos de atendimento (tipo e frequência de visitas realizadas) a curto e longo prazo; (v) avaliar o impacto do ML na vida de pacientes e cuidadores; (vi) apoiar a redação/atualização das recomendações nacionais e padrões de atendimento; vii) promover e facilitar a implementação de projetos de pesquisa dedicados ao ML, promovendo o avanço do conhecimento científico nessa área de doença específica;
Visão geral do estudo
Status
Intervenção / Tratamento
Descrição detalhada
Endpoint Primário Primário
- Para estimar a prevalência e a incidência de ML na Itália usando dados derivados do registro computadorizado criado terminais secundários
- Para criar uma coleção de amostras biológicas, associadas a dados clínicos, utilizáveis pela comunidade científica nacional e internacional (pesquisadores/empresas) e com o objetivo de melhorar o conhecimento nesse campo.
- Caracterizar possíveis associações de genótipo-fenótipo
- Descreva como o fenótipo também evolui ao longo do tempo em relação ao genótipo encontrado
- Evaluate the short-term (within the first two years after the procedure was performed) and long-term (>2 years) outcome of conservative (vascular laser, scleroembolization, compression therapy), surgical and pharmacological treatment performed by calculating the number of procedures needed during the observation period in the study as well as evaluate the outcome of specialist center intake by calculating the number of patients lost to follow-up, number of patients who changed centers, Escolha de acompanhamento de especialidade única vs-acompanhamento multiespecialty;
- Analise as respostas aos questionários sobre qualidade de vida, dor, qualidade do sono, habilidades adaptativas e estresse dos pais;
- Defina um diagnóstico compartilhado nacionalmente para ML.
Referências:
- https://snlg.iss.it/wp-content/uploads/2021/04/lg-276-anomalie-vascolari.pdf
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Tipo de estudo
Inscrição (Estimado)
Estágio
- Não aplicável
Contactos e Locais
Contato de estudo
- Nome: Chiara Leoni, MD, PhD
- Número de telefone: 00063381344
- E-mail: chiara.leoni@policlinicogemelli.it
Locais de estudo
-
-
-
Roma, Itália, 00168
- Recrutamento
- Department of Woman and Child Health and Public Health, Fondazione Policlinico A. Gemelli, IRCCS
-
Contato:
- Chiara Leoni, MD, PhD
- Número de telefone: 0039063381344
- E-mail: chiara.leoni@policlinicogemelli.it
-
-
Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Filho
- Adulto
- Adulto mais velho
Aceita Voluntários Saudáveis
Descrição
Critérios de inclusão:
- Idade de 0 a 100 anos
- Consentimento informado assinado.
- Indivíduos com qualquer tipo de ML (isolado, síndrômico, congênito ou adquirido, com ou sem confirmação molecular) identificados por centros participantes
Critérios de exclusão:
- Pacientes cuja imagem clínica não é compatível com os pontos a) (b) e (c) dos critérios de inclusão, conforme avaliado pelo investigador.
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Finalidade Principal: Outro
- Alocação: N / D
- Modelo Intervencional: Atribuição de grupo único
- Mascaramento: Nenhum (rótulo aberto)
Armas e Intervenções
Grupo de Participantes / Braço |
Intervenção / Tratamento |
|---|---|
|
Experimental: Pstientes com malformação linfática isolada
Perfil genético (painel NGS direcionado) realizado na amostra de tecido afetada
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Realizou perfil genético em DNA extraído de tecido fresco ou FFPE em todos os pacientes afetados por malformação linfática recrutada
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Estimar a prevalência e incidência de ML na Itália
Prazo: 20 anos
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Coleta de dados derivada do registro computadorizado criado para o estudo
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20 anos
|
Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Instituição de um biobank coletando amostras biológicas de malformações linfáticas
Prazo: 20 anos
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Coleta de amostras biológicas (sangue, swab bucal, tecido), associado a dados clínicos, utilizáveis pela comunidade científica nacional e internacional (pesquisadores/empresas) e com o objetivo de melhorar o conhecimento nesse campo.
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20 anos
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Caracterizar possíveis associações de genótipo-fenótipo
Prazo: 20 anos
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A instituição de registro e a coleção prospectiva de dados genéticos permitirão a definição de potencial associação de fenótipo de genótipo
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20 anos
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Evolução natural das malformações linfáticas
Prazo: 20 anos
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Descrever a evolução natural das malformações linfáticas de acordo com defeitos genéticos
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20 anos
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Avalie o resultado de curto e longo prazo (<ou> 2 anos) de pacientes com LM
Prazo: 20 anos
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Comparison between of conservative (vascular laser, scleroembolization, compression therapy), surgical and pharmacological treatment performed by calculating the number of procedures needed during the observation period in the study as well as evaluate the outcome of specialist center intake by calculating the number of patients lost to follow-up, number of patients who changed centers, choice of single-specialty vs multispecialty follow-up
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20 anos
|
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Avalie o status de qualidade de vida nesta coorte de pacientes específica
Prazo: 20 anos
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Analise as respostas aos questionários sobre qualidade de vida, dor, qualidade do sono, habilidades adaptativas e estresse dos pais
|
20 anos
|
Colaboradores e Investigadores
Investigadores
- Investigador principal: Chiara Leoni, Fondazione Policlinico Universitario A. gemelli, IRCCS
Publicações e links úteis
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
Conclusão Primária (Estimado)
Conclusão do estudo (Estimado)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Real)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- 6221
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
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