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トリアージ-GS：ゲノムシーケンスを通じて遺伝学の遭遇に影響を与える非効率性の低減に向けて (TRIAGE-GS)

2026年4月21日 更新者：Gregory Costain、The Hospital for Sick Children

トリアージ-GS：ゲノミクス最初のアプローチのランダム化比較試験レア疾患診断

個々にまれな遺伝性疾患は集合的に一般的であり、多くのカナダの家族に影響を与えます。 適切な診断を行うことは重要で挑戦的です。 医療提供者と家族は、多くの場合、現在の遺伝子検査の範囲と速度によって制限されており、長すぎて暗闇のままです。

この臨床試験の目標は、まれな遺伝的疾患が疑われるとすぐにゲノムシーケンスを実施する（包括的な遺伝子検査）を実施するかどうかを学ぶことです。人が遺伝学の専門家を見るのを待ち、通常はよりターゲットを絞ったテストを提供される通常のケアよりも効果的です。 研究者は、SickkidsまたはCheoの遺伝学クリニックに紹介され、最近診療所に紹介を受け入れた個人の標準的なケアと「ゲノムシーケンス」アプローチを比較します。

この臨床試験が答えることを目指している主な質問は次のとおりです。

  1. 標準的なケアと比較して、「ゲノムシーケンスの最初の」アプローチを備えたより速い診断はありますか？
  2. 患者、家族、および医療提供者は、標準的なケアと比較して「ゲノムシーケンスの最初の」アプローチについて何を考えていますか？
  3. ヘルスケアシステムの標準的なケアと比較して、「ゲノムシーケンス最初の」アプローチの経済的影響は何ですか？

参加者は次のように求められます

  • 彼らの医療記録を確認しましょう。
  • 調査の過程で最大5つのアンケートに記入してください。
  • 臨床ゲノムシーケンスのために血液サンプルを与えます（ゲノムシーケンスの最初のグループの場合）。

この研究の目的は、カナダのまれな疾患診断のためにケア経路を改善するために必要な堅牢な証拠を提供することです。 調査結果はまた、新しい遺伝子技術をクリニックに翻訳するのに役立つことを約束します。 以前の診断は、パーソナライズされたケア、標的治療、およびより良い結果に向けた重要な第一歩です。

調査の概要

状態

招待による登録

条件

介入・治療

詳細な説明

これは、紹介トリアージの時点で開始された臨床全ゲノムシーケンス（GS）によって生成された患者の転帰（すなわち、医療遺伝学者との評価の前）と標準的な介護の患者の転帰（GS）によって生成された患者の転帰を比較する多文字で、前向き、介入、オープンなランダム化試験であり、遺伝子検査が測定後に順序付けられる標準的なケアと比較されます。 診断されていない希少症（RD）の疑いがあるSickKidsまたはCHEOに言及した200人が、可能な場合は生物学的な親とともに登録されます。 この研究の目的は、RDの「ゲノミクス第一」診断経路の安全性、効用、および実現可能性を調べることです。 研究者は、GSファースト経路が非症状の診断収量を持ち、RD診断の期間が短く、診断に焦点を当てた診療所への訪問の減少、および利害関係者の満足度の向上につながると仮定しています。

研究の種類

介入

入学 (推定)

200

段階

  • 適用できない

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究場所

  • カナダ
    • Ontario
      • Ottawa、Ontario、カナダ、K1H 5B2
        • Children's Hospital of Eastern Ontario
      • Toronto、Ontario、カナダ、M5G 0A4
        • The Hospital for Sick Children

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

就学可能な年齢

  • 子
  • 大人

健康ボランティアの受け入れ

いいえ

説明

包含基準：

  • 紹介は、研究適格性のためにスクリーニングから7日以内にSickkidsまたはCheoの遺伝学クリニックに受け入れられました。
  • 紹介は、18歳以下の患者向けです。
  • 紹介の理由は疑わしいが、まだ未診断のRDです
  • 遺伝的病因は、研究チームによって決定された遺伝学クリニックで遺伝子検査が提供される可能性が高いため、表現型の可能な説明です。

除外基準：

  • 患者は、遺伝子座の不均一性が低い遺伝的状態の確立された基準を使用して臨床診断を受けています（例：HHT、FCCM、NF1、TSC、その他）
  • 紹介は、確立されたサイト基準を使用して「緊急」と見なされます。
  • ゲノム全体のシーケンス（ExomeシーケンスまたはGS）または臨床または研究ベースで以前に完了した報告された表現型に関連するすべての遺伝子を含む包括的なパネル。
  • 過去2年以内に同じ表現型について、医療遺伝学者によって以前に評価された患者または家族。
  • 患者はオンタリオ州の健康保険プラン（OHIP）または同等の補償を欠いています（これにより、標準的な遺伝子検査のオプションが制限されます）。
  • 紹介は、家族のバリアントテストを促進するか、遺伝的カウンセリングのためのものです。
  • 家族はすでに研究に登録されており、同じ兆候について紹介されました。
  • 患者/家族は、アプローチから2週間以内に参加するためのインフォームドコンセントを提供しません。

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか？

デザインの詳細

  • 主な目的：診断
  • 割り当て：ランダム化
  • 介入モデル：並列代入
  • マスキング：なし（オープンラベル）

武器と介入

参加者グループ / アーム
介入・治療
実験的：GS-First Arm
介入は、医療遺伝学者による評価の前に、即時の臨床ルーチンGSを受けています。 テスト前のカウンセリングは、研究遺伝カウンセラーによって行われます。 GSの結果は、参加者の臨床チームによる遺伝学クリニックへの最初の訪問中に返されます。 その後の臨床ケア（その他の臨床的に示された遺伝子検査または精密検査を含む）は、クリニックの医療遺伝学者によって整理されます。
遺伝的：ゲノムシーケンス前のジェネティック主義者の評価
介入は、医療遺伝学者による評価の前に、即時の臨床ルーチンGSを受けています。 テスト前のカウンセリングは、研究遺伝カウンセラーによって行われます。 GSの結果は、参加者の臨床チームによる遺伝学クリニックへの最初の訪問中に返されます。 その後の臨床ケア（その他の臨床的に示された遺伝子検査または精密検査を含む）は、クリニックの医療遺伝学者によって整理されます。
介入なし：標準装置アーム
介入グループは、遺伝学クリニックの医学的遺伝学者による評価が遺伝子検査の順序付けの前提条件である標準的なケアグループと比較されます。 臨床検査と遺伝子検査は、評価後、臨床ケアに関与する医療遺伝学者の裁量で注文されます。

この研究は何を測定していますか？

主要な結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
標準疾患のケアと比較して、まれな疾患のGSファースト（ジェネティック前の評価）外来患者ケアモデルのイベント（診断または積極的なフォローアップなし）を決定します。
時間枠：ランダム化の日付から診断/計画の開示日まで、最大18か月。
AIM 1の主要な結果測定値は、イベントまでの時間変数です。 関心のあるイベントは、ランダム化の日から診断/計画の開示日までの各参加者について測定される「診断または積極的なフォローアップ」です。 複合イベント変数の選択は、特定のシナリオでの負のGSの有用性に関する患者、家族、臨床医からの入力に基づいていました。 たとえば、GSのマイナスの結果は、既知の遺伝的基礎のメンデル障害に対する疑いの指標を下げる可能性があります。そのため、さらなる検査や短期的な追跡調査は推奨されないか、除外の臨床診断が自信を持って行われます。
ランダム化の日付から診断/計画の開示日まで、最大18か月。
GSファーストの臨床的有用性を、ケアチームの観点から標準ケアと比較してください。
時間枠：参加者/家族への最初の結果開示の0〜2週間後。
AIM 2の主な結果は、Cガイドの合計スコアの違いであり、GS（GS-Firstグループ）の認知されたユーティリティと、標準的なケアグループの参加者のために遺伝学者によって開始された最初の遺伝子検査と比較されます。
参加者/家族への最初の結果開示の0〜2週間後。
患者、家族、ケアチームの観点から、GS-Firstの個人的なユーティリティを標準的なケアと比較してください。
時間枠：参加者/家族への最初の結果開示の0〜2週間後。
AIM 2のもう1つの主な結果は、GENE-Uの合計スコアの違いであり、GS（GS-Firstグループ）の知覚された有用性と、標準装飾グループの参加者の遺伝学者によって開始された最初の遺伝子検査と比較されます。
参加者/家族への最初の結果開示の0〜2週間後。
医療システムの支払者の観点からの標準的なケアと比較して、GS-Firstで検出された追加のケースごとの増分コストとしての費用対効果を評価します。
時間枠：調査期間全体（最大18か月）。
追加の肯定的な発見ごとにGSファーストと標準のケアを比較する増分費用対効果分析（CEA）は、ヘルスケアシステムと社会の視点から行われます。 経済評価では、推奨される方法が使用されます。
調査期間全体（最大18か月）。

二次結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
一次診断利回り
時間枠：研究期間中（最大18か月）、およびランダム化日から6か月間の間隔内に全体的に。
研究期間中（最大18か月）、およびランダム化日から6か月間の間隔内に全体的に。
二重診断の参加者の割合
時間枠：調査期間全体（最大18か月）。
調査期間全体（最大18か月）。
部分的な遺伝的診断を受けた参加者の割合
時間枠：調査期間全体（最大18か月）。
調査期間全体（最大18か月）。
潜在的な遺伝的診断を受けた参加者の割合
時間枠：調査期間全体（最大18か月）。
調査期間全体（最大18か月）。
臨床医によって非否定的とみなされる不確実な有意性のバリアントを持つ参加者の割合
時間枠：調査期間全体（最大18か月）。
調査期間全体（最大18か月）。
二次的/偶発的な調査結果を持つ参加者の割合
時間枠：調査期間全体（最大18か月）。
調査期間全体（最大18か月）。
遺伝学者による評価後にコード化された新しい有益なHPO用語の数（紹介時に担保記録から抽出されたデータと比較）
時間枠：調査期間全体（最大18か月）。
これは、元の紹介ソース（つまり、SickKids/Cheoのプロバイダーからの内部紹介対外部プロバイダーからの紹介）によって層別化できます。
調査期間全体（最大18か月）。
ゲノムシーケンスの報告に必要な時間/労力の違い
時間枠：調査期間全体（最大18か月）。
アナリストが記録した時間を含め、不完全な表現型情報などのために不必要に報告されているバリアントの数/タイプ。
調査期間全体（最大18か月）。
介入群でGSが逃した診断の数は、遺伝学者の評価後に後で作られた
時間枠：調査期間全体（最大18か月）。
遺伝学者評価の前に知られている表現型情報、新しいHPO用語を使用して再分析で特定されたバリアントに基づいて報告されていないGSで見られるバリアントを含む。
調査期間全体（最大18か月）。
Cガイドスコアの単位改善あたりの増分コスト
時間枠：調査期間全体（最大18か月）。
CEAに基づく二次分析では、Cガイドスコアのユニットの改善あたりの増分コストを調べます
調査期間全体（最大18か月）。

その他の成果指標

結果測定
メジャーの説明
時間枠
参加を研究するための動機と障壁
時間枠：登録後0〜2週間、または参加を拒否した直後に提供されます。
調査官は、家族が参加する動機付けの要因と、T0で潜在的な障壁を提示した要因を評価します。 これらの質問は、この研究の目的のために研究チームによって開発されました。 アウトカム測定のこのコンポーネントは、障壁をよりよく理解し、研究を改善するために参加することを拒否する個人にも提供されます。
登録後0〜2週間、または参加を拒否した直後に提供されます。
社会人口統計学
時間枠：登録後0〜2週間。
調査チームは、T0で詳細な社会人口統計学的および株式関連変数を収集します。 この情報の一部は、日常的な診療所の訪問の一環として、電子医療記録に既に収集されています。 この情報が容易に入手できる場合、調査チームはチャートからそれを収集し、家族に質問に再び答えるように頼むことはありません。
登録後0〜2週間。
短い健康リテラシースクリーニングツール
時間枠：登録後0〜2週間。
健康リテラシーは、健康情報とリソースを読み、理解し、交換し、使用できる程度として説明されています。 ブリーフ：健康リテラシースクリーニングツールは、参加者が5ポイントのリッカートスケールで応答する4つの質問で構成され、T0で管理されます。 患者の健康リテラシーを測定します。スコアが高いほど、健康リテラシーのレベルが高いことが示されています。
登録後0〜2週間。
毎日の差別スケール（短版）
時間枠：登録後0〜2週間。
日常の差別尺度（短いバージョン）は、回答者の人生の差別との経験を獲得することを目的とした6つの項目で構成されています。 信頼性があります（α= 0.77）。 T0でのみ投与されます。
登録後0〜2週間。
ノースカロライナ大学ゲノムナレッジスケール（UNC-GKS）
時間枠：学習登録の0〜2週間後。事前テストカウンセリングの0〜2週間後。各結果開示の0〜2週間後（最大3回の開示）。
UNC-GKSは、ゲノム全体のシーケンスに関する決定に直面している人々の間でゲノム知識を測定するための25項目で構成されています。 優れた内部信頼性（Cronbachのα= 0.90）でゲノム知識を評価し、健康リテラシーと数値との関連によってサポートされる収束妥当性（RS = 0.41-0.46）を評価することが示されました。 T0、T1、T2、およびTN（最大T4まで）で投与され、家族の診断旅行全体の比較を可能にし、研究群の間で知識/理解に違いがあるかどうかを評価します。
学習登録の0〜2週間後。事前テストカウンセリングの0〜2週間後。各結果開示の0〜2週間後（最大3回の開示）。
ショートフォームの状態 - 特性不安インベントリ（STAI）
時間枠：学習登録の0〜2週間後。事前テストカウンセリングの0〜2週間後。各結果開示の0〜2週間後（最大3回の開示）。
Spielberger Staiの短い形式は、状態不安の変動を測定する6つのアイテムで構成されています。 この短いフォームバージョンは、完全な（20項目）バージョンと比較して信頼性があり（α= 0.32）、有効であることがわかりました。 T0から始まるすべての時点で管理されます。
学習登録の0〜2週間後。事前テストカウンセリングの0〜2週間後。各結果開示の0〜2週間後（最大3回の開示）。
遺伝カウンセリング満足度スケール（GCSS）
時間枠：事前テストカウンセリングの0〜2週間後。各結果開示の0〜2週間後（最大3回の開示）。
GCSSは、受け取った遺伝カウンセリングに対する個人の満足度を測定するための6項目の機器です。 信頼性があり（Cronbachのα= 0.90）、Face有効と記述されています。 T1から始まるすべての時点で管理されます。
事前テストカウンセリングの0〜2週間後。各結果開示の0〜2週間後（最大3回の開示）。
小児診断検査のための遺伝的ユーティリティ（GENE-U）スケール
時間枠：各結果開示の0〜2週間後（最大3回の開示）。
遺伝的ユーティリティ（GENE-U）スケールは、介護者のテスト固有の反応をキャプチャする21項目で構成されています。 これは、テストの完了後の投与と結果の開示のために設計されており、臨床的有用性の評価を補完することを目的としています。 収束妥当性は、遺伝子Uのスコア間のピアソン相関係数と理論的に関連する構成要素の測定を使用して計算されており、スコアはコンストラクトの妥当性をサポートしています。 T2から始まるすべての時点で管理されます。
各結果開示の0〜2週間後（最大3回の開示）。
臨床医の報告遺伝子検査ユーティリティインデックス（C-Guide™）
時間枠：各結果開示の0〜2週間後。
臨床医のユーティリティの評価を把握するために、研究者は臨床医が報告した遺伝子検査ユーティリティ指数（C-Guide™）を使用します。 C-Guide™は、生殖細胞系の遺伝子検査によって生成された診断および二次バリアントのテスト後のユーティリティを評価するために開発されました。 ケースビネットを使用した評価は、CガイドV1.2が信頼性が高いこと（Krippendorffのα= 0.675）で有効であることを実証しています。 コンサルティング遺伝学者または遺伝子カウンセラーは、最初の結果開示（T1）から2週間以内に登録された各インデックスケースのC-Guide™評価を完了するよう求められ、研究期間中（TN）の後続の結果開示について、臨床的有用性の残業の評価を可能にします。
各結果開示の0〜2週間後。
臨床的有用性の補足的側面
時間枠：各結果開示の0〜2週間後。
調査チームは、各結果に基づいて推奨されたケア計画に関する患者のチャートからの情報を文書化することにより、C-Guide™評価を補完します（例：フォローアップ訪問、紹介、監視計画、調査、治療、手順）。 この情報の情報源は、結果の開示に続いてコンサルティング遺伝学者によって書かれた相談ノートです。
各結果開示の0〜2週間後。

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

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The Hospital for Sick Children

協力者

Ottawa Hospital Research Institute
Children's Hospital of Eastern Ontario
Toronto Metropolitan University

出版物と役立つリンク

研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。

一般刊行物

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始 (実際)

2025年5月14日

一次修了 (推定)

2026年12月1日

研究の完了 (推定)

2028年5月1日

試験登録日

最初に提出

2025年3月28日

QC基準を満たした最初の提出物

2025年4月11日

最初の投稿 (実際)

2025年4月18日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (実際)

2026年4月24日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

2026年4月21日

最終確認日

2026年4月1日

詳しくは

本研究に関する用語

キーワード

その他の研究ID番号

  • CTO5061

個々の参加者データ (IPD) の計画

個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?

はい

IPD プランの説明

参加者は、この程度のデータ共有に同意されません。

IPD 共有時間枠

データは、研究の結論から6か月以内に利用可能になり、少なくとも5年間は利用可能になります。

IPD 共有アクセス基準

データセットにアクセスするには、署名されたデータ転送契約が必要です。

IPD 共有サポート情報タイプ

  • STUDY_PROTOCOL
  • SAP
  • ICF

医薬品およびデバイス情報、研究文書

米国FDA規制医薬品の研究

いいえ

米国FDA規制機器製品の研究

いいえ

米国で製造され、米国から輸出された製品。

いいえ

この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。

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