Triage-GS : 게놈 시퀀싱을 통한 유전학 만남에 영향을 미치는 비 효율성 감소 (TRIAGE-GS)
2026년 4월 21일 업데이트: Gregory Costain, The Hospital for Sick Children
Triage-GS : 희귀 질환 진단에 대한 유전체학 우선 접근법의 무작위 대조 시험
개별적으로 드문 유전 질환은 공동으로 일반적이며 많은 캐나다 가족에게 영향을 미칩니다. 올바른 진단을하는 것은 중요하고 도전적입니다. 의료 서비스 제공자와 가족은 종종 현재 유전자 검사의 범위와 속도에 의해 제한되어 너무 오랫동안 어둠 속에 남아 있습니다.
이 임상 시험의 목표는 드문 유전자 질환이 의심되는 즉시 게놈 시퀀싱 (포괄적 인 유전자 검사)을 수행하는 것이 일반적인 치료보다 더 효과적이라는 것을 배우는 것입니다. 연구원들은 Sickkids 또는 Cheo에서 유전학 클리닉에 언급 된 개인의 "게놈 시퀀싱 첫 번째"접근 방식을 비교하고 최근 클리닉에서 진료 의뢰를 받았습니다.
이 임상 시험을 목표로하는 주요 질문은 다음과 같습니다.
- 치료 표준에 비해 "게놈 시퀀싱 첫 번째"접근법으로 점점 더 빠르고 진단이 있습니까?
- 환자, 가족 및 의료 서비스 제공자는 표준 관리와 비교하여 "게놈 시퀀싱 첫 번째"접근법에 대해 어떻게 생각합니까?
- 의료 시스템에 대한 표준 관리와 비교하여 "게놈 시퀀싱 첫 번째"접근법의 재정적 영향은 무엇입니까?
참가자는 다음을 요청받습니다.
- 의료 기록을 검토합시다.
- 연구 과정에서 최대 5 개의 설문지를 완료하십시오.
- 임상 게놈 시퀀싱에 대한 혈액 샘플을 제공합니다 (게놈 시퀀싱 첫 번째 그룹에서는 경우).
이 연구는 캐나다의 희귀 질병 진단을위한 치료 경로를 개선하는 데 필요한 강력한 증거를 제공하는 것을 목표로합니다. 이 결과는 또한 새로운 유전자 기술을 클리닉으로 번역하는 데 도움이 될 것을 약속합니다. 조기 진단은 개인화 된 치료, 대상 치료 및 더 나은 결과를 향한 첫 번째 단계입니다.
연구 개요
상세 설명
이것은 유전자 검사가 사후 평가 된 표준 요법에 대한 의뢰 사업 (즉, 의료 유전 학자와의 평가 전)에 시작된 임상 전체 게놈 시퀀싱 (GS)에 의해 생성 된 환자 결과를 비교하는 다중 센터, 전향 적, 중재 적 무작위 무작위 대조 시험입니다.
진단되지 않은 희귀 질환 (RD)에 대한 Sickkids 또는 Cheo를 언급 한 200 명의 개인은 가능하면 생물학적 부모와 함께 등록됩니다.
이 연구의 목적은 RD에 대한 "Genomics First"진단 경로의 안전, 유용성 및 타당성을 조사하는 것입니다.
연구자들은 GS-First Pathway가 비 일급 진단 수율을 가질 것이며 RD 진단 시간이 짧고 진단 중심 클리닉 방문이 적고 이해 관계자 만족도가 향상 될 것이라고 가정합니다.
연구 유형
중재적
등록 (추정된)
200
단계
- 해당 없음
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 장소
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Ontario
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Ottawa, Ontario, 캐나다, K1H 5B2
- Children's Hospital of Eastern Ontario
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Toronto, Ontario, 캐나다, M5G 0A4
- The Hospital for Sick Children
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
- 성인
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
설명
포함 기준 :
- 연구 적격성을 위해 선별 검사 후 7 일 이내에 Sickkids 또는 Cheo의 유전학 클리닉에 의뢰.
- 추천은 ≤18 세의 환자를위한 것입니다.
- 추천의 이유는 의심되지만 심한 진단 Rd입니다
- 유전자 병아학은 연구팀에 의해 결정된 유전자 클리닉에서 유전자 검사가 제공 될 가능성이 높다는 표현형에 대한 가능한 설명이다.
제외 기준 :
- 환자는 유전자좌 이질성이 낮은 유전자 상태의 확립 된 기준을 사용하여 임상 진단을받습니다 (예 : HHT, FCCM, NF1, TSC, 기타)
- 추천은 확립 된 현장 기준을 사용하여 "긴급"로 간주됩니다.
- 게놈 전체 시퀀싱 (Exome 시퀀싱 또는 GS) 또는 임상 또는 연구 기준으로 이전에 완료된보고 된 표현형과 관련된 모든 유전자를 포괄하는 포괄적 인 패널.
- 환자 또는 가족 구성원은 지난 2 년 동안 동일한 표현형 (들)에 대해 의료 유전 학자에 의해 이전에 평가 된 환자 또는 가족 구성원.
- 환자는 온타리오 건강 보험 플랜 (OHIP) 또는 비슷한 보험 적용 범위가 부족합니다 (이는 표준 유전자 검사의 옵션을 제한하므로).
- 추천은 전적으로 가족 변형 검사를 촉진하거나 유전 상담을위한 것입니다.
- 가족 구성원은 이미 연구에 등록되어 있으며 동일한 표시를 위해 언급되었습니다.
- 환자/가족은 접근 후 2 주 이내에 참여할 사전 동의를 제공하지 않습니다.
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 주 목적: 특수 증상
- 할당: 무작위
- 중재 모델: 병렬 할당
- 마스킹: 없음(오픈 라벨)
무기와 개입
참가자 그룹 / 팔 |
개입 / 치료 |
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실험적: GS-First Arm
중재는 의료 유전 학자에 의한 평가 전에 즉각적인 임상 루틴 GS를 받고 있습니다.
사전 테스트 상담은 연구 유전자 카운슬러가 수행 할 것입니다.
GS의 결과는 참가자가 임상 팀에 의해 유전자 클리닉을 처음 방문하는 동안 반환됩니다.
후속 임상 치료 (임상 적으로 표시된 다른 임상 적으로 표시된 유전자 검사 또는 작업 포함)는 클리닉의 의료 유전 학자에 의해 배열 될 것입니다.
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중재는 의료 유전 학자에 의한 평가 전에 즉각적인 임상 루틴 GS를 받고 있습니다.
사전 테스트 상담은 연구 유전자 카운슬러가 수행 할 것입니다.
GS의 결과는 참가자가 임상 팀에 의해 유전자 클리닉을 처음 방문하는 동안 반환됩니다.
후속 임상 치료 (임상 적으로 표시된 다른 임상 적으로 표시된 유전자 검사 또는 작업 포함)는 클리닉의 의료 유전 학자에 의해 마련 될 것입니다.
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간섭 없음: 관리 표준 암
중재 그룹은 유전학 클리닉의 의료 유전 학자에 의한 평가가 유전자 검사 순서의 전제 조건 인 표준 치료 그룹과 비교 될 것입니다.
임상 워크 업 및 유전자 검사는 평가 후 임상 치료와 관련된 의료 유전 학자의 재량에 따라 주문됩니다.
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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치료 표준 치료와 비교하여 희귀 질환에 대한 GS-First (전이성 주의자 평가) 외래 환자 치료 모델의 이벤트 (진단 또는 능동적 추적 관찰)를 결정하십시오.
기간: 무작위 배정 날짜부터 진단/계획 공개 날짜까지 최대 18 개월.
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AIM 1의 기본 결과 측정은 이벤트 가벤트 변수입니다.
관심있는 사건은 무작위 배정 날짜부터 진단/계획 공개 날짜까지 각 참가자에 대해 측정 된 "진단 또는 능동적 후속 조치 없음"입니다.
복합 이벤트 변수의 선택은 특정 시나리오에서 부정적인 GS 결과의 유용성에 관한 환자, 가족 및 임상의의 입력을 기반으로합니다.
예를 들어, 부정적인 GS 결과는 알려진 유전 적 기초의 멘델 리안 장애에 대한 의심 지수를 낮출 수 있으므로, 더 이상의 검사 또는 단기 추적 관찰이 권장되지 않거나, 배제의 임상 진단은 자신감으로 이루어집니다.
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무작위 배정 날짜부터 진단/계획 공개 날짜까지 최대 18 개월.
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치료 팀의 관점에서 GS-First의 임상 적 유용성을 치료 표준의 치료 표준과 비교하십시오.
기간: 첫 번째 결과가 참가자/가족에게 공개 한 후 0-2 주.
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AIM 2의 주요 결과는 C-Guide 총 점수의 차이이며, GS (GS-First Group)의 인식 된 유용성을 표준 관리 그룹의 참가자에 대한 유전 학자가 시작한 첫 번째 유전자 검사와 비교합니다.
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첫 번째 결과가 참가자/가족에게 공개 한 후 0-2 주.
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환자, 가족 및 간호 팀의 관점에서 GS-First의 개인 유용성을 표준 관리와 비교하십시오.
기간: 첫 번째 결과가 참가자/가족에게 공개 한 후 0-2 주.
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AIM 2의 다른 주요 결과는 GS (GS-FIRST 그룹)의 인식 된 유용성을 표준 관리 그룹의 참가자에 대해 유전 학자가 시작한 첫 번째 유전자 검사와 비교하여 Gene-U 총 점수의 차이입니다.
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첫 번째 결과가 참가자/가족에게 공개 한 후 0-2 주.
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의료 시스템 지불 자 관점의 표준 관리와 비교하여 GS-First에 대해 감지 된 추가 사례 당 증분 비용으로 비용 효율성을 평가하십시오.
기간: 연구 기간 동안 (최대 18 개월).
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GS-First를 추가 긍정적 인 발견 당 표준 관리와 비교하는 증분 비용 효율성 분석 (CEA)은 의료 시스템과 사회의 관점에서 수행 될 것입니다.
경제 평가는 권장 방법을 사용합니다.
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연구 기간 동안 (최대 18 개월).
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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1 차 진단 수율
기간: 전체 연구 기간 (최대 18 개월) 및 무작위 화일로부터 6 개월 내내.
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전체 연구 기간 (최대 18 개월) 및 무작위 화일로부터 6 개월 내내.
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이중 진단을 가진 참가자의 비율
기간: 연구 기간 동안 (최대 18 개월).
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연구 기간 동안 (최대 18 개월).
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부분 유전자 진단을 가진 참가자의 비율
기간: 연구 기간 동안 (최대 18 개월).
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연구 기간 동안 (최대 18 개월).
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잠재적 인 유전자 진단을 가진 참가자의 비율
기간: 연구 기간 동안 (최대 18 개월).
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연구 기간 동안 (최대 18 개월).
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불확실한 중요성의 변형이있는 참가자의 비율 임상의의 비 주도로 간주되는 비율
기간: 연구 기간 동안 (최대 18 개월).
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연구 기간 동안 (최대 18 개월).
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2 차/부수적 결과를 가진 참가자의 비율
기간: 연구 기간 동안 (최대 18 개월).
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연구 기간 동안 (최대 18 개월).
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유전 학자에 의한 평가 후 코딩 된 새로운 유익한 HPO 용어의 수 (추천시 담보 기록에서 추출한 데이터와 비교)
기간: 연구 기간 동안 (최대 18 개월).
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이는 원래 의뢰 소스 (즉, SickKids/Cheo의 제공자의 내부 추천 대 외부 제공 업체의 추천)에 의해 계층화 될 수 있습니다.
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연구 기간 동안 (최대 18 개월).
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게놈 시퀀싱보고에 필요한 시간/노력의 차이
기간: 연구 기간 동안 (최대 18 개월).
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분석가가 기록한 시간을 포함하여 불완전한 표현형 정보 등으로 인해 불필요하게보고 된 변형의 수/유형 등
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연구 기간 동안 (최대 18 개월).
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유전 학자 평가 후 나중에 이루어진 중재 팔에서 GS가 누락 된 진단 수
기간: 연구 기간 동안 (최대 18 개월).
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유전 학자 평가 이전에 알려진 표현형 정보에 기초하여보고되지 않은 GS에 의해 보이는 변형을 포함하여, 새로운 HPO 용어를 사용하여 재분석에 식별 된 변이체 또는 기술적 한계로 인해 GS에서 누락 된 변형 유형 (예 : 반복 확장) 등.
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연구 기간 동안 (최대 18 개월).
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C-Guide 점수의 단위 개선 당 증분 비용
기간: 연구 기간 동안 (최대 18 개월).
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CEA에 따른 2 차 분석은 C- 게이드 점수의 단위 개선 당 증분 비용을 조사합니다.
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연구 기간 동안 (최대 18 개월).
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기타 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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연구 참여에 대한 동기와 장벽
기간: 연구 후 0-2 주 또는 참여를 거부 한 직후에 제공됩니다.
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조사관은 가족이 참여하도록 동기를 부여하는 요인과 T0에서 잠재적 장벽을 제시하는 요인을 평가할 것입니다.
이 질문들은이 연구의 목적을 위해 연구 팀이 개발했습니다.
결과 측정 의이 구성 요소는 장벽을 더 잘 이해하고 연구를 개선하기 위해 참여하지 않는 개인에게도 제공 될 것입니다.
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연구 후 0-2 주 또는 참여를 거부 한 직후에 제공됩니다.
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사회 인구 학
기간: 연구 후 등록 0-2 주.
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연구팀은 T0에서 상세한 사회 인구 통계 및 주식 관련 변수를 수집합니다.
이 정보 중 일부는 이미 일상적인 클리닉 방문의 일환으로 전자 의료 기록에서 수집되었습니다.
이 정보를 쉽게 이용할 수있는 경우, 연구팀은 차트에서이 정보를 수집하여 가족에게 질문에 다시 답변 해달라고 요청하지 않습니다.
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연구 후 등록 0-2 주.
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간단한 건강 문해력 심사 도구
기간: 연구 후 0-2 주.
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건강 문해력은 건강 정보와 자원을 읽고, 이해하고, 교환하고, 사용할 수있는 정도로 묘사됩니다.
브리프 : 건강 문해력 선별 도구는 참가자가 5 점 리 커트 척도로 응답하고 T0에서 관리하는 4 가지 질문으로 구성됩니다.
더 높은 점수는 더 높은 수준의 건강 문해력을 나타내는 환자의 건강 문해력을 측정합니다.
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연구 후 0-2 주.
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일상적인 차별 척도 (짧은 버전)
기간: 연구 후 등록 0-2 주.
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일상적인 차별 척도 (짧은 버전)는 응답자의 경험을 삶의 차별로 포착하기위한 6 가지 항목으로 구성됩니다.
신뢰할 수 있습니다 (α = 0.77).
T0에서만 관리됩니다.
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연구 후 등록 0-2 주.
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노스 캐롤라이나 대학교 게놈 지식 척도 (UNC-GKS)
기간: 연구 등록 후 0-2 주; 사전 테스트 상담 후 0-2 주; 각 결과 공개 후 0-2 주 (최대 3 개의 공개).
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UNC-GKS는 게놈 전체 시퀀싱에 대한 결정에 직면 한 사람들 사이에서 게놈 지식을 측정하기 위해 25 개의 항목으로 구성됩니다.
그것은 우수한 내부 신뢰성 (Cronbach의 α = 0.90)으로 게놈 지식을 평가하는 것으로 나타 났으며, 건강 문해력 및 수리력과의 연관성 (RS = 0.41-0.46)에 의해 뒷받침되는 수렴 유효성.
가족의 진단 여행 전체에 걸쳐 비교할 수 있도록 T0, T1, T2 및 TN (최대 T4)에서 관리 될 것이며, 연구 무기간에 지식/이해에 차이가 있는지 평가합니다.
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연구 등록 후 0-2 주; 사전 테스트 상담 후 0-2 주; 각 결과 공개 후 0-2 주 (최대 3 개의 공개).
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짧은 지형 상태 불안 불안 인벤토리 (STAI)
기간: 연구 등록 후 0-2 주; 사전 테스트 상담 후 0-2 주; 각 결과 공개 후 0-2 주 (최대 3 개의 공개).
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Spielberger Stai의 짧은 형태는 상태 불안의 변동을 측정하는 6 개의 항목으로 구성됩니다 .60
이 짧은 양식 버전은 신뢰할 수있는 것으로 밝혀졌으며 (α = 0.32) 전체 (20- 항목) 버전과 비교하여 유효합니다 .60
T0에서 시작하여 모든 시점에서 관리됩니다.
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연구 등록 후 0-2 주; 사전 테스트 상담 후 0-2 주; 각 결과 공개 후 0-2 주 (최대 3 개의 공개).
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유전 상담 만족도 (GCSS)
기간: 사전 테스트 상담 후 0-2 주; 각 결과 공개 후 0-2 주 (최대 3 개의 공개).
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GCSS는 그들이받은 유전자 상담에 대한 개인의 만족도를 측정하는 6 개 항목 도구입니다.
신뢰할 수 있으며 (Cronbach의 α = 0.90) 얼굴이 유효한 것으로 설명됩니다.
T1에서 시작하여 모든 시점에서 관리됩니다.
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사전 테스트 상담 후 0-2 주; 각 결과 공개 후 0-2 주 (최대 3 개의 공개).
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소아 진단 검사를위한 유전자 유용성 (Gene-U) 척도
기간: 각 결과 공개 후 0-2 주 (최대 3 개의 공개).
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유전자 유틸리티 (Gene-U) 척도는 간병인의 시험 별 반응을 포착하는 21 개의 항목으로 구성됩니다.
시험 완료 및 결과 공개 후 관리를 위해 설계되었으며 임상 유용성 평가를 보완하기위한 것입니다.
수렴 유효성은 유전자 -U의 점수와 이론적으로 관련된 구성 요소의 측정 및 지원 된 구성 유효성 사이의 Pearson 상관 계수를 사용하여 계산되었습니다.
T2에서 시작하여 모든 시점에서 관리됩니다.
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각 결과 공개 후 0-2 주 (최대 3 개의 공개).
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임상의보고 유전자 검사 유틸리티 지수 (C-Guide ™)
기간: 각 결과 공개 후 0-2 주.
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임상의의 유틸리티 평가를 포착하기 위해 연구자들은 임상의보고 유전자 검사 유틸리티 지수 (C-Guide ™)를 사용합니다.
C-Guide ™는 생식선 유전자 검사에 의해 생성 된 진단 및 2 차 변이체의 테스트 후 유용성을 평가하기 위해 개발되었습니다.
Case Vignettes를 사용한 평가는 C-Guide v1.2가 신뢰할 수 있고 (Krippendorff의 α = 0.675) 유효하다는 것을 보여 주었다.
컨설팅 유전 학자 또는 유전자 카운슬러는 첫 번째 결과 공개 후 2 주 이내에 등록 된 각 등록 된 지수 사례에 대한 C-GUIDE ™ 등급을 완료하고 연구 기간 (TN) 동안 각 후속 결과 공개에 대해 임상 적 유용한 초과 근무를 평가할 수 있도록 요청받을 것입니다.
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각 결과 공개 후 0-2 주.
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임상 유용성의 보충 측면
기간: 각 결과 공개 후 0-2 주.
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학습 팀은 각 결과 (예 : 후속 방문, 추천, 감시 계획, 조사, 치료, 절차)를 기준으로 권장되는 치료 계획에 대한 환자 차트의 정보를 문서화하여 C-Guide ™ 등급을 보완합니다.
이 정보의 출처는 결과 공개 다음 컨설팅 유전 학자가 작성한 상담 메모입니다.
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각 결과 공개 후 0-2 주.
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
간행물 및 유용한 링크
연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2025년 5월 14일
기본 완료 (추정된)
2026년 12월 1일
연구 완료 (추정된)
2028년 5월 1일
연구 등록 날짜
최초 제출
2025년 3월 28일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2025년 4월 11일
처음 게시됨 (실제)
2025년 4월 18일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2026년 4월 24일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2026년 4월 21일
마지막으로 확인됨
2026년 4월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
키워드
기타 연구 ID 번호
- CTO5061
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?
예
IPD 계획 설명
참가자는이 정도의 데이터 공유에 대해 동의하지 않습니다.
IPD 공유 기간
이 데이터는 연구 결론 후 6 개월 이내에 제공 될 예정이며 최소 5 년 동안 이용할 수 있습니다.
IPD 공유 액세스 기준
데이터 세트에 액세스하려면 서명 된 데이터 전송 계약이 필요합니다.
IPD 공유 지원 정보 유형
- 연구_프로토콜
- 수액
- ICF
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
아니
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
아니
미국에서 제조되어 미국에서 수출되는 제품
아니
이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .
유전적 조건에 대한 임상 시험
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University Hospital, Grenoble완전한관절만곡증 Amyoplasia 또는 원위 관절만곡증의 진단 | National Reference Center의 AMC Clinic에서 5일 다학제 평가 | Grenoble Alpes 병원의 Physical Medecin, Medical Genetic and Imaging 부서와 함께프랑스