Triage-GS: Kohti genetiikkaan vaikuttavien tehottomuuksien vähentämistä genomisekvensoinnin kautta (TRIAGE-GS)
tiistai 21. huhtikuuta 2026 päivittänyt: Gregory Costain, The Hospital for Sick Children
Triage-GS: Satunnaistettu kontrolloitu tutkimus genomista-ensin lähestymistavasta harvinaisen sairauden diagnoosiin
Yksilöllisesti harvinaiset geneettiset sairaudet ovat kollektiivisesti yleisiä ja vaikuttavat moniin kanadalaisiin perheisiin. Oikean diagnoosin tekeminen on sekä tärkeää että haastavaa. Terveydenhuollon tarjoajat ja perheet pysyvät usein pimeässä liian pitkään, rajoittaen nykyisen geenitestauksen laajuus ja nopeus.
Tämän kliinisen tutkimuksen tavoitteena on oppia, onko genomisekvensoinnin suorittaminen (kattava geneettinen testi) heti, kun epäillään harvinaisen geneettisen sairauden olevan tavanomaista hoitoa, jossa henkilö odottaa näkevänsä genetiikan asiantuntijan ja saavat sitten tyypillisesti kohdennetummat testit. Tutkijat vertaavat "genomien sekvensointia ensimmäisen" lähestymistapaa hoidon standardiin yksilöillä, jotka viitattiin joko SickKids- tai Cheo-genetiikan klinikalle, ja äskettäin klinikan lähettämistään.
Tärkeimmät kysymykset, joihin tämän kliinisen tutkimuksen tavoitteena on vastata, ovat:
- Onko enemmän ja nopeampia diagnooseja "genomisekvensointi ensin" -lähestymistavalla verrattuna hoidon standardiin?
- Mitä potilaat, perheet ja terveydenhuollon tarjoajat ajattelevat "genomisekvensointia ensin" -lähestymistapaa verrattuna hoitotasoon?
- Mikä on "genomisekvensoinnin ensimmäinen" -lähestymistavan taloudellinen vaikutus verrattuna terveydenhuoltojärjestelmän hoidon standardiin?
Osallistujia pyydetään:
- Tarkastellaan heidän sairauskertomustaan.
- Täytä jopa 5 kyselylomaketta tutkimuksen aikana.
- Anna verinäyte kliinisen genomisekvensointiin (jos genomisekvensointiin ensimmäisessä ryhmässä).
Tämän tutkimuksen tavoitteena on tarjota vankka näyttö, jota tarvitaan harvinaisten sairauksien diagnoosin hoitoreittien parantamiseksi Kanadassa. Tulokset lupaavat myös auttaa kääntämään uusia geneettisiä tekniikoita klinikalle. Aikaisempi diagnoosi on keskeinen ensimmäinen askel kohti henkilökohtaista hoitoa, kohdennettuja hoitoja ja parempia tuloksia.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Ilmoittautuminen kutsusta
Ehdot
Interventio / Hoito
Yksityiskohtainen kuvaus
Tämä on monikeskus, tulevaisuuden, interventio, avoin satunnaistettu kontrolloitu tutkimus, jossa verrataan kliinisen kokonaisen genomisekvensointin (GS) tuottamia potilaan tuloksia (ts. Ennen arviointia lääketieteellisen geneetikkojen kanssa), jos geneettiset testaukset on tilattu arvioinnin jälkeiseen.
200 yksilöä, jotka viittasivat SickKids tai Cheo epäillystä diagnosoimattomasta harvinaisesta sairaudesta (RD), ilmoittautuu yhdessä biologisten vanhempiensa kanssa mahdollisuuksien mukaan.
Tämän tutkimuksen tarkoituksena on tutkia RD: n "genomiikan ensin" diagnostiikkapolun turvallisuutta, hyödyllisyyttä ja toteutettavuutta.
Tutkijat olettavat, että GS-ensimmäisellä reitillä on ei-ala-arvoinen diagnostinen sato ja se johtaa lyhyempaan aikaan RD-diagnoosiin, vähemmän diagnostiikkaan keskittyviä klinikkavierailuja ja parantunut sidosryhmien tyytyväisyys.
Opintotyyppi
Interventio
Ilmoittautuminen (Arvioitu)
200
Vaihe
- Ei sovellettavissa
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskelupaikat
-
-
Ontario
-
Ottawa, Ontario, Kanada, K1H 5B2
- Children's Hospital of Eastern Ontario
-
Toronto, Ontario, Kanada, M5G 0A4
- The Hospital for Sick Children
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Lapsi
- Aikuinen
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Ei
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Siirto hyväksyttiin Genetics -klinikalle SickKidsissä tai Cheo: ssa 7 päivän kuluessa tutkimuksen kelpoisuuden seulonnasta.
- Lähetys on tarkoitettu potilaalle, joka on ≤18 -vuotias.
- Lähettämisen syy on epäilty, mutta vielä
- Geneettinen etiologia on mahdollinen selitys fenotyypille siten, että geneettiset testit todennäköisesti tarjotaan genetiikkaklinikalla, kuten tutkimusryhmä määrittelee.
Poissulkemiskriteerit:
- Potilaalla on kliininen diagnoosi käyttämällä vakiintuneita geneettisen tilan kriteerejä, joilla on matala lokuksen heterogeenisyys (esim. HHT, FCCM, NF1, TSC, muut)
- Lähetys pidetään "kiireellisinä" vakiintuneiden sivustokriteerien avulla.
- Genomin laajuinen sekvensointi (Exome-sekvensointi tai GS) tai kattava paneeli, joka kattaa kaikki geenit, jotka ovat merkityksellisiä ilmoitetulle fenotyypille, joka on aiemmin valmistettu kliinisellä tai tutkimusperusteella.
- Potilaan tai perheenjäsenen, jonka lääketieteellinen geneetikko on aiemmin arvioinut viimeisen kahden vuoden aikana samasta fenotyypistä.
- Potilaalla puuttuu Ontarion sairausvakuutussuunnitelma tai vertailukelpoinen vakuutus (koska tämä rajoittaa vaihtoehtoja tavanomaiseen geenitestaukseen).
- Lähetys on pelkästään perhevarianttien testauksen helpottaminen tai geneettisen neuvonnan kannalta.
- Perheenjäsen on jo ilmoittautunut tutkimukseen, ja hänelle viitattiin samaan viitteeseen.
- Potilas/perhe ei tarjoa tietoista suostumusta osallistua 2 viikon kuluessa lähestymisestä.
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Ensisijainen käyttötarkoitus: Diagnostiikka
- Jako: Satunnaistettu
- Inventiomalli: Rinnakkaistehtävä
- Naamiointi: Ei mitään (avoin tarra)
Aseet ja interventiot
Osallistujaryhmä / Arm |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Kokeellinen: GS-ensimmäinen käsivarsi
Interventio saa välittömän kliinisen rutiininomaisen GS: n ennen lääketieteellisen geneetikkojen arviointia.
Testiä edeltävä neuvonta tekee tutkimusgeneettinen neuvonantaja.
GS: n tulokset palautetaan osallistujan ensimmäisellä Genetics Clinic -vierailulla heidän kliinisen tiiminsä toimesta.
Myöhemmät kliiniset hoidot (mukaan lukien kaikki muut kliinisesti ilmoitetut geenitestaukset tai työt) järjestetään lääketieteellinen geneetikko klinikalla.
|
Interventio saa välittömän kliinisen rutiininomaisen GS: n ennen lääketieteellisen geneetikkojen arviointia.
Testiä edeltävä neuvonta tekee tutkimusgeneettinen neuvonantaja.
GS: n tulokset palautetaan osallistujan ensimmäisellä Genetics Clinic -vierailulla heidän kliinisen tiiminsä toimesta.
Myöhemmät kliiniset hoidot (mukaan lukien kaikki muut kliinisesti ilmoitetut geenitestaukset tai työt) järjestetään lääketieteellinen geneetikko klinikalla.
|
|
Ei väliintuloa: Hoitamavarsi
Interventioryhmää verrataan hoitoryhmään, jossa genetiikan klinikan lääketieteellisen geneetikkojen arviointi on edellytys geenitestauksen tilaamiselle.
Kliiniset työt ja geenitestaus on tilattu niiden kliiniseen hoitoon osallistuvan lääketieteellisen geneetikkojen harkinnan mukaan arvioinnin jälkeen.
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Määritä GS-First (pregeneticist-arviointi) avohoitomallin harvinaisten sairauksien (diagnoosi tai ei aktiivinen seuranta) aika-first (pregeneticist-arviointi) verrattuna hoidon standardiin.
Aikaikkuna: Satunnaistamispäivästä diagnoosin/suunnitelman paljastamispäivään mennessä, jopa 18 kuukauteen.
|
AIM 1: n ensisijainen tulosmitta on aika-tapahtuma-muuttuja.
Kiinnostava tapahtuma on "diagnoosi tai ei aktiivista seurantaa", mitattuna jokaiselle osallistujalle satunnaistamispäivästä lähtien diagnoosin/suunnitelman paljastamispäivään.
Komposiittitapahtumamuuttujan valinta perustui potilaiden, perheiden ja lääkäreiden panokseen negatiivisten GS: n hyödyllisyydestä tietyissä skenaarioissa.
Esimerkiksi negatiivinen GS-tulos saattaa alentaa epäilysindeksiä tunnetun geneettisen perustan Mendelian häiriöiden suhteen siten, että lisätestausta tai lyhytaikaista seurantaa ei suositella tai kliininen diagnoosi syrjäytymisestä luottavaisesti.
|
Satunnaistamispäivästä diagnoosin/suunnitelman paljastamispäivään mennessä, jopa 18 kuukauteen.
|
|
Vertaa GS-ensin kliinistä hyödyllisyyttä hoitotiimien näkökulmista.
Aikaikkuna: 0-2 viikkoa ensimmäisen tulosten julkistamisen jälkeen osallistujalle/perheelle.
|
AIM 2: n tärkein tulos on C-Guide-kokonaispistemäärän erot, joissa verrataan GS: n havaittua hyödyllisyyttä (GS-First-ryhmässä) ensimmäiseen geneettiseen testiin, jonka geneetikko on aloittanut hoitoryhmän osallistujille.
|
0-2 viikkoa ensimmäisen tulosten julkistamisen jälkeen osallistujalle/perheelle.
|
|
Vertaa GS: n ensin henkilökohtaista hyötyä potilaiden, perheiden ja hoitotiimien näkökulmista.
Aikaikkuna: 0-2 viikkoa ensimmäisen tulosten julkistamisen jälkeen osallistujalle/perheelle.
|
Toinen AIM 2: n tärkein tulos on erot geenien kokonaispistemäärässä, vertaamalla GS: n havaittua hyödyllisyyttä (GS-First-ryhmässä) ensimmäiseen geneettiseen testiin, jonka geneetikko on aloittanut hoitoryhmän osallistujille.
|
0-2 viikkoa ensimmäisen tulosten julkistamisen jälkeen osallistujalle/perheelle.
|
|
Arvioi kustannustehokkuus GS-ensin havaittujen lisäkustannusten lisäkustannuksina verrattuna terveydenhuoltojärjestelmän maksajan näkökulmasta hoidon standardiin.
Aikaikkuna: Kaiken kaikkiaan tutkimusjakson aikana (enintään 18 kuukautta).
|
Inkrementaalinen kustannustehokkuusanalyysi (CEA), joka vertaa GS-ensin hoitoa kohti lisäpositiivista havaintoa kohti, tehdään terveydenhuoltojärjestelmän ja yhteiskunnan näkökulmista.
Taloudellisessa arvioinnissa käytetään suositeltuja menetelmiä.
|
Kaiken kaikkiaan tutkimusjakson aikana (enintään 18 kuukautta).
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Ensisijainen diagnostinen sato
Aikaikkuna: Kaiken kaikkiaan tutkimusjakson aikana (jopa 18 kuukautta) ja 6 kuukauden kuluessa satunnaistamispäivästä lähtien.
|
Kaiken kaikkiaan tutkimusjakson aikana (jopa 18 kuukautta) ja 6 kuukauden kuluessa satunnaistamispäivästä lähtien.
|
|
|
Osallistujien osuus, joilla on kaksoisdiagnoosi
Aikaikkuna: Kaiken kaikkiaan tutkimusjakson aikana (enintään 18 kuukautta).
|
Kaiken kaikkiaan tutkimusjakson aikana (enintään 18 kuukautta).
|
|
|
Osittain osittaisten geneettisten diagnoosien osuus osallistujista
Aikaikkuna: Kaiken kaikkiaan tutkimusjakson aikana (enintään 18 kuukautta).
|
Kaiken kaikkiaan tutkimusjakson aikana (enintään 18 kuukautta).
|
|
|
Osallistujien osuus, joilla on potentiaalisia geneettisiä diagnooseja
Aikaikkuna: Kaiken kaikkiaan tutkimusjakson aikana (enintään 18 kuukautta).
|
Kaiken kaikkiaan tutkimusjakson aikana (enintään 18 kuukautta).
|
|
|
Osallistujien osuus, joilla on epävarma merkitys variantteja, joita kliinikon mielestä ei ole päättäväistä
Aikaikkuna: Kaiken kaikkiaan tutkimusjakson aikana (enintään 18 kuukautta).
|
Kaiken kaikkiaan tutkimusjakson aikana (enintään 18 kuukautta).
|
|
|
Osallistujien osuus, joilla on toissijainen/satunnaiset havainnot
Aikaikkuna: Kaiken kaikkiaan tutkimusjakson aikana (enintään 18 kuukautta).
|
Kaiken kaikkiaan tutkimusjakson aikana (enintään 18 kuukautta).
|
|
|
Geneetikkojen arvioinnin jälkeen koodattujen uusien informatiivisten HPO -termien lukumäärä (verrattuna lisätiedoista poistettuihin tietoihin lähetyshetkellä)
Aikaikkuna: Kaiken kaikkiaan tutkimusjakson aikana (enintään 18 kuukautta).
|
Tämä voidaan jakaa alkuperäisellä lähetyslähteellä (ts. SicKids/Cheo -palveluntarjoajien sisäiset lähetykset vs. ulkoisten tarjoajien viittaukset).
|
Kaiken kaikkiaan tutkimusjakson aikana (enintään 18 kuukautta).
|
|
Genomisekvensoinnin ilmoittamiseen tarvittavan ajan/vaivan määrän erot
Aikaikkuna: Kaiken kaikkiaan tutkimusjakson aikana (enintään 18 kuukautta).
|
Mukaan lukien analyytikon tallentama aika, vaihtoehtojen lukumäärä/tyyppi/tyyppi on ilmoitettu tarpeettomasti epätäydellisten fenotyyppisten tietojen vuoksi jne.
|
Kaiken kaikkiaan tutkimusjakson aikana (enintään 18 kuukautta).
|
|
Interventiovarren GS: n menettämien diagnoosien lukumäärä, jotka myöhemmin tehtiin geneettisen arvioinnin jälkeen
Aikaikkuna: Kaiken kaikkiaan tutkimusjakson aikana (enintään 18 kuukautta).
|
Mukaan lukien GS: n näkemät variantit, joita ei ilmoitettu perustuen ennen geneettisen arvioinnin fenotyyppisiä tietoja, reanalyysissä tunnistetut variantit käyttämällä uusia HPO-termejä, jotka on annettu geneetikkojen arvioinnissa, tai varianttityypit (esim. Toistavat laajennukset), jotka GS jäi teknisten rajoitusten vuoksi jne.
|
Kaiken kaikkiaan tutkimusjakson aikana (enintään 18 kuukautta).
|
|
Inkrementaalikustannukset yksikön parannusta kohden C-Guide-pisteissä
Aikaikkuna: Kaiken kaikkiaan tutkimusjakson aikana (enintään 18 kuukautta).
|
CEA: n mukaisessa toissijaisessa analyysissä tutkitaan C-Guide-pistemäärän lisäyskustannuksia yksikön parannusta kohti
|
Kaiken kaikkiaan tutkimusjakson aikana (enintään 18 kuukautta).
|
Muut tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Motivaatiot ja esteet opiskeluun osallistumiseen
Aikaikkuna: 0-2 viikkoa opiskelun jälkeinen ilmoittautuminen tai tarjottu heti sen jälkeen, kun he ovat vähentyneet osallistumaan.
|
Tutkijat arvioivat tekijöitä, jotka motivoivat perheitä osallistumaan, samoin kuin tekijöitä, jotka aiheuttivat mahdollisia esteitä T0: lla.
Tutkimusryhmä kehitti nämä kysymykset tätä tutkimusta varten.
Tätä tulostoimenpiteiden osaa tarjotaan myös henkilöille, jotka kieltäytyvät osallistumasta yrittämään ymmärtää paremmin esteitä ja parantaa tutkimusta.
|
0-2 viikkoa opiskelun jälkeinen ilmoittautuminen tai tarjottu heti sen jälkeen, kun he ovat vähentyneet osallistumaan.
|
|
Sosiodemografia
Aikaikkuna: 0-2 viikkoa opiskelun jälkeen ilmoittautuminen.
|
Tutkimusryhmä kerää yksityiskohtaisia sosiodemografisia ja osakepääoman muuttujia T0: lla.
Osa näistä tiedoista on jo kerätty elektroniseen sairauskertomukseen osana rutiininomaisia klinikkavierailuja.
Tapauksissa, joissa nämä tiedot ovat helposti saatavilla, tutkimusryhmä kerää sen kaaviosta eikä pyydä perheitä vastaamaan kysymyksiin uudelleen.
|
0-2 viikkoa opiskelun jälkeen ilmoittautuminen.
|
|
Lyhyt terveyslukutaidon seulontatyökalu
Aikaikkuna: 0-2 viikkoa opiskelun jälkeen ilmoittautuminen.
|
Terveyslukutaito kuvataan asteiksi, missä määrin voidaan lukea, ymmärtää, vaihtaa ja käyttää terveystietoja ja resursseja.
Lyhyt: Terveyden lukutaidon seulontatyökalu koostuu neljästä kysymyksestä, joihin osallistujat reagoivat 5-pisteisessä Likert-asteikossa, ja niitä annetaan T0: lla.
Se mittaa potilaiden terveys lukutaitoa, jossa korkeammat pisteet osoittavat korkeamman terveyslukutaidon.
|
0-2 viikkoa opiskelun jälkeen ilmoittautuminen.
|
|
Jokapäiväinen syrjintäasteikko (lyhyt versio)
Aikaikkuna: 0-2 viikkoa opiskelun jälkeen ilmoittautuminen.
|
Jokapäiväinen syrjintäasteikko (lyhyt versio) koostuu 6 tuotteesta, joiden tarkoituksena on vangita vastaajien kokemukset syrjinnästä heidän elämässään.
Se on luotettava (α = 0,77).
Sitä annetaan vain T0: lla.
|
0-2 viikkoa opiskelun jälkeen ilmoittautuminen.
|
|
Pohjois-Carolinan yliopiston genominen tietoasteikko (UNC-GKS)
Aikaikkuna: 0-2 viikkoa tutkimuksen ilmoittautumisen jälkeen; 0-2 viikkoa testiä edeltävän neuvonnan jälkeen; 0-2 viikkoa jokaisen tuloksen julkistamisen jälkeen (enintään 3 ilmoitusta).
|
UNC-GKS koostuu 25 kohdasta genomisen tiedon mittaamiseksi ihmisten keskuudessa, jotka kohtaavat päätöksiä genomin laajuisesta sekvensointia.
Sen osoitettiin arvioivan genomista tietoa, jolla on hyvä sisäinen luotettavuus (Cronbachin α = 0,90), ja konvergenssia pätevyyttä tukee assosiaatio terveyslukutaito ja laskenta (Rs = 0,41-0,46).
Sitä annetaan T0, T1, T2 ja TN (enintään T4) salliakseen vertailun perheiden diagnostisilla matkoilla ja arvioida, onko tiedon/ymmärryksen eroja tutkimusvarsien välillä.
|
0-2 viikkoa tutkimuksen ilmoittautumisen jälkeen; 0-2 viikkoa testiä edeltävän neuvonnan jälkeen; 0-2 viikkoa jokaisen tuloksen julkistamisen jälkeen (enintään 3 ilmoitusta).
|
|
Lyhytmuotoinen valtion- ja ahdistusluettelo (Stai)
Aikaikkuna: 0-2 viikkoa tutkimuksen ilmoittautumisen jälkeen; 0-2 viikkoa testiä edeltävän neuvonnan jälkeen; 0-2 viikkoa jokaisen tuloksen julkistamisen jälkeen (enintään 3 ilmoitusta).
|
Spielberger Stain lyhyt muoto koostuu 6 tuotteesta, jotka mittaavat valtion ahdistuksen vaihtelut.60
Tämän lyhyen muodon version todettiin olevan luotettava (α = 0,32) ja kelvollinen verrattuna koko (20-osaiseen) versioon.60
Sitä annetaan kaikissa ajankohtina, alkaen T0: sta.
|
0-2 viikkoa tutkimuksen ilmoittautumisen jälkeen; 0-2 viikkoa testiä edeltävän neuvonnan jälkeen; 0-2 viikkoa jokaisen tuloksen julkistamisen jälkeen (enintään 3 ilmoitusta).
|
|
Geneettinen neuvontatyytyväisyysasteikko (GCSS)
Aikaikkuna: 0-2 viikkoa testiä edeltävän neuvonnan jälkeen; 0-2 viikkoa jokaisen tuloksen julkistamisen jälkeen (enintään 3 ilmoitusta).
|
GCSS on 6-osainen instrumentti yksilön tyytyväisyyden mittaamiseksi saamansa geneettiseen neuvontaan.
Se on luotettava (Cronbachin α = 0,90) ja kuvataan kasvoiksi voimassa.
Sitä annetaan kaikissa ajankohtina, alkaen T1: stä.
|
0-2 viikkoa testiä edeltävän neuvonnan jälkeen; 0-2 viikkoa jokaisen tuloksen julkistamisen jälkeen (enintään 3 ilmoitusta).
|
|
Geneettinen hyödyllisyys (geeni-U) asteikko lasten diagnostiseen testaukseen
Aikaikkuna: 0-2 viikkoa jokaisen tuloksen julkistamisen jälkeen (enintään 3 ilmoitusta).
|
Geneettinen hyöty (geeni-U) asteikko koostuu 21 kohteesta, jotka kuvaavat hoitajan testikohtaisia reaktioita.
Se on suunniteltu annettavaksi testien valmistumisen ja tulosten julkistamisen jälkeen, ja sen on tarkoitus olla täydentävä kliinisen hyödyllisyyden arvioinnissa.
Konvergenssi pätevyys on laskettu käyttämällä Pearson-korrelaatiokerrointa geeni-U: n pisteiden ja teoreettisesti sukua olevien rakenteiden mittojen ja tuettujen rakenteen pätevyyden mittojen välillä.
Sitä annetaan kaikissa ajankohtina, alkaen T2: sta.
|
0-2 viikkoa jokaisen tuloksen julkistamisen jälkeen (enintään 3 ilmoitusta).
|
|
Kliinikoiden ilmoittama geenitestauslaitoksen indeksi (C-Guide ™)
Aikaikkuna: 0-2 viikkoa jokaisen tuloksen paljastamisen jälkeen.
|
Kliinisten hyödyllisyyden arvioinnin kaappaamiseksi tutkijat käyttävät kliinikoiden ilmoittamaa geenitestauslaitosta (C-Guide ™).
C-Guide ™ kehitettiin arvioimaan ituradan geneettisten testien tuottamien diagnostisten ja sekundaaristen varianttien testin jälkeistä hyödyllisyyttä.
Arviointi tapaus-vinjettien avulla on osoittanut, että C-Guide V1.2 on luotettava (Krippendorffin α = 0,675) ja kelvollinen.
Geneetikkojen tai geneettisten neuvonantajien konsultointia pyydetään suorittamaan C-Guide ™ -luokitukset jokaisessa ilmoittautuneessa hakemistotapauksessa kahden viikon kuluessa ensimmäisestä tuloksen julkistamisesta (T1) ja jokaiselle myöhemmälle tulosten julkistamiselle tutkimusjakson aikana (TN), jotta kliinisen hyödyllisyyden ylitunnin arviointi voidaan arvioida.
|
0-2 viikkoa jokaisen tuloksen paljastamisen jälkeen.
|
|
Kliinisen hyödyllisyyden täydentävät näkökohdat
Aikaikkuna: 0-2 viikkoa jokaisen tuloksen paljastamisen jälkeen.
|
Tutkimusryhmä täydentää C-Guide ™ -luokituksia dokumentoimalla potilaan kaavion tiedot hoidosuunnitelmasta, jota suositellaan jokaisen tuloksen perusteella (esim. Seurantavierailut, viittaukset, valvontasuunnitelmat, tutkimukset, hoidot, menettelyt).
Näiden tietojen lähde on konsultointien geneetikkojen kirjoittama neuvottelu tulosten paljastamisen jälkeen.
|
0-2 viikkoa jokaisen tuloksen paljastamisen jälkeen.
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä
Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Keskiviikko 14. toukokuuta 2025
Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)
Tiistai 1. joulukuuta 2026
Opintojen valmistuminen (Arvioitu)
Maanantai 1. toukokuuta 2028
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Perjantai 28. maaliskuuta 2025
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Perjantai 11. huhtikuuta 2025
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Perjantai 18. huhtikuuta 2025
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Perjantai 24. huhtikuuta 2026
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Tiistai 21. huhtikuuta 2026
Viimeksi vahvistettu
Keskiviikko 1. huhtikuuta 2026
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muut tutkimustunnusnumerot
- CTO5061
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
JOO
IPD-suunnitelman kuvaus
Osallistujia ei suostu tähän tietojen jakamiseen.
IPD-jaon aikakehys
Tiedot asetetaan saataville 6 kuukauden kuluessa tutkimuksen päätelmästä, ja ne pysyvät saatavana vähintään viiden vuoden ajan.
IPD-jaon käyttöoikeuskriteerit
Tietojoukon käyttäminen vaatii allekirjoitetun tiedonsiirtosopimuksen.
IPD-jakamista tukeva tietotyyppi
- STUDY_PROTOCOL
- MAHLA
- ICF
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Ei
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Ei
Yhdysvalloissa valmistettu ja sieltä viety tuote
Ei
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .