先天性白内障と歯の異常との関連
先天性白内障と歯の異常との関連：横断的観察研究
調査の概要
詳細な説明
先天性白内障（CC）は、世界中の治療可能な小児期の失明と障害のある視力の主な原因であり、世界的な有病率は4.24/10000です。 CCの診断は、数年後に行うことができます。 一般に、CCは隔離されており、他の眼の病理（コロボーマ、微小角膜、アニリディア、持続性胎児血管系、前領域欠陥、網膜欠陥、微小症）または全身の特徴ではめったに現れません。 ほとんどのCC症例は特発性ですが、遺伝的形態は約4分の1を占めています。 片側CCは特発性の形でより一般的に見られますが、両側CCはより頻繁に遺伝的形態で見られます。
約100の遺伝子以上が遺伝性CCに関与しており、一般的な常染色体優性パターンの継承パターンがあります。 レンズタンパク質（クリスタリン）が頻繁に関与しています。
遺伝性CCは、100を超える遺伝子の変化によって引き起こされ、主に遺伝性の常染色体優性パターンに従い、レンズタンパク質、すなわちクリスタリンを頻繁にコーディングします。 CCの診断における課題は、臨床的および遺伝的不均一性、表現型の重複、および遺伝子多面的なものによるものです。 Exomeシーケンス（ES）は、単一または少数の血統を調査するために採用されていますが、より大きなCCコホートではめったにありません。 以前の研究では、CC患者のコホートでさまざまな変異遺伝子が発見されました。
- 微小骨、オリゴドン症、超数の歯、ネジ駆除剤の切歯、桑の臼歯を備えたNHS;
- 超数の歯を持つBCOR;
- 歯のアールを備えたPax6。
最初の2つの遺伝子は、それぞれナンスホラン症候群および眼球型 - カルディオデンタル（OFCD）症候群に関連していますが、PAX6はCCの非症候性型に関連しています。
したがって、現在の断面観察研究は、CCおよび歯科異常（アセネシス、超数、ハッチンソンの歯、形態臼歯）の一般的な遺伝子の共通遺伝子の新規突然変異を特定することを目的としています。 CC。 さらに、骨格パターンは頭測定分析を通じて評価されます。
研究の種類
入学 (推定)
段階
- 適用できない
連絡先と場所
研究連絡先
- 名前：Andrea Scribante
- 電話番号：+39 0382516223
- メール：andrea.scribante@unipv.it
研究場所
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Lombardy
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Pavia、Lombardy、イタリア、27100
- Unit of Orthodontics and Pediatric Dentistry - Section of Dentistry - Department of Clinical, Surgical, Diagnostic and Pediatrics - University of Pavia
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コンタクト：
- Maurizio Pascadopoli, PhD
- 電話番号：+39 0382516223
- メール：maurizio.pascadopoli01@universitadipavia.it
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Pavia、Lombardy、イタリア、27100
- Unit of Medical Genetics, Department of Molecular Medicine, University of Pavia
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コンタクト：
- Edoardo Errichiello, PhD
- メール：edoardo.errichiello@unipv.it
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参加基準
適格基準
就学可能な年齢
- 子
- 大人
- 高齢者
健康ボランティアの受け入れ
調査対象母集団
説明
包含基準：
- 超数の歯
- オリゴドン症
- スクリュードライバーのシャーク切歯
- ハッチンソンの歯
- 桑大臼歯
- 歯のアジェネシス
- 先天性カタラクト、角膜炎、角膜炎、角膜ジストロフィー、外部レンティス、緑内障、網膜炎色素、コロボーマ、アニリディア様式または親relative
- 皮膚付属甲羅の異常または親relativeの異常
除外基準：
- 歯の形態と位置を変化させる可能性のある以前の歯科矯正、回復、歯内治療、補綴、外科的治療
研究計画
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 主な目的：診断
- 割り当て：なし
- 介入モデル：単一グループの割り当て
- マスキング：なし（オープンラベル）
武器と介入
参加者グループ / アーム |
介入・治療 |
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実験的：矯正歯科患者
選定基準を満たす患者様は採血を受けます
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頭部測定トレースは、存在する場合は横方向の頭測量X線写真で実行され、研究のために意図的に採用されていない場合に行われます
遺伝子検査は、先天性白内障および/または眼疾患（角膜炎、角膜炎、角膜ジストロフィー、角膜lentis、緑内障、網膜炎色素腫、皮膚腫、コロボーマ、アニリディア）、および歯科皮虫（宮殿の歯）を含む遺伝子のバリアントを見つけるために実施されます。
皮膚付属器の異常は、外胚葉腫瘍を確認するために臨床歴でも評価されます。
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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歯科異常、眼疾患、および皮膚・皮膚付属器の特徴に関する一般的な遺伝子の変異の存在
時間枠：ベースライン
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全ゲノムシークエンシングを用いて病原性バリアントを検出します
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ベースライン
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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SNA角度
時間枠：ベースライン
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セラ、ナシオン、および横方向の頭蓋測定X線写真で測定されたポイントの間の角度
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ベースライン
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SNB角度
時間枠：ベースライン
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横方向の頭蓋測形で測定されたセラ、ナシオン、およびBポイントの間の角度
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ベースライン
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ANB角度
時間枠：ベースライン
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横方向の頭測量X線写真で測定されたポイントA、ナシオン、ポイントBの間の角度
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ベースライン
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SN平面
時間枠：ベースライン
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販売ポイントSとネイジョンポイントNの間の平面外側の頭測量X線写真で測定
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ベースライン
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ANS-PNSプレーン
時間枠：ベースライン
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前鼻腔（ANS）と、外側頭測定X線写真で測定された後鼻脊椎（PNS）の間にトレースされた二重面面
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ベースライン
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Gogn平面
時間枠：ベースライン
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GonionポイントとGnathionポイントの間にトレースされた下顎平面は、外側の頭測定X線写真で測定されました
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ベースライン
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Sella turcicaの長さ
時間枠：ベースライン
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Tuberculum sellae（TS）と横方向の頭測量X線撮影で測定された背部セラとの間の距離
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ベースライン
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Sella turcicaの直径
時間枠：ベースライン
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結核sellae（TS）と、横方向の頭測定X線写真で測定されたセラの内壁の最も遠い点との間の距離
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ベースライン
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Sella turcicaの深さ
時間枠：ベースライン
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ラインの距離は、外側の頭蓋測量X線写真で測定されたセラ床の最も深いポイントまで、クリノイド間距離から垂直に低下しました
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ベースライン
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協力者と研究者
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捜査官
- 主任研究者：Andrea Scribante、University of Pavia
出版物と役立つリンク
研究記録日
主要日程の研究
研究開始 (推定)
一次修了 (推定)
研究の完了 (推定)
試験登録日
最初に提出
QC基準を満たした最初の提出物
最初の投稿 (実際)
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
最終確認日
詳しくは
本研究に関する用語
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- 2025-DENTALOCULARANOMALIES
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