Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Forbindelser mellem medfødt grå stær og tandanomalier

14. november 2025 opdateret af: Andrea Scribante, University of Pavia

Forbindelser mellem medfødt grå stær og tandanomalier: En tværsnitsobservationsundersøgelse

Medfødt grå stær (CC) er den førende årsag til behandelig barndomsblindhed og reduceret syn på verdensplan med en global udbredelse på 4,24/10.000 og betydelige etniske variationer. I de fleste tilfælde forekommer det isoleret og mere sjældent med andre okulære eller systemiske træk. Nogle syndromiske former for CC, såsom de X-bundne betingelser for Nance-Horan-syndrom (NHS-MIM #302350) og Oculo-Facio-Cardio-Dental Syndrom Oligodontia). I en tidligere kohortundersøgelse af CC observerede vi, at individer, der bærer varianter i gener, hovedsageligt forbundet med ikke-syndromiske former for CC (f.eks. PAX6) havde også tand abnormiteter (hovedsageligt antal defekter). Dette bevis førte til, at vi antog en dybere forbindelse mellem kataraktogenese og tandafvik, ikke udelukkende begrænset til syndromiske former for CC.

Studieoversigt

Status

Ikke rekrutterer endnu

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

Medfødt grå stær (CC) er den vigtigste årsag til behandlingsbar barndomsblindhed og nedsat syn på verdensplan med en global udbredelse på 4,24/10 000. Diagnosen af ​​CC kan udføres efter et par års liv. Generelt manifesterer CC isoleret, mere sjældent med andre okulære patologier (coloboma, mikrocornea, aniridia, vedvarende føtal vaskulatur, anterior segmentdefekter, retinaldefekter og mikrophthalmia) eller systemiske træk. De fleste CC -tilfælde er idiopatisk, mens arvelige former tegner sig for cirka en fjerdedel. Ensidig CC findes mere almindeligt i idiopatiske former, mens bilateral CC oftere findes i arvelige former.

Cirka 100 gener og mere er involveret i arvelig CC med et udbredt autosomalt dominerende arvemønster. Objektivproteiner (krystalliner) er ofte involveret.

Arvelig CC er forårsaget af ændringer i mere end 100 gener, mest efter et autosomalt dominerende mønster af arv og ofte kodning for linseproteiner, nemlig krystalliner. Udfordringen i diagnosen CC skyldes klinisk og genetisk heterogenitet, overlappende fænotyper og genpleiotropi. Exome -sekventering (ES) er blevet vedtaget for at undersøge enkelt eller få stamtavler, mens mere sjældent i større CC -kohorter. En tidligere undersøgelse fandt forskellige muterede gener i en kohort af CC -patienter, blandt hvilke:

  • NHS med mikrodonti, oligodontia, supernumerære tænder, skrue-chaufførforænder og morbærmolarer;
  • BCOR med supernumerære tænder;
  • PAX6 med tandgenese.

De to første gener er henholdsvis forbundet med Nance-Horan syndrom og oculo-facio-cardio-dental (OFCD) syndrom, mens PAX6 er forbundet med ikke-syndromiske former for CC.

Derfor sigter den aktuelle observationsundersøgelse af tværsnitsundersøgelser mod at identificere nye mutationer i almindelige gener til CC- og tandlægeanomalier (agenese, supernumerarer, Hutchinson-tænder, morfiform molarer) hos ortodontiske patienter med personlig eller forældres historie med oculære og kutane manifestationer, for at antage, at en deeperforbindelse mellem kataractogenese og odontogenese, ikke begrænset ekskl. Former for CC. Derudover evalueres skeletmønstre gennem cephalometrisk analyse.

Undersøgelsestype

Interventionel

Tilmelding (Anslået)

5

Fase

  • Ikke anvendelig

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Studiesteder

  • Italien
    • Lombardy
      • Pavia, Lombardy, Italien, 27100
        • Unit of Orthodontics and Pediatric Dentistry - Section of Dentistry - Department of Clinical, Surgical, Diagnostic and Pediatrics - University of Pavia
        • Kontakt:
      • Pavia, Lombardy, Italien, 27100
        • Unit of Medical Genetics, Department of Molecular Medicine, University of Pavia
        • Kontakt:

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Barn
  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Studiebefolkning

Ortodontiske patienter gennemgik ortopædisk/ortodontisk behandling og opfyldende inklusionskriterier.

Beskrivelse

Inkluderingskriterier:

  • Supernumerære tænder
  • Oligodontia
  • Skrue Driver skarpede forænder
  • Hutchinsons tænder
  • Mulberry Molars
  • tandgenese
  • Medfødt grå stær, keratitis, keratoconus, hornhindedystrofier, ectopia lentis, glaukom, retinitis pigmentosa, coloboma og aniridia i probander eller pårørende
  • Hud vedhæng anomalier i probander eller pårørende

Ekskluderingskriterier:

  • Tidligere ortodontisk, genoprettende, endodontisk, protetisk og kirurgisk behandling, der kan ændre tandmorfologi og position

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Primært formål: Diagnostisk
  • Tildeling: N/A
  • Interventionel model: Enkelt gruppeopgave
  • Maskning: Ingen (Åben etiket)

Våben og indgreb

Deltagergruppe / Arm
Intervention / Behandling
Eksperimentel: Ortodontiske patienter
Patienter, der opfylder inklusionskriterierne, vil blive taget blodprøver
Andet: Cephalometrisk sporing
Cephalometrisk sporing udføres på laterale cephalometriske røntgenbilleder, hvis de er til stede og ikke taget med vilje til undersøgelsen
Genetisk: Hele genomsekventering
Genetisk testning udføres for at finde varianter i gener, der involverer medfødt grå stær og/eller okulære sygdomme (keratitis, keratoconus, hornhindedystrofier, ektopi lentis, glaucoma, retinitis pigmentosa, coloboma og aniridia) og tandlægeanomalier (tandgenesis, overordnet tænder, huteth, hutcheth, tænder molarer). Kutan vedhængsanomalier vil også blive evalueret i klinisk historie til konstatering af ectodermal diplasia.

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Tilstedeværelse af varianter i almindelige gener for tandanomalier, øjensygdomme og hud-/hudtilbehørstræk
Tidsramme: Baseline
Hele genomet sekvensering vil blive brugt til at finde patogene varianter
Baseline

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Sna -vinkel
Tidsramme: Baseline
Vinkel mellem Sella, Nasion og et punkt målt på lateral cephalometrisk røntgenbillede
Baseline
SNB -vinkel
Tidsramme: Baseline
Vinkel mellem Sella, Nasion og B -punktet målt på lateral cephalometrisk røntgenbillede
Baseline
ANB -vinkel
Tidsramme: Baseline
Vinkel mellem punkt A, Nasion og punkt B målt på lateral cephalometrisk røntgenbillede
Baseline
SN -fly
Tidsramme: Baseline
Fly mellem Sella Point S og Nasion Point N målt på lateral cephalometrisk røntgenbillede
Baseline
ANS-PNS-fly
Tidsramme: Baseline
Bispinalplan spores mellem den forreste næsesøjle (ANS) og den bageste nasal rygsøjle (PNS) målt på lateral cephalometrisk røntgenbillede
Baseline
GUNGN PLANE
Tidsramme: Baseline
Mandibulært plan sporet mellem Gonion og Gnathion -punkter målt på lateral cephalometrisk røntgenbillede
Baseline
Sella Turcica -længde
Tidsramme: Baseline
Afstand mellem tuberkulum sellae (TS) og dorsum sella målt på lateral cephalometrisk røntgenbillede
Baseline
Sella Turcica Diameter
Tidsramme: Baseline
Afstand mellem tuberkulum Sellae (TS) og det fjerneste punkt på den indre væg af Sella målt på lateral cephalometrisk røntgenbillede
Baseline
Sella Turcica dybde
Tidsramme: Baseline
Afstanden til en linje faldt vinkelret fra den interklinoidale afstand til det dybeste punkt på Sella -gulvet målt på lateral cephalometrisk røntgenbillede
Baseline

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

University of Pavia

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Andrea Scribante, University of Pavia

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Generelle publikationer

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Anslået)

1. februar 2026

Primær færdiggørelse (Anslået)

1. april 2027

Studieafslutning (Anslået)

1. april 2027

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

21. april 2025

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

21. april 2025

Først opslået (Faktiske)

30. april 2025

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

19. november 2025

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

14. november 2025

Sidst verificeret

1. november 2025

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • 2025-DENTALOCULARANOMALIES

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

INGEN

IPD-planbeskrivelse

Data vil være tilgængelige på motiveret anmodning til den vigtigste efterforsker.

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Tandabnormiteter

Kliniske forsøg med Cephalometrisk sporing

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Senegal

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner