Assosiasjoner mellom medfødt grå stær og tannavvik

Medfødt grå stær (CC) er den viktigste årsaken til behandlingsbar barndomsblindhet og nedsatt syn over hele verden, med en global utbredelse på 4,24/10 000. Diagnosen CC kan utføres etter noen års liv. Generelt manifesterer CC isolert, mer sjelden med andre okulære patologier (coloboma, microcornea, aniridia, vedvarende fostervaskulatur, fremre segmentfeil, netthinnefeil og mikroftalmi) eller systemiske trekk. De fleste CC -tilfeller er idiopatiske, mens arvelige former utgjør omtrent en fjerde. Ensidig CC er oftere funnet i idiopatiske former, mens bilateral CC oftere finnes i arvelige former.

Rundt 100 gener og mer er involvert i arvelig CC, med et utbredt autosomalt dominerende arvemønster. Linseproteiner (krystalliner) er ofte involvert.

Arvelig CC er forårsaket av endringer i mer enn 100 gener, for det meste etter et autosomalt dominerende arvemønster og ofte koding for linseproteiner, nemlig krystalliner. Utfordringen i diagnosen CC skyldes klinisk og genetisk heterogenitet, overlappende fenotyper og genpleiotropi. Exome Sequencing (ES) er blitt adoptert for å undersøke enkelt- eller få stamtavler, mens mer sjelden i større CC -kohorter. En tidligere studie fant forskjellige muterte gener i en kohort av CC -pasienter, blant dem:

• NHS med mikrodontia, oligodontia, supernumerne tenner, skåresidningsfortenn og mulær molarer;
• Bcor med supernumerne tenner;
• Pax6 med tann agenese.

De to første genene er henholdsvis assosiert med Nance-Horan syndrom og Oculo-Facio-Cardio-Dental (OFCD) syndrom, mens Pax6 er assosiert med ikke-syndromiske former for CC.

Derfor tar den nåværende tverrsnittsobservasjonsstudien sikter på å identifisere nye mutasjoner i vanlige gener for CC og tannavvik (agenese, supernumerarer, Hutchinson tenner, morfiforme molarer) hos ortodontiske pasienter med personlig eller foreldrehistorie og kutan manifestasjoner, for å hypothese en dekorert tilkobling mellom og kutan manifestasjoner og kutan manifestasjoner, for å hypotheser for å være en avkatre og kutan manifestasjoner, for å hypotheser til å være en avkatro. Former for CC. I tillegg vil skjelettmønstre bli evaluert gjennom kefalometrisk analyse.