Föreningar mellan medfödda grå starr och tandavvikelser
Föreningar mellan medfödd grå starr och tandavvikelser: En observationsstudie
Studieöversikt
Status
Betingelser
Intervention / Behandling
Detaljerad beskrivning
Medfödd grå starr (CC) är den främsta orsaken till behandlingsbar barndomsblindhet och nedsatt syn över hela världen, med en global förekomst av 4,24/10 000. Diagnosen CC kan utföras efter några års liv. I allmänhet manifesterar CC isolerat, mer sällan med andra okulära patologier (Coloboma, mikrocornea, aniridia, ihållande fostervaskulatur, främre segmentfel, näthinnefel och mikrofalmi) eller systemiska egenskaper. De flesta CC -fall är idiopatiska, medan ärftliga former står för ungefär en fjärdedel. Ensidig CC finns oftare i idiopatiska former, medan bilateral CC ofta finns i ärftliga former.
Cirka 100 gener och mer är involverade i ärftlig CC, med ett utbrett autosomalt dominerande arvsmönster. Linsproteiner (kristalliner) är ofta involverade.
Ärftlig CC orsakas av förändringar i mer än 100 gener, mestadels efter ett autosomalt dominerande arvsmönster och ofta kodning för linsproteiner, nämligen kristalliner. Utmaningen i diagnosen CC beror på klinisk och genetisk heterogenitet, överlappande fenotyper och genpleiotropi. Exome -sekvensering (ES) har antagits för att undersöka enstaka eller få stamtavlor, medan mer sällan i större CC -kohorter. En tidigare studie hittade olika muterade gener i en kohort av CC -patienter, bland vilka:
- NHS med mikrodontia, oligodontia, övernumerade tänder, skruvförare snittare och mullbärsmolar;
- Bcor med supernumerära tänder;
- Pax6 med tand agenes.
De två första generna är associerade med Nance-Horan-syndrom och Oculo-Facio-Cardio-Dental (OFCD) -syndrom, medan PAX6 är associerad med icke-syndromiska former av CC.
Därför syftar den nuvarande tvärsnittsobservationsstudien till att identifiera nya mutationer i vanliga gener för CC och tandavvikelser (agenes, supernumererier, hutchinson-tänder, morfiforma molar) i ortodontiska patienter med personlig eller föräldrahistoria med okulära och kutan manifestationer, för att hypotesera en djupare koppling mellan kataraktes och luktande inte begränsad ccc-form. Dessutom kommer skelettmönster att utvärderas genom cephalometrisk analys.
Studietyp
Inskrivning (Beräknad)
Fas
- Inte tillämpbar
Kontakter och platser
Studiekontakt
- Namn: Andrea Scribante
- Telefonnummer: +39 0382516223
- E-post: andrea.scribante@unipv.it
Studieorter
-
-
Lombardy
-
Pavia, Lombardy, Italien, 27100
- Unit of Orthodontics and Pediatric Dentistry - Section of Dentistry - Department of Clinical, Surgical, Diagnostic and Pediatrics - University of Pavia
-
Kontakt:
- Maurizio Pascadopoli, PhD
- Telefonnummer: +39 0382516223
- E-post: maurizio.pascadopoli01@universitadipavia.it
-
Pavia, Lombardy, Italien, 27100
- Unit of Medical Genetics, Department of Molecular Medicine, University of Pavia
-
Kontakt:
- Edoardo Errichiello, PhD
- E-post: edoardo.errichiello@unipv.it
-
-
Deltagandekriterier
Urvalskriterier
Åldrar som är berättigade till studier
- Barn
- Vuxen
- Äldre vuxen
Tar emot friska volontärer
Studera befolkning
Beskrivning
Inkluderingskriterier:
- Övernåltänder
- oligodonti
- Skruvförare delade incisorer
- Hutchinsons tänder
- mullbärsmolar
- tandbenes
- medfödd grå starr, keratit, keratokonus, hornhinnedystrofier, ektopia lentis, glaukom, retinit pigmentosa, coloboma och aniridia i proband eller släktingar
- Hudbilar avvikelser i proband eller släktingar
Uteslutningskriterier:
- Tidigare ortodontisk, återställande, endodontisk, protetisk och kirurgisk behandling som kan förändra tandmorfologi och position
Studieplan
Hur är studien utformad?
Designdetaljer
- Primärt syfte: Diagnostisk
- Tilldelning: N/A
- Interventionsmodell: Enskild gruppuppgift
- Maskning: Ingen (Open Label)
Vapen och interventioner
Deltagargrupp / Arm |
Intervention / Behandling |
|---|---|
|
Experimentell: Ortodontiska patienter
Patienter som uppfyller inklusionskriterierna kommer att genomgå blodprovstagning
|
Cefalometrisk spårning kommer att utföras på laterala cephalometriska röntgenbilder om de finns och inte tas med avsikt för studien
Genetisk testning kommer att utföras för att hitta varianter i gener som involverar medfödda grå starr och/eller okulära sjukdomar (keratit, keratokonus, hornhinnedystrofier, ektopia lentis, glaukom, retinitis, hutningständer, mutury -moln).
Kutanförhållandena avvikelser kommer också att utvärderas i klinisk historia för att fastställa ektodermal diplasi.
|
Vad mäter studien?
Primära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
Närvaro av varianter i vanliga gener för dentala avvikelser, ögonsjukdomar och hud-/hudtillbehörskaraktäristika
Tidsram: Baslinje
|
Helt genomanalys kommer att användas för att hitta patogena varianter
|
Baslinje
|
Sekundära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
SNA -vinkel
Tidsram: Baslinje
|
Vinkel mellan sella, nasion och en punkt mätt på lateral kefalometrisk röntgenbild
|
Baslinje
|
|
SNB -vinkel
Tidsram: Baslinje
|
Vinkel mellan Sella, Nasion och B -punkten uppmätt på lateral kefalometrisk röntgenbild
|
Baslinje
|
|
ANB -vinkel
Tidsram: Baslinje
|
Vinkel mellan punkt A, nasionen och punkt B uppmätt på lateral kefalometrisk röntgenbild
|
Baslinje
|
|
SN -plan
Tidsram: Baslinje
|
Plan mellan Sella Point S och Nasion Point N uppmätt på lateral kefalometrisk röntgenbild
|
Baslinje
|
|
ANS-PNS
Tidsram: Baslinje
|
Bispinalplan spåras mellan den främre nasala ryggraden (ANS) och den bakre nasala ryggraden (PNS) uppmätt på lateral cephalometrisk röntgenbilt
|
Baslinje
|
|
Gogn
Tidsram: Baslinje
|
Mandibularplan spåras mellan Gonion och Gnathion -punkter uppmätt på lateral cefalometrisk röntgenbild
|
Baslinje
|
|
Sella turcica längd
Tidsram: Baslinje
|
Avstånd mellan tuberculum sellae (TS) och dorsum sella mätt på lateral cephalometrisk röntgenbild
|
Baslinje
|
|
Sella turcica diameter
Tidsram: Baslinje
|
Avstånd mellan tuberculum sellae (TS) och den längsta punkten på den inre väggen i sella mätt på lateral kefalometrisk röntgenbild
|
Baslinje
|
|
Sella turcica djup
Tidsram: Baslinje
|
Avståndet till en linje tappade vinkelrätt från det interklinoidala avståndet till den djupaste punkten på Sella -golvet uppmätt på lateral cephalometrisk röntgenbild
|
Baslinje
|
Samarbetspartners och utredare
Sponsor
Utredare
- Huvudutredare: Andrea Scribante, University of Pavia
Publikationer och användbara länkar
Studieavstämningsdatum
Studera stora datum
Studiestart (Beräknad)
Primärt slutförande (Beräknad)
Avslutad studie (Beräknad)
Studieregistreringsdatum
Först inskickad
Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna
Första postat (Faktisk)
Uppdateringar av studier
Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)
Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna
Senast verifierad
Mer information
Termer relaterade till denna studie
Ytterligare relevanta MeSH-villkor
Andra studie-ID-nummer
- 2025-DENTALOCULARANOMALIES
Plan för individuella deltagardata (IPD)
Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?
IPD-planbeskrivning
Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument
Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt
Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt
Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .