선천성 백내장과 치과 이상의 연관성
선천성 백내장과 치과 이상의 연관성 : 단면 관찰 연구
연구 개요
상세 설명
선천성 백내장 (CC)은 전 세계적으로 4.24/10 000의 유병률을 보유한 전 세계적으로 치료 가능한 유년기 실명 및 시력 장애의 주요 원인입니다. CC의 진단은 몇 년 후에 수행 될 수 있습니다. 일반적으로, CC는 다른 안구 병리 (콜로마, 미세 핵, 아니리 디아, 지속적인 태아 혈관 구조, 전방 세그먼트 결함, 망막 결함 및 미세 정체) 또는 전신 특징과는 더 드물게 나타납니다. 대부분의 CC 사례는 특발성이며, 유전 형태는 약 1/4을 차지합니다. 일방적 인 CC는 특발성 형태로 더 일반적으로 발견되는 반면, 양측 CC는 유전 적 형태에서 더 자주 발견됩니다.
약 100 개의 유전자 이상이 유전적인 CC에 관여하며, 유전 상 염색체 우성 패턴의 상속 물질 패턴이 있습니다. 렌즈 단백질 (크리스탈 틴)이 자주 관여합니다.
유전성 CC는 100 개가 넘는 유전자의 변경에 의해 야기되며, 대부분 상 염색체 우세한 상속 패턴을 따라 렌즈 단백질, 즉 결정질을 자주 코딩합니다. CC 진단의 도전은 임상 적 및 유전 적 이질성, 중첩 표현형 및 유전자 다이오 엇 프로피 때문입니다. Exome 시퀀싱 (ES)은 단일 또는 소수의 가계도를 조사하기 위해 채택되었지만, 더 큰 CC 코호트에서는 더 드물다. 이전의 연구는 CC 환자의 코호트에서 다양한 돌연변이 유전자를 발견했으며, 그 중에서.
- Microdontia, oligodontia, 초대형 치아, 스크류 드라이버 틈새 및 뽕나무를 갖는 NHS;
- 초대형 치아를 가진 BCOR;
- 치아 agenesis가있는 pax6.
첫 번째 두 유전자는 각각 Nance-Horan 증후군 및 OFCD (Oculo-Facio-Cardio-Dental) 증후군과 관련이있는 반면, Pax6은 비 동시 형태의 CC와 관련이 있습니다.
따라서, 현재의 단면 관찰 연구는 CC 및 치과 이상을위한 공통 유전자에서 새로운 돌연변이를 식별하는 것을 목표로하고있다. CC 및 치과 이상의 개인 또는 부모의 역사를 가진 치열 교정 환자에서 CC 및 치과 이상 (Agenesis, Supernumeraries, Hutchinson Teeth, Morphiform Colars)을 식별하는 것을 목표로하며, 증명서와 악취 형성과 함께 심층적 인 관련성을 갖는다. 또한, 골격 패턴은 두족 측정 분석을 통해 평가 될 것입니다.
연구 유형
등록 (추정된)
단계
- 해당 없음
연락처 및 위치
연구 연락처
- 이름: Andrea Scribante
- 전화번호: +39 0382516223
- 이메일: andrea.scribante@unipv.it
연구 장소
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Lombardy
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Pavia, Lombardy, 이탈리아, 27100
- Unit of Orthodontics and Pediatric Dentistry - Section of Dentistry - Department of Clinical, Surgical, Diagnostic and Pediatrics - University of Pavia
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연락하다:
- Maurizio Pascadopoli, PhD
- 전화번호: +39 0382516223
- 이메일: maurizio.pascadopoli01@universitadipavia.it
-
Pavia, Lombardy, 이탈리아, 27100
- Unit of Medical Genetics, Department of Molecular Medicine, University of Pavia
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연락하다:
- Edoardo Errichiello, PhD
- 이메일: edoardo.errichiello@unipv.it
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
연구 인구
설명
포함 기준 :
- 초과성 치아
- oligodontia
- 스크류 드라이버 Sharped Incisors
- 허친슨의 이빨
- 뽕나무 어금니
- 치아 agenesis
- 선천성 백내장, 각막염, 각막 코 누스, 각막 영양형, 외경 렌 티스, 녹내장, 망막염 안료 안료, 콜로 바마 및 아니리 디아는 프로 밴드 또는 친척
- 프로 밴드 또는 친척의 피부 부속기 이상
제외 기준 :
- 치아 형태와 위치를 변경할 수있는 이전 교정, 복원, 신경 치료, 보철 및 외과 적 치료
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 주 목적: 특수 증상
- 할당: 해당 없음
- 중재 모델: 단일 그룹 할당
- 마스킹: 없음(오픈 라벨)
무기와 개입
참가자 그룹 / 팔 |
개입 / 치료 |
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실험적: 교정 환자
포함 기준을 충족하는 환자는 혈액 샘플링을 받게 됩니다
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두족 측정 추적은 존재하고 연구에 의도적으로 취하지 않은 경우 측면 두족 측정 방사선 사진에서 수행됩니다.
유전자 검사는 선천성 백내장 및/또는 안구 질환 (각막염, 각막 신경, 각막 영양 장애, 엑토피아 렌즈 텐션, 신경종, 망질 색소 사, 콜로마 및 마리 리디아) 및 치아 졸리 (치아 졸리, 슈퍼 르메라 치아, 슈퍼 누신 치아)를 포함하는 유전자의 변이체를 찾기 위해 수행 될 것입니다.
피부 부록 이상은 외배엽 외교를 확인하기 위해 임상 병력에서도 평가 될 것입니다.
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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치아 이상, 안구 질환 및 피부/피부 부속기 특징에 대한 공통 유전자의 변이 존재
기간: 기준선
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전체 유전체 시퀀싱을 통해 병원성 변이를 발견하는 데 사용될 것입니다
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기준선
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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SNA 각도
기간: 기준선
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Sella, Nasion 및 측면 두족 측정 방사선 사진에서 측정 된 점 사이의 각도
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기준선
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SNB 각도
기간: 기준선
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측면 두족 측정 방사선 사진에서 측정 된 Sella, Nasion 및 B 점 사이의 각도
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기준선
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ANB 각도
기간: 기준선
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지점 A, Nasion 및 지점 B 사이의 각도 측면 두족 측정 방사선 사진에서 측정
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기준선
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SN 평면
기간: 기준선
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Sella Point S와 Nasion Point N 사이의 평면 측면 두족 측정 방사선 사진에서 측정
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기준선
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ANS-PNS 평면
기간: 기준선
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전방 코 척추 (ANS)와 후방 코 척추 (PNS) 사이의 이중 평면이 측면 두족 측정 방사선 사진에서 측정 된 평면
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기준선
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Gogn 평면
기간: 기준선
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측면 두족 측정 방사선 사진에서 측정 된 gonion과 gnathion 지점 사이의 하악 평면
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기준선
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Sella turcica 길이
기간: 기준선
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결핵 sellae (ts)와 측면 두족 측정 방사선 사진에서 측정 된 배치기 사이의 거리는
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기준선
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Sella Turcica 직경
기간: 기준선
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결핵 sellae (ts)와 측면 두족 측정 방사선 사진에서 측정 된 Sella의 내벽에서 가장 먼 지점 사이의 거리는
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기준선
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Sella Turcica 깊이
기간: 기준선
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라인의 거리는 특히 클리 노이드 간 거리에서 측면 두족 측정 방사선 사진에서 측정 된 Sella 바닥의 가장 깊은 지점까지 수직으로 떨어졌습니다.
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기준선
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공동 작업자 및 조사자
수사관
- 수석 연구원: Andrea Scribante, University of Pavia
간행물 및 유용한 링크
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (추정된)
기본 완료 (추정된)
연구 완료 (추정된)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (실제)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- 2025-DENTALOCULARANOMALIES
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
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IPD 계획 설명
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
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