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Associazioni tra cataratta congenita e anomalie dentali

14 novembre 2025 aggiornato da: Andrea Scribante, University of Pavia

Associazioni tra cataratta congenita e anomalie dentali: uno studio osservazionale trasversale

La cataratta congenita (CC) è la principale causa di cecità infantile curabile e visione ridotta in tutto il mondo, con una prevalenza globale di 4,24/10.000 e variazioni etniche significative. Nella maggior parte dei casi si verifica in isolamento e più raramente con altre caratteristiche oculari o sistemiche. Alcune forme sindromiche di CC, come le condizioni collegate a X della sindrome di Nance-Horan (NHS-MIM #302350) e la sindrome di Oculo-Facio-Cardio-Dental (OFCD-MIM #300166) spesso comprendono le anomalie dentali, come gli incisivi di Hutchinson, come gli incisivi di Hutchinson, come Hutchinson Incisors ('Cashodriving-Shaped' e Numical Dects a oligodontia). In un precedente studio di coorte su CC, abbiamo osservato che gli individui che trasportavano varianti in geni principalmente associati a forme non sindromiche di CC (ad es. Pax6) aveva anche anomalie dentali (principalmente difetti numerici). Questa evidenza ci ha portato a ipotizzare un legame più profondo tra catarattogenesi e anomalie dentali, non limitato esclusivamente alle forme sindromiche di CC.

Panoramica dello studio

Stato

Non ancora reclutamento

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

La cataratta congenita (CC) è la principale causa di cecità infantile curabile e visione compromessa in tutto il mondo, con una prevalenza globale di 4,24/10.000. La diagnosi di CC può essere eseguita dopo alcuni anni di vita. In generale, CC si manifesta in modo isolato, più raramente con altre patologie oculari (coloboma, microcornea, aniridia, vascolarizzazione fetale persistenti, difetti del segmento anteriore, difetti retinici e microftalmia) o caratteristiche sistemiche. La maggior parte dei casi CC sono idiopatici, mentre le forme ereditarie rappresentano circa un quarto. CC unilaterale si trova più comunemente in forme idiopatiche, mentre la CC bilaterale si trova più spesso in forme ereditarie.

Circa 100 geni e altri sono coinvolti nel CC ereditario, con un modello autosomico dominante di eredità prevalente. Le proteine ​​delle lenti (cristalline) sono spesso coinvolte.

Il CC ereditario è causato da alterazioni di oltre 100 geni, principalmente a seguito di un modello autosomico dominante di eredità e codifica frequentemente per le proteine ​​delle lenti, vale a dire cristalline. La sfida nella diagnosi di CC è dovuta a eterogeneità clinica e genetica, fenotipi sovrapposti e pleiotropia genica. Il sequenziamento dell'esoma (ES) è stato adottato per studiare singoli o pochi pedigree, mentre più raramente nelle più grandi coorti CC. Uno studio precedente ha trovato vari geni mutati in una coorte di pazienti con CC, tra cui:

  • NHS con microdonzia, oligodontia, denti soprannumerari, incisivi a vite e molari di gelso;
  • BCOR con denti soprannumerari;
  • Pax6 con agenesi dei denti.

I primi due geni sono associati rispettivamente alla sindrome di Nance-Horan e alla sindrome di Oculo-Facio-Cardio-Dental (OFCD), mentre Pax6 è associato a forme non sindromiche di CC.

Pertanto, l'attuale studio di osservazione trasversale mira a identificare nuove mutazioni nei geni comuni per anomalie cc e dentali (agenesi, supernumerari, denti di Hutchinson, molari morfiformi) in pazienti ortodontici con la storia personale o paritariano di manifestazioni cc. Inoltre, i modelli scheletrici saranno valutati attraverso l'analisi cefalometrica.

Tipo di studio

Interventistico

Iscrizione (Stimato)

5

Fase

  • Non applicabile

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Luoghi di studio

  • Italia
    • Lombardy
      • Pavia, Lombardy, Italia, 27100
        • Unit of Orthodontics and Pediatric Dentistry - Section of Dentistry - Department of Clinical, Surgical, Diagnostic and Pediatrics - University of Pavia
        • Contatto:
      • Pavia, Lombardy, Italia, 27100
        • Unit of Medical Genetics, Department of Molecular Medicine, University of Pavia
        • Contatto:

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Bambino
  • Adulto
  • Adulto più anziano

Accetta volontari sani

No

Popolazione di studio

I pazienti ortodontici sono stati sottoposti a trattamento ortopedico/ortodontico e ai criteri di inclusione soddisfacenti.

Descrizione

Criteri di inclusione:

  • Denti supernumerari
  • Oligodontia
  • Cavivitore incisivi affilati
  • I denti di Hutchinson
  • molari di gelso
  • Agenesi dei denti
  • Cataratta congenita, cheratite, cheratocono, distrofie corneali, Ectopia lactis, glaucoma, retinite pigmentosa, coloboma e aniridia in probandi o parenti
  • Appendici della pelle Anomalie in probandi o parenti

Criteri di esclusione:

  • Precedente trattamento ortodontico, restauro, endodontico, protesico e chirurgico che potrebbe alterare la morfologia e la posizione dei denti

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Scopo principale: Diagnostico
  • Assegnazione: N / A
  • Modello interventistico: Assegnazione di gruppo singolo
  • Mascheramento: Nessuno (etichetta aperta)

Armi e interventi

Gruppo di partecipanti / Arm
Intervento / Trattamento
Sperimentale: Pazienti ortodontici
I pazienti che soddisfano i criteri di inclusione saranno sottoposti a prelievo di sangue
Altro: Tracciamento cefalometrico
La traccia cefalometrica sarà eseguita su radiografie cefalometriche laterali se presenti e non prese apposta per lo studio
Genetico: Sequenziamento dell'intero genoma
Verranno eseguiti test genetici per trovare varianti nei geni che coinvolgono la cataratta congenita e/o le malattie oculari (cheratite, cheratocono, distrofie corneali, ectopia lentis, glaucoma, retinite pigmentosa, coloboma e aniridi) Le anomalie dell'appendice cutanea saranno anche valutate nella storia clinica per accertare la diplsia ectodermica.

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Presenza di varianti in geni comuni per anomalie dentali, malattie oculari e caratteristiche degli annessi cutanei
Lasso di tempo: Baseline
Il sequenziamento dell'intero genoma sarà utilizzato per individuare varianti patogenetiche
Baseline

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Angolo sna
Lasso di tempo: Basale
Angolo tra il sella, la nasion e un punto misurato sulla radiografia cefalometrica laterale
Basale
Angolo SNB
Lasso di tempo: Basale
Angolo tra il sella, la nasion e il punto B misurato sulla radiografia cefalometrica laterale
Basale
Angolo anb
Lasso di tempo: Basale
Angolo tra il punto A, il naso e il punto B misurati sulla radiografia cefalometrica laterale
Basale
Piano Sn
Lasso di tempo: Basale
Piano tra il punto sella s e il punto di nasion n misurato sulla radiografia cefalometrica laterale
Basale
Piano ANS-PNS
Lasso di tempo: Basale
Piano bispinale tracciato tra la colonna nasale anteriore (ANS) e la colonna nasale posteriore (PNS) misurata sulla radiografia cefalometrica laterale
Basale
Piano gognico
Lasso di tempo: Basale
Piano mandibolare tracciato tra i punti Gonion e Gnathion misurati sulla radiografia cefalometrica laterale
Basale
Sella Turcica Lunghezza
Lasso di tempo: Basale
Distanza tra il tubercolum sellae (TS) e il sella Dorsum misurato sulla radiografia cefalometrica laterale
Basale
Diametro di Sella turcica
Lasso di tempo: Basale
Distanza tra il tubercolum Sellae (TS) e il punto più lontano sul muro interno del Sella misurato sulla radiografia cefalometrica laterale
Basale
Sella Turcica Depth
Lasso di tempo: Basale
La distanza di una linea è caduta perpendicolare dalla distanza interclinoidale al punto più profondo del pavimento Sella misurato sulla radiografia cefalometrica laterale
Basale

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

University of Pavia

Investigatori

  • Investigatore principale: Andrea Scribante, University of Pavia

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Pubblicazioni generali

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Stimato)

1 febbraio 2026

Completamento primario (Stimato)

1 aprile 2027

Completamento dello studio (Stimato)

1 aprile 2027

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

21 aprile 2025

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

21 aprile 2025

Primo Inserito (Effettivo)

30 aprile 2025

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

19 novembre 2025

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

14 novembre 2025

Ultimo verificato

1 novembre 2025

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • 2025-DENTALOCULARANOMALIES

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

NO

Descrizione del piano IPD

I dati saranno disponibili su richiesta motivata per l'investigatore principale.

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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