先天性白内障与牙齿异常之间的关联
先天性白内障与牙齿异常之间的关联：一项横断面观测研究
研究概览
详细说明
先天性白内障（CC）是可治疗儿童期失明和全球视力受损的主要原因，全球患病率为4.24/10 000。 几年后，可以进行CC的诊断。 通常，CC表现出很少与其他眼病理学（Coloboma，Microcornea，Aniridia，持续性胎儿脉管系统，前部缺陷，视网膜缺陷和微观恐惧症）或全身特征。 大多数CC病例都是特发性的，而世袭形式约为四分之一。 单侧CC更常见于特发性形式，而双侧CC则更常见于遗传形式。
遗传性CC大约有100个基因和更多的基因，具有普遍的常染色体主导遗传模式。 晶状体蛋白（结晶蛋白）经常涉及。
遗传性CC是由100多个基因的改变引起的，主要是遵循常染色体显性遗传模式，并经常为晶状体蛋白（即结晶蛋白）编码。 CC诊断的挑战是由于临床和遗传异质性，重叠表型和基因多效性。 已经采用了外显子组测序（ES）来研究单个或几个血统，而在较大的CC队列中很少。 先前的一项研究发现，CC患者队列中的各种突变基因，其中：
- NHS带有微牙，寡头，超级牙齿，螺丝驱动器切牙和桑mu磨牙；
- bcor牙齿上的牙齿；
- 牙齿发育不全的PAX6。
前两个基因分别与Nance-Horan综合征和Oculo-facio-Cardio-dental（OFCD）综合征相关，而PAX6与非综合征形式的CC相关。
Therefore, the current cross-sectional observational study aims at identifying novel mutations in common genes for CC and dental anomalies (agenesis, supernumeraries, Hutchinson teeth, morphiform molars) in orthodontic patients with personal or parental history of ocular and cutaneous manifestations, to hypothesize a deeper connection between cataractogenesis and odontogenesis, not limited exclusively to syndromic forms of CC. 另外，将通过头部计量分析评估骨骼模式。
研究类型
注册 (估计的)
阶段
- 不适用
联系人和位置
学习联系方式
- 姓名：Andrea Scribante
- 电话号码：+39 0382516223
- 邮箱：andrea.scribante@unipv.it
学习地点
-
-
Lombardy
-
Pavia、Lombardy、意大利、27100
- Unit of Orthodontics and Pediatric Dentistry - Section of Dentistry - Department of Clinical, Surgical, Diagnostic and Pediatrics - University of Pavia
-
接触：
- Maurizio Pascadopoli, PhD
- 电话号码：+39 0382516223
- 邮箱：maurizio.pascadopoli01@universitadipavia.it
-
Pavia、Lombardy、意大利、27100
- Unit of Medical Genetics, Department of Molecular Medicine, University of Pavia
-
接触：
- Edoardo Errichiello, PhD
- 邮箱：edoardo.errichiello@unipv.it
-
-
参与标准
资格标准
适合学习的年龄
- 孩子
- 成人
- 年长者
接受健康志愿者
研究人群
描述
纳入标准：
- 超牙齿
- 寡头
- 螺丝刀共享切牙
- 哈钦森的牙齿
- 桑树磨牙
- 牙齿发育不全
- 先天性白内障，角膜炎，角膜肌肉，角膜营养不良，易肠棘突，青光眼，色素性视网膜炎，古罗巴马和aniridia in Probands或亲戚
- 皮肤附加概率或亲戚的异常
排除标准：
- 以前的正畸，恢复性，牙髓，假肢和手术治疗可能会改变牙齿形态和位置
学习计划
研究是如何设计的？
设计细节
- 主要用途：诊断
- 分配：不适用
- 介入模型：单组作业
- 屏蔽：无（打开标签）
武器和干预
参与者组/臂 |
干预/治疗 |
|---|---|
|
实验性的：正畸患者
符合入选标准的患者将接受血液采样
|
头部测量值将在侧面头部射线照相片上进行，如果存在，并且不是故意进行研究
将进行遗传检测，以查找涉及先天性白内障和/或眼疾病的基因（角膜炎，角膜炎，角膜营养不良，宽松性伦蒂斯，青光眼，角质炎，色素色素色素，角质性疾病，角质瘤）和牙齿牙齿（牙科摩尔菌）（牙科摩尔群）（牙科植物）（超级素）。
皮肤附属异常还将在临床史上通过确定外胚层。
|
研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
|
常见牙齿异常、眼部疾病及皮肤/皮肤附属器特征相关基因的变异存在情况
大体时间：基线
|
全基因组测序将用于寻找致病性变异
|
基线
|
次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
|
SNA角
大体时间：基线
|
卖出，鼻涕和在横向头部射线照相仪上测量的点之间的角度
|
基线
|
|
SNB角
大体时间：基线
|
在侧面头部射线照相仪上测量的卖出，鼻涕和B点之间的角度
|
基线
|
|
ANB角度
大体时间：基线
|
点A之间的角度，在侧面头部射线照相仪上测量的裸和点B
|
基线
|
|
SN平面
大体时间：基线
|
塞拉点S和鼻腔射线照相仪上测量的nAision点n之间的平面
|
基线
|
|
ANS-PNS平面
大体时间：基线
|
在前鼻脊柱（ANS）和后鼻脊柱（PNS）之间追踪的双骨平面在侧面头皮X光片上测量
|
基线
|
|
Gogn飞机
大体时间：基线
|
在侧面头皮X光片上测得的Gonion和Gnathion点之间追踪的下颌平面
|
基线
|
|
塞拉·图西卡（Sella Turcica）长度
大体时间：基线
|
结核塞拉（TS）和在侧面头部X光片测量的背侧塞拉之间的距离
|
基线
|
|
塞拉·图西卡（Sella Turcica）直径
大体时间：基线
|
结核塞拉（TS）与侧壁内壁的最远点之间的距离
|
基线
|
|
塞拉·图西卡（Sella Turcica）深度
大体时间：基线
|
一条线的距离垂直于孔间距离垂直于侧面头皮X光片上测量的塞拉地板的最深点
|
基线
|
合作者和调查者
调查人员
- 首席研究员：Andrea Scribante、University of Pavia
出版物和有用的链接
研究记录日期
研究主要日期
学习开始 (估计的)
初级完成 (估计的)
研究完成 (估计的)
研究注册日期
首次提交
首先提交符合 QC 标准的
首次发布 (实际的)
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
上次提交的符合 QC 标准的更新
最后验证
更多信息
此信息直接从 clinicaltrials.gov 网站检索，没有任何更改。如果您有任何更改、删除或更新研究详细信息的请求，请联系 register@clinicaltrials.gov. clinicaltrials.gov 上实施更改，我们的网站上也会自动更新.