Assoziationen zwischen angeborenen Katarakt- und Zahnanomalien

Angeborener Katarakt (CC) ist die Hauptursache für behandelbare Kindheit von Kindheit und eine beeinträchtigte Vision weltweit mit einer globalen Prävalenz von 4,24/10 000. Die Diagnose von CC kann nach einigen Lebensjahren durchgeführt werden. Im Allgemeinen manifestiert sich CC isoliert, seltener mit anderen Augenpathologien (Colobom, Mikrocornea, Aniridien, anhaltend fötaler Gefäßsystem, Defekte des vorderen Segments, Netzhautfehlern und Mikrophthalmie) oder systemischen Merkmalen. Die meisten CC -Fälle sind idiopathisch, während er erbliche Formen etwa einen vierten ausmachen. Ein unilateraler CC kommt häufiger in idiopathischen Formen vor, während bilateraler CC häufiger in erblichen Formen zu finden ist.

Ungefähr 100 Gene und mehr sind am erblichen CC mit einem weit verbreiteten autosomal dominanten Vererbungsmuster beteiligt. Linsenproteine ​​(Kristalline) sind häufig beteiligt.

Die erbliche CC wird durch Veränderungen in mehr als 100 Genen verursacht, hauptsächlich nach einem autosomal dominanten Vererbungsmuster und häufig kodierender Linsenproteine, nämlich Kristalline. Die Herausforderung bei der Diagnose von CC ist auf klinische und genetische Heterogenität, überlappende Phänotypen und Genpleiotropie zurückzuführen. Die Exomsequenzierung (ES) wurde angewendet, um einzelne oder wenige Stammbäume zu untersuchen, während in größeren CC -Kohorten seltener. Eine frühere Studie ergab verschiedene mutierte Gene in einer Kohorte von CC -Patienten, darunter:

• NHS mit Mikrodontie, Oligodontie, überzähligen Zähnen, Schneidezägern mit Schraubenfahrer und Maulbeerbacken;
• BCOR mit überzähligen Zähnen;
• PAX6 mit Zahn Agenesis.

Die ersten beiden Gene sind jeweils mit dem Nance-Horan-Syndrom und dem Oculo-Facio-Cardio-Dental (OFCD) -Syndrom assoziiert, während Pax6 mit nicht-syndromen Formen von CC assoziiert ist.

Daher zielt die aktuelle Querschnittsbeobachtungsstudie darauf ab, neue Mutationen in gemeinsamen Genen für CC- und Zahnanomalien (Agenese, Überschiffe, Hutchinson-Zähne, morphiforme Molare) bei kieferhodelhaften Patienten mit persönlicher oder elterlicher Geschichte von Oeck- und Hautanwendungen, um eine tiefere Verbindung zwischen Kataraktogen und Odontogenese, nicht zu synchronisieren, zu einer tieferen Verbindung zwischen Kataraktogene und Odontogenese, nicht zu synchronisieren, zu identifizieren. Zusätzlich werden Skelettmuster durch cephalometrische Analyse bewertet.