Ezt az oldalt automatikusan lefordították, és a fordítás pontossága nem garantált. Kérjük, olvassa el a angol verzió forrásszöveghez.

A veleszületett szürkehályog és a fogászati ​​rendellenességek közötti összefüggések

2025. november 14. frissítette: Andrea Scribante, University of Pavia

A veleszületett szürkehályog és a fogászati ​​rendellenességek közötti összefüggések: keresztmetszeti megfigyelési vizsgálat

A veleszületett szürkehályog (CC) a kezelhető gyermekkori vakság és a világszerte csökkentett látás vezető oka, globális prevalenciája 4,24/10 000 és jelentős etnikai variációk. A legtöbb esetben elszigeteltségben fordul elő, és ritkábban más szem- vagy szisztémás tulajdonságokkal. A CC néhány szindrómás formája, például a Nance-Horán-szindróma (NHS-MIM #302350) és az Oculo-Facio-Cardio-Dentrome szindróma (OFCD-MIM #300166) körülményei gyakran tartalmaznak fogászati ​​rendellenességeket, például a Hutchinson Incisors-t ('csavarhúzó-formázott formájú ") és a numerikus rendellenességeket (Dentalis Agenes-t („ Csavarrögzítették ”) oligodontia). A CC-ről szóló korábbi kohorsz-tanulmányban megfigyeltük, hogy a gének variánsokat hordozó egyének főként a CC nem szinkrómás formáival társulnak (pl. Pax6) fogászati ​​rendellenességekkel is rendelkeztek (főleg számhiányok). Ez a bizonyíték arra késztett bennünket, hogy feltételezzük, hogy a kataraktogenezis és a fogászati ​​rendellenességek mélyebb kapcsolatát feltételezzük, nem kizárólag a CC szindrómás formáira korlátozódnak.

A tanulmány áttekintése

Állapot

Még nincs toborzás

Körülmények

Beavatkozás / kezelés

Részletes leírás

A veleszületett szürkehályog (CC) a kezelhető gyermekkori vakság és a károsodott látás legfontosabb oka, globális prevalenciája 4,24/10 000. A CC diagnosztizálása néhány év után elvégezhető. Általánosságban elmondható, hogy a CC elszigetelten, ritkábban más szemkatológiákkal (Coloboma, Mikrokornea, Aniridia, Perzisztens magzati érrendszer, elülső szegmens hibák, retinális hibák és mikroftalmia) vagy szisztémás tulajdonságokkal nyilvánul meg. A legtöbb CC -eset idiopátiás, míg az örökletes formák körülbelül egynegyedét teszik ki. Az egyoldalú CC -t sokkal inkább idiopátiás formákban találják meg, míg a kétoldalú CC -t gyakrabban találják meg az örökletes formákban.

Körülbelül 100 gén és még több részt vesz az örökletes CC -ben, az öröklési prevalens autoszomális domináns mintával. A lencse fehérjék (kristályosok) gyakran részt vesznek.

Az örökletes CC -t több mint 100 gén változása okozza, elsősorban az öröklés autoszomális domináns mintázatát követve, és gyakran a lencsefehérjéket kódolják, nevezetesen a kristályokat. A CC diagnosztizálásának kihívása a klinikai és genetikai heterogenitás, az átfedő fenotípusok és a gén pleiotropia oka. Az exome szekvenálást (ES) elfogadták az egy vagy néhány törzskönyv vizsgálatára, míg a nagyobb CC -kohorszokban ritkábban. Egy korábbi tanulmány különféle mutált géneket talált a CC -betegek kohorszában, köztük:

  • NHS mikrodontia, oligodontia, felesleges fogak, csavaros sofőr-metszőfogak és eperfa molarák;
  • BCOR felesleges fogakkal;
  • PAX6 fog -agenesissel.

Az első két gént a Nance-Horán-szindrómával és az Oculo-Facio-Cardio-Dental (OFCD) szindrómával társítják, míg a PAX6 a CC nem szinkrómás formáival társul.

Ezért a jelenlegi keresztmetszeti megfigyelési tanulmány célja a CC és a fogászati ​​rendellenességek közös gének új mutációinak azonosítása (agenesis, felügyelők, hutchinson fogak, morfiform molarák) az ortodontikus betegekben, akiknek személyes vagy szülői kórtörténetét a szemkariktusok és az odontogenezis közötti szinomikus és a puffanás, a szinkronikus manifesztációk között. Ezenkívül a vázmintákat cefalometrikus elemzéssel értékelik.

Tanulmány típusa

Beavatkozó

Beiratkozás (Becsült)

5

Fázis

  • Nem alkalmazható

Kapcsolatok és helyek

Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.

Tanulmányi kapcsolat

Tanulmányi helyek

  • Olaszország
    • Lombardy
      • Pavia, Lombardy, Olaszország, 27100
        • Unit of Orthodontics and Pediatric Dentistry - Section of Dentistry - Department of Clinical, Surgical, Diagnostic and Pediatrics - University of Pavia
        • Kapcsolatba lépni:
      • Pavia, Lombardy, Olaszország, 27100
        • Unit of Medical Genetics, Department of Molecular Medicine, University of Pavia
        • Kapcsolatba lépni:

Részvételi kritériumok

A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.

Jogosultsági kritériumok

Tanulmányozható életkorok

  • Gyermek
  • Felnőtt
  • Idősebb felnőtt

Egészséges önkénteseket fogad

Nem

Tanulmányi populáció

Az ortodontikus betegek ortopédiai/ortodontikus kezelésen mentek keresztül, és teljesítik a befogadási kritériumokat.

Leírás

Befogadási kritériumok:

  • Szupernumeráris fogak
  • oligodontia
  • Screw Driver megosztotta a metszőfogakat
  • Hutchinson fogai
  • eperfa moláris
  • fog -agenesis
  • Veleszületett szürkehályog, keratitisz, keratoconus, szaruhártya -disztrófiák, ectopia lentis, glaukóma, retinitis pigmentosa, kolobóma és aniridia szondákban vagy rokonokban
  • A bőr függelékei rendellenességek a szondákban vagy a rokonokban

Kizárási kritériumok:

  • Korábbi ortodontikus, helyreállító, endodontikus, protézisek és műtéti kezelés, amely megváltoztathatja a fog morfológiáját és helyzetét

Tanulási terv

Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.

Hogyan készül a tanulmány?

Tervezési részletek

  • Elsődleges cél: Diagnosztikai
  • Kiosztás: N/A
  • Beavatkozó modell: Egyetlen csoportos hozzárendelés
  • Maszkolás: Nincs (Open Label)

Fegyverek és beavatkozások

Résztvevő csoport / kar
Beavatkozás / kezelés
Kísérleti: Ortodonciai betegek
A beválasztási kritériumoknak megfelelő betegek vérmintát adnak majd
Egyéb: Cefalmalometrikus nyomkövetés
A cefalometrikus nyomkövetést oldalirányú cefalometrikus röntgenfelvételeken végezzük, ha nincs és nem célzottan a vizsgálat céljából.
Genetikai: Teljes genom szekvenálás
Genetikai tesztelést végeznek a veleszületett szürkehályog és/vagy szembetegségeket érintő gének variánsainak megtalálására (keratitis, keratoconus, szaruhártya -dystrophies, ektopia lentis, glaukóma, retinitis pigmentosa, kolobóma és aniridia) és fogászati ​​anomalisok (fog -astergesis). A bőr függelék -rendellenességeit a klinikai kórtörténetben is értékelik az ektodermális diplázia megállapítására.

Mit mér a tanulmány?

Elsődleges eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
A variánsok jelenléte a fogrendellenességek, szemészeti betegségek és bőr/bőrfüggelékek jellemzőire vonatkozó gyakori génekben
Időkeret: Alapvonal
A teljes genom szekvenálást a patogén variánsok felkutatására fogják használni
Alapvonal

Másodlagos eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
SNA szög
Időkeret: Alapvonal
Szög a sella, a náziós és az oldalsó cefalometrikus röntgenfelvételre mért pont között
Alapvonal
SNB szög
Időkeret: Alapvonal
Szög a Sella, a Nasion és a B pont között az oldalsó cefalometrikus röntgenfelvételeken mérve
Alapvonal
ANB szög
Időkeret: Alapvonal
Szög az A pont, az oldalsó cefalometrikus röntgenfelvételen mért B -pont között
Alapvonal
Sík
Időkeret: Alapvonal
Sík az S Sella pont és az N nasion pont között az oldalsó cefalometrikus röntgenfelvételen mérve
Alapvonal
ANS-PNS repülőgép
Időkeret: Alapvonal
A bispinális sík az elülső orr gerinc (ANS) és a hátsó orr -gerinc (PNS) között nyomon követve.
Alapvonal
Gognás sík
Időkeret: Alapvonal
Az oldalsó cefalometrikus röntgenfelvételen mért mandibularis sík nyomon követve a gonion és a gnation pontok között.
Alapvonal
Sella Turcica hossza
Időkeret: Alapvonal
A tuberculum sellae (TS) és a dorsum sella közötti távolság az oldalsó cefalometrikus röntgenfelvételeken mért
Alapvonal
Sella Turcica átmérőjű
Időkeret: Alapvonal
Távolság a tuberculum sellae (TS) és a Sella belső falának legtávolabbi pontja között, oldalirányú cefalometrikus röntgenfelvételen mért
Alapvonal
Sella Turcica mélység
Időkeret: Alapvonal
A vonal távolsága merőlegesen esett le az interklinoid távolságtól a Sella padló legmélyebb pontjáig, az oldalsó cefalometrikus röntgenfelvétel alapján mért
Alapvonal

Együttműködők és nyomozók

Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.

Szponzor

University of Pavia

Nyomozók

  • Kutatásvezető: Andrea Scribante, University of Pavia

Publikációk és hasznos linkek

A vizsgálattal kapcsolatos információk beviteléért felelős személy önkéntesen bocsátja rendelkezésre ezeket a kiadványokat. Ezek bármiről szólhatnak, ami a tanulmányhoz kapcsolódik.

Általános kiadványok

Tanulmányi rekorddátumok

Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.

Tanulmány főbb dátumok

Tanulmány kezdete (Becsült)

2026. február 1.

Elsődleges befejezés (Becsült)

2027. április 1.

A tanulmány befejezése (Becsült)

2027. április 1.

Tanulmányi regisztráció dátumai

Először benyújtva

2025. április 21.

Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2025. április 21.

Első közzététel (Tényleges)

2025. április 30.

Tanulmányi rekordok frissítései

Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)

2025. november 19.

Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2025. november 14.

Utolsó ellenőrzés

2025. november 1.

Több információ

A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések

További vonatkozó MeSH feltételek

Egyéb vizsgálati azonosító számok

  • 2025-DENTALOCULARANOMALIES

Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)

Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?

NEM

IPD terv leírása

Az adatok motivált kéréssel állnak rendelkezésre a fő nyomozóhoz.

Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok

Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz

Nem

Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz

Nem

Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .

Iratkozz fel