Associaties tussen aangeboren staar en tandheelkundige anomalieën
Associaties tussen aangeboren cataract en tandheelkundige anomalieën: een cross-sectioneel observationele onderzoek
Studie Overzicht
Toestand
Interventie / Behandeling
Gedetailleerde beschrijving
Congenitaal cataract (CC) is de belangrijkste oorzaak van behandelbare jeugdblindheid en verminderde visie wereldwijd, met een wereldwijde prevalentie van 4,24/10.000. De diagnose van CC kan worden uitgevoerd na een paar jaar van het leven. In het algemeen manifesteert CC zich geïsoleerd, zelden meer met andere oculaire pathologieën (coloboom, microcornea, aniridia, persistente foetale vasculatuur, voorste segmentdefecten, retinale defecten en microftalmie) of systemische kenmerken. De meeste CC -gevallen zijn idiopathisch, terwijl erfelijke vormen goed zijn voor ongeveer een vierde. Unilaterale CC wordt vaker gevonden in idiopathische vormen, terwijl bilaterale CC vaker wordt gevonden in erfelijke vormen.
Ongeveer 100 genen en meer zijn betrokken bij erfelijke CC, met een gangbaar autosomaal dominant patroon van overerving. Lenseiwitten (kristallines) zijn vaak betrokken.
Erfelijke CC wordt veroorzaakt door veranderingen in meer dan 100 genen, meestal na een autosomaal dominant patroon van overerving en vaak codering voor lens -eiwitten, namelijk kristallins. De uitdaging bij de diagnose van CC is te wijten aan klinische en genetische heterogeniteit, overlappende fenotypes en gen pleiotropie. Exome Sequencing (ES) is aangenomen om enkele of enkele stambomen te onderzoeken, terwijl meer zelden in grotere CC -cohorten. Een eerdere studie vond verschillende gemuteerde genen in een cohort van CC -patiënten, waaronder:
- NHS met microdontia, oligodontia, bovenliggende tanden, schroefdriver snijtanden en moerbei-kiezen;
- Bcor met boventallige tanden;
- PAX6 met tandagenese.
De eerste twee genen zijn respectievelijk geassocieerd met het Nance-Horan-syndroom en oculo-facio-cardio-tandheelkundige (OFCD) syndroom, terwijl PAX6 wordt geassocieerd met niet-syndromische vormen van CC.
Daarom is het huidige cross-sectionele observationele onderzoek gericht op het identificeren van nieuwe mutaties in gemeenschappelijke genen voor CC en tandheelkundige anomalieën (agenese, bovenliggende, Hutchinson-tanden, morfiforme kiezen) bij orthodontische patiënten met persoonlijke of ouderlijke geschiedenis van oculaire en cutane manifestaties, om een diepere verbinding te maken tussen cataractogenesis en odontogenese, niet beperkte uitsluitingsvormen van cc. Bovendien zullen skeletpatronen worden geëvalueerd door cefalometrische analyse.
Studietype
Inschrijving (Geschat)
Fase
- Niet toepasbaar
Contacten en locaties
Studiecontact
- Naam: Andrea Scribante
- Telefoonnummer: +39 0382516223
- E-mail: andrea.scribante@unipv.it
Studie Locaties
-
-
Lombardy
-
Pavia, Lombardy, Italië, 27100
- Unit of Orthodontics and Pediatric Dentistry - Section of Dentistry - Department of Clinical, Surgical, Diagnostic and Pediatrics - University of Pavia
-
Contact:
- Maurizio Pascadopoli, PhD
- Telefoonnummer: +39 0382516223
- E-mail: maurizio.pascadopoli01@universitadipavia.it
-
Pavia, Lombardy, Italië, 27100
- Unit of Medical Genetics, Department of Molecular Medicine, University of Pavia
-
Contact:
- Edoardo Errichiello, PhD
- E-mail: edoardo.errichiello@unipv.it
-
-
Deelname Criteria
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
- Kind
- Volwassen
- Oudere volwassene
Accepteert gezonde vrijwilligers
Studie Bevolking
Beschrijving
Inclusiecriteria:
- Supernumeraire tanden
- oligodontie
- schroevendraaier scherpe snijtanden
- Hutchinson's tanden
- moerbei -kiezen
- tandagenese
- aangeboren cataract, keratitis, keratoconus, cornea dystrofieën, ectopia lentis, glaucoom, retinitis pigmentosa, coloboom en aniridia in probands of familieleden
- Skin -aanhangsels afwijkingen in probands of familieleden
Uitsluitingscriteria:
- Eerdere orthodontische, herstellende, endodontische, prothetische en chirurgische behandeling die de tandmorfologie en positie zou kunnen veranderen
Studie plan
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
- Primair doel: Diagnostisch
- Toewijzing: NVT
- Interventioneel model: Opdracht voor een enkele groep
- Masker: Geen (open label)
Wapens en interventies
Deelnemersgroep / Arm |
Interventie / Behandeling |
|---|---|
|
Experimenteel: Orthodontische patiënten
Patiënten die voldoen aan de inclusiecriteria zullen bloedafname ondergaan
|
Cephalometrische tracering zal worden uitgevoerd op laterale cefalometrische röntgenfoto's indien aanwezig en niet met opzet voor de studie worden genomen
Genetische testen worden uitgevoerd om varianten te vinden in genen met congenitale staract- en/of oculaire ziekten (keratitis, keratoconus, cornea dystrofieën, ectopia lentis, glaucoom, retinitis pigmentosa, coloboom en aniridia) en tandheelkundige anomaliën (tandjagers (tandjagers (tandjagers).
Afwijkingen van de cutane aanhangsel zullen ook worden geëvalueerd in de klinische geschiedenis voor het vaststellen van ectodermale diplasia.
|
Wat meet het onderzoek?
Primaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Aanwezigheid van varianten in veelvoorkomende genen voor tandafwijkingen, oogaandoeningen en cutane/huidaanhangselkenmerken
Tijdsspanne: Baseline
|
Whole Genome Sequencing zal worden gebruikt om pathogenetische varianten te vinden
|
Baseline
|
Secundaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
SNA -hoek
Tijdsspanne: Uitsteeksel
|
Hoek tussen de sella, nasie en een punt gemeten op laterale cefalometrische röntgenfoto
|
Uitsteeksel
|
|
SNB -hoek
Tijdsspanne: Uitsteeksel
|
Hoek tussen de Sella, Nasion en B Point gemeten op laterale cephalometrische röntgenfoto
|
Uitsteeksel
|
|
ANB -hoek
Tijdsspanne: Uitsteeksel
|
Hoek tussen punt A, de nasie en punt B gemeten op laterale cephalometrische röntgenfoto
|
Uitsteeksel
|
|
SN -vliegtuig
Tijdsspanne: Uitsteeksel
|
Vlak tussen de sella -punts en nasiepunt n gemeten op laterale cefalometrische röntgenfoto
|
Uitsteeksel
|
|
ANS-PNS-vliegtuig
Tijdsspanne: Uitsteeksel
|
Bispinale vlak getraceerd tussen de voorste nasale wervelkolom (ANS) en de achterste nasale wervelkolom (PNS) gemeten op laterale cefalometrische röntgenfoto
|
Uitsteeksel
|
|
Gogn -vliegtuig
Tijdsspanne: Uitsteeksel
|
Mandibulair vlak getraceerd tussen Gonion- en gnathionpunten gemeten op laterale cefalometrische röntgenfoto
|
Uitsteeksel
|
|
Sella turcica lengte
Tijdsspanne: Uitsteeksel
|
Afstand tussen de tuberculum selllae (TS) en de dorsum sella gemeten op laterale cefalometrische röntgenfoto
|
Uitsteeksel
|
|
Sella Turcica diameter
Tijdsspanne: Uitsteeksel
|
Afstand tussen de tuberculum selllae (TS) en het verste punt op de binnenwand van de sella gemeten op laterale cefalometrische radiograaf
|
Uitsteeksel
|
|
Sella turcica diepte
Tijdsspanne: Uitsteeksel
|
De afstand van een lijn daalde loodrecht van de interclinoïdale afstand tot het diepste punt van de sella -vloer gemeten op laterale cefalometrische radiografie
|
Uitsteeksel
|
Medewerkers en onderzoekers
Sponsor
Onderzoekers
- Hoofdonderzoeker: Andrea Scribante, University of Pavia
Publicaties en nuttige links
Studie record data
Bestudeer belangrijke data
Studie start (Geschat)
Primaire voltooiing (Geschat)
Studie voltooiing (Geschat)
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
Eerst geplaatst (Werkelijk)
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (Werkelijk)
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
Laatst geverifieerd
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden
Andere studie-ID-nummers
- 2025-DENTALOCULARANOMALIES
Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)
Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?
Beschrijving IPD-plan
Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .