Synnynnäisen kaihi- ja hammaslääkärin väliset yhteydet
Synnynnäisen kaihi- ja hammaslääketieteen väliset assosiaatiot: poikkileikkaushavaintutkimus
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Interventio / Hoito
Yksityiskohtainen kuvaus
Synnynnäinen kaihi (CC) on tärkein syy hoidettavan lapsuuden sokeuden ja heikentyneen vision kanssa maailmanlaajuisesti, maailmanlaajuisesti esiintyvyys 4,24/10 000. CC: n diagnoosi voidaan suorittaa muutaman vuoden elämän jälkeen. Yleensä CC ilmenee eristettynä, harvemmin muiden silmäpatologioiden kanssa (koloboma, mikrokornea, aniridia, pysyvä sikiön verisuoni, etuosan segmentin viat, verkkokalvon viat ja mikroftalmia) tai systeemiset piirteet. Useimmat CC -tapaukset ovat idiopaattisia, kun taas perinnölliset muodot muodostavat noin neljännen. Yksipuolista CC: tä löytyy yleisemmin idiopaattisista muodoista, kun taas kahdenvälistä CC: tä löytyy useammin perinnöllisissä muodoissa.
Noin 100 geeniä ja enemmän on mukana perinnöllisessä CC: ssä, vallitsevalla autosomaalisella hallitsevalla perintökuviolla. Linssiproteiinit (kristalliinit) ovat usein mukana.
Perinnöllinen CC johtuu muutoksista yli 100 geenissä, lähinnä autosomaalisen hallitsevan perintökuvion jälkeen ja koodaa usein linssiproteiineja, nimittäin kristalliineja. CC: n diagnoosin haaste johtuu kliinisestä ja geneettisestä heterogeenisyydestä, päällekkäisistä fenotyypeistä ja geenipleiotropiasta. Exome -sekvensointi (ES) on hyväksytty yksittäisten tai muutamien sukutaulujen tutkimiseksi, kun taas harvemmin suuremmissa CC -ryhmissä. Aikaisemmassa tutkimuksessa löydettiin erilaisia mutatoituneita geenejä CC -potilaiden kohortissa, joista:
- NHS mikrokontian, oligodontian, ylimääräisten hampaiden, ruuvin kuljettajan etuhampaiden ja mulberry-molaarien kanssa;
- BCOR ylimääräisillä hampailla;
- PAX6 hampaiden ageneesillä.
Kaksi ensimmäistä geeniä liittyy vastaavasti Nance-Horan-oireyhtymään ja Oculo-Facio-Cardio-Dental (OFCD) -oireyhtymään, kun taas PAX6 liittyy CC: n ei-syndromisiin muotoihin.
Siksi nykyisen poikkileikkauksellisen havainnollisen tutkimuksen tavoitteena on tunnistaa CC: n ja hammaslääketieteellisten poikkeavuuksien (agenesis, ylimääräiset, hutchinson-hampaat, morfismin molaarit) yhteiset geenit oikomishoidoilla potilailla, joilla on silmän ja ihon ilmenemismuotojen henkilökohtainen tai vanhempien historia ja katarakonesin ja odontogeneesin, ei-oodogeneesin, rajoitettujen yksiköiden välinen yhteys. Lisäksi luurankokuvioita arvioidaan kefalometrisellä analyysillä.
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Arvioitu)
Vaihe
- Ei sovellettavissa
Yhteystiedot ja paikat
Opiskeluyhteys
- Nimi: Andrea Scribante
- Puhelinnumero: +39 0382516223
- Sähköposti: andrea.scribante@unipv.it
Opiskelupaikat
-
-
Lombardy
-
Pavia, Lombardy, Italia, 27100
- Unit of Orthodontics and Pediatric Dentistry - Section of Dentistry - Department of Clinical, Surgical, Diagnostic and Pediatrics - University of Pavia
-
Ottaa yhteyttä:
- Maurizio Pascadopoli, PhD
- Puhelinnumero: +39 0382516223
- Sähköposti: maurizio.pascadopoli01@universitadipavia.it
-
Pavia, Lombardy, Italia, 27100
- Unit of Medical Genetics, Department of Molecular Medicine, University of Pavia
-
Ottaa yhteyttä:
- Edoardo Errichiello, PhD
- Sähköposti: edoardo.errichiello@unipv.it
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Lapsi
- Aikuinen
- Vanhempi Aikuinen
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Tutkimusväestö
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Ylimääräiset hampaat
- oligodontia
- Ruuvikuljettaja Shared etuhampaat
- Hutchinsonin hampaat
- mulberry -molaarit
- hammasageneesi
- Synnynnäinen kaihi, keratiitti, keratokonus, sarveiskalvon dystrofiat, ektopia lentis, glaukooma, retinitis pigmentosa, koloboma ja aniridia probandissa tai sukulaisissa
- ihon lisäykset poikkeavuudet probandsissa tai sukulaisissa
Poissulkemiskriteerit:
- Aikaisempi oikomishoito, palauttava, endodontinen, proteesi- ja kirurginen hoito, joka voisi muuttaa hampaiden morfologiaa ja asemaa
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Ensisijainen käyttötarkoitus: Diagnostiikka
- Jako: Ei käytössä
- Inventiomalli: Yksittäinen ryhmätehtävä
- Naamiointi: Ei mitään (avoin tarra)
Aseet ja interventiot
Osallistujaryhmä / Arm |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Kokeellinen: Ortodontiset potilaat
Potilaat, jotka täyttävät sisällytyskriteerit, suoritetaan verinäytteenotto
|
Pääkehometrinen jäljitys suoritetaan sivuttaispalometrisillä röntgenkuvilla, jos niitä on, eikä sitä ole tarkoitettu tarkoituksella tutkimusta varten
Geneettiset testit suoritetaan muunnelmien löytämiseksi geeneissä, joihin liittyy synnynnäisiä kaihi- ja/tai silmäsairauksia (keratiitti, keratokonus, sarveiskalvon dystrofiat, ektopia lentis, glaukooma, retinitis pigmentosa, koloboma ja aniridia) ja hampaat (hampaiden ageneesi, supernuuraaniset hampaat).
Ihon lisäyksen poikkeavuuksia arvioidaan myös kliinisessä historiassa ektodermaalisen diplasian selvittämiseksi.
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Yleisissä geeneissä esiintyvät variantit hammaspoikkeavuuksissa, silmäsairauksissa ja ihon/iholisäkkeiden piirteissä
Aikaikkuna: Perustaso
|
Kokogenomisekvensointia käytetään patogeenisten varianttien löytämiseen
|
Perustaso
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
SNA -kulma
Aikaikkuna: Lähtökohta
|
Kulma sellan, nasterin ja pisteen välillä mitattuna sivusuuntaisella kefalometrisellä röntgenkuvalla
|
Lähtökohta
|
|
SNB -kulma
Aikaikkuna: Lähtökohta
|
Kulma Sellan, Nasterin ja B -pisteen välillä mitattuna sivuttaispalometrisellä radiografilla
|
Lähtökohta
|
|
Anb -kulma
Aikaikkuna: Lähtökohta
|
Kulma pisteen A, Nasion ja Point B: n välillä mitattuna sivuttaispalometrisellä röntgenkuvalla
|
Lähtökohta
|
|
Sn -lentokone
Aikaikkuna: Lähtökohta
|
Taso Sellan pisteen S ja Nasion Pointin välillä N mitattuna sivuttaispalometrisellä röntgenkuvalla
|
Lähtökohta
|
|
ANS-PNS-lentokone
Aikaikkuna: Lähtökohta
|
Bispinal -taso jäljitettiin nenän etuosan selkärangan (ANS) ja nenän selkärangan (PNS) välillä mitattuna sivusuuntaisella kefalometrisellä radiografilla
|
Lähtökohta
|
|
Gogn -lentokone
Aikaikkuna: Lähtökohta
|
Gonion- ja gnathion -pisteiden välinen mandibulaaritaso mitattuna sivuttaispalometrisellä röntgenkuvalla
|
Lähtökohta
|
|
Seda turcica -pituus
Aikaikkuna: Lähtökohta
|
Etäisyys tuberculum sedaen (TS) ja sivuttaispalometrisen radiografian mitattujen selkärangan välillä
|
Lähtökohta
|
|
Sella Turcica -halkaisija
Aikaikkuna: Lähtökohta
|
Etäisyys tuberculum sedae (TS) ja seinän sisäisen seinän kauimpana pistettä mitattuna sivusuuntaisella kefalometrisella röntgenkuvalla
|
Lähtökohta
|
|
Sella Turcican syvyys
Aikaikkuna: Lähtökohta
|
Linjan etäisyys putosi kohtisuorassa interklinoidisesta etäisyydestä sellasaalisen lattian syvimpaan pisteeseen mitattuna sivusuuntaisella kefalometrisellä röntgenkuvalla
|
Lähtökohta
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Sponsori
Tutkijat
- Päätutkija: Andrea Scribante, University of Pavia
Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Arvioitu)
Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)
Opintojen valmistuminen (Arvioitu)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
- Stomatognaattiset sairaudet
- Hammassairaudet
- Stomatognaattisen järjestelmän poikkeavuudet
- Synnynnäiset poikkeavuudet
- Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneiden sairaudet ja poikkeavuudet
- Hampaiden poikkeavuudet
- Tutkintatekniikat
- Geneettiset tekniikat
- Sekvenssianalyysi
- Sekvenssianalyysi, DNA
- Koko genomin sekvensointi
Muut tutkimustunnusnumerot
- 2025-DENTALOCULARANOMALIES
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
IPD-suunnitelman kuvaus
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .