Associações entre catarata congênita e anomalias dentárias

A catarata congênita (CC) é a principal causa de cegueira da infância tratável e visão prejudicada em todo o mundo, com uma prevalência global de 4,24/10 000. O diagnóstico de CC pode ser realizado após alguns anos de vida. Em geral, o CC se manifesta isoladamente, mais raramente com outras patologias oculares (coloboma, microcornea, aniridia, vasculatura fetal persistente, defeitos do segmento anterior, defeitos da retina e microftalmia) ou características sistêmicas. A maioria dos casos de CC é idiopática, enquanto as formas hereditárias representam cerca de um quarto. O CC unilateral é mais comumente encontrado em formas idiopáticas, enquanto o CC bilateral é mais frequentemente encontrado em formas hereditárias.

Cerca de 100 genes e mais estão envolvidos no CC hereditário, com um padrão de herança dominante autossômica predominante. As proteínas da lente (cristalinas) estão frequentemente envolvidas.

O CC hereditário é causado por alterações em mais de 100 genes, principalmente seguindo um padrão autossômico dominante de herança e codificando frequentemente para proteínas da lente, nomeadamente cristalinas. O desafio no diagnóstico de CC é devido à heterogeneidade clínica e genética, fenótipos sobrepostos e pleiotropia de genes. O sequenciamento do exoma foi adotado para investigar pedigrees únicos ou poucos, enquanto mais raramente em coortes maiores de CC. Um estudo anterior encontrou vários genes mutados em uma coorte de pacientes com CC, entre os quais:

• NHS com microdontia, oligodontia, dentes supranumerários, incisivos de motorista e molares de amoreira;
• BCOR com dentes supranumerários;
• PAX6 com agenesia dentária.

Os dois primeiros genes estão associados, respectivamente, à síndrome de Nance-Horan e à síndrome Oculo-Facio-Cardio-Dental (OFCD), enquanto o PAX6 está associado a formas não sindrômicas de CC.

Therefore, the current cross-sectional observational study aims at identifying novel mutations in common genes for CC and dental anomalies (agenesis, supernumeraries, Hutchinson teeth, morphiform molars) in orthodontic patients with personal or parental history of ocular and cutaneous manifestations, to hypothesize a deeper connection between cataractogenesis and odontogenesis, not limited exclusively to syndromic forms of CC. Além disso, os padrões esqueléticos serão avaliados através da análise cefalométrica.