Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Związki między wrodzonymi anomaliami zaćmy a

14 listopada 2025 zaktualizowane przez: Andrea Scribante, University of Pavia

Związki między wrodzonym zaćmą a anomalami zębów: przekrojowe badanie obserwacyjne

Wrodzony zaćma (CC) jest główną przyczyną leczenia ślepoty dzieciństwa i zmniejszonej widzenia na całym świecie, z globalną częstością 4,24/10 000 i znaczącymi różnicami etnicznymi. W większości przypadków występuje w izolacji, a bardziej rzadko z innymi cechami oka lub układowymi. Niektóre zespoły CC, takie jak warunki połączone z X Nance-Horana (NHS-MIM #302350) i zespoł Oculo-Facio-Cardio-Dental (Of CD-MIM #300166) często obejmują nieprawidłowości zębowe, takie jak Hutchinsona („śrubowe śrubowe) i rozkładanie się (z defekcji dentystycznej), takie jak Ageness do zębów do Agenezji do zębów do Agenezji do zębów do hutchins Oligodontia). W poprzednim badaniu kohortowym CC zaobserwowaliśmy, że osoby niosące warianty genów związane głównie z niesyndromowymi formami CC (np. Pax6) miał również nieprawidłowości zębów (głównie wady liczbowe). Dowody te doprowadziły nas do hipoteza głębszego związku między zaćmatogenezą a nieprawidłowościami zębów, a nie ograniczoną wyłącznie do zespołów CC.

Przegląd badań

Status

Jeszcze nie rekrutacja

Warunki

Interwencja / Leczenie

Szczegółowy opis

Wrodzony zaćma (CC) jest główną przyczyną leczenia ślepoty dzieciństwa i zaburzenia wizji na całym świecie, z globalną częstością 4,24/10 000. Diagnozę CC można przeprowadzić po kilku latach życia. Ogólnie rzecz biorąc, CC objawia się izolowane, bardziej rzadko z innymi patologiami oka (Coloboma, MicroCornea, Aniridia, trwałe naczyniowe płodowe, wady segmentu przedniego, wady siatkówki i mikrofonmia) lub cechy ogólnoustrojowe. Większość przypadków CC jest idiopatyczna, podczas gdy formy dziedziczne stanowią około jednej czwartej. Jednostronne CC występuje częściej w postaciach idiopatycznych, podczas gdy dwustronne CC częściej występuje w postaciach dziedzicznych.

Około 100 genów i więcej jest zaangażowanych w dziedziczne CC, z dominującym autosomalnym dominującym wzorem dziedziczenia. Często zaangażowane są białka soczewki (krystaliiny).

Dziedziczna CC jest spowodowana zmianami w ponad 100 genach, głównie po autosomalnym dominującym wzorze dziedziczenia i często kodowaniu białek soczewki, a mianowicie krystalilin. Wyzwanie w diagnozie CC jest spowodowane heterogenicznością kliniczną i genetyczną, nakładającymi się fenotypami i plejotropią genową. Sekwencjonowanie egzomów (ES) zostało przyjęte w celu zbadania pojedynczych lub kilku rodowodów, podczas gdy rzadko w większych kohortach CC. W poprzednim badaniu wykazało różne zmutowane geny w grupie pacjentów z CC, wśród których:

  • NHS z mikrodontią, oligodontią, zębami supernumerierskimi, siekaczami do szyjki i zębów mocz;
  • BCOR z zębami supernumerierowymi;
  • Pax6 z agenezą zęba.

Pierwsze dwa geny są odpowiednio związane z zespołem Nance-Horana i zespołem Oculo-Facio-Cardio-Dental (OFCD), podczas gdy Pax6 jest związany z niesyndromowymi formami CC.

Dlatego obecne badanie obserwacyjne przekrojowe ma na celu identyfikację nowych mutacji we wspólnych genach dla CC i anomalii dentystycznych (ageneza, supernumerary, zęby Hutchinsona, zęby morficzniowe) u pacjentów ortodontycznych z osobistymi lub rodzicielskimi historią oka i skórnego manifestacji, w celu nadmiernego rozbioru manifestacji CC. Dodatkowo wzorce szkieletowe będą oceniane za pomocą analizy cefalometrycznej.

Typ studiów

Interwencyjne

Zapisy (Szacowany)

5

Faza

  • Nie dotyczy

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Lokalizacje studiów

  • Włochy
    • Lombardy
      • Pavia, Lombardy, Włochy, 27100
        • Unit of Orthodontics and Pediatric Dentistry - Section of Dentistry - Department of Clinical, Surgical, Diagnostic and Pediatrics - University of Pavia
        • Kontakt:
      • Pavia, Lombardy, Włochy, 27100
        • Unit of Medical Genetics, Department of Molecular Medicine, University of Pavia
        • Kontakt:

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

  • Dziecko
  • Dorosły
  • Starszy dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Badana populacja

Pacjenci ortodontyczni przeszli leczenie ortopedyczne/ortodontyczne i spełniające kryteria włączenia.

Opis

Kryteria włączenia:

  • Zęby supernumerierowe
  • Oligodontia
  • szaleńcy ostrzelowane
  • Zęby Hutchinsona
  • Morkary zębowe
  • ageneza zęba
  • Wrodzony zaćma, zapalenie rogówki, rogówki, dystrofie rogówki, ektopia lentis, jaskra, zapalenie siatkówki pigmentosa, coloboma i aniryr
  • Przydatności do skóry anomalie w probankach lub krewnych

Kryteria wykluczenia:

  • Poprzednie leczenie ortodontyczne, regeneracyjne, endodontyczne, protetyczne i chirurgiczne, które może zmienić morfologię zęba i pozycję

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Główny cel: Diagnostyczny
  • Przydział: Nie dotyczy
  • Model interwencyjny: Zadanie dla jednej grupy
  • Maskowanie: Brak (otwarta etykieta)

Broń i interwencje

Grupa uczestników / Arm
Interwencja / Leczenie
Eksperymentalny: Pacjenci ortodontyczni
Pacjenci spełniający kryteria włączenia zostaną poddani pobraniu krwi
Inny: Śledzenie cefalometryczne
Śledzenie cefalometryczne zostanie wykonywane na bocznych radiogramach cefalometrycznych, jeśli jest obecne i nie są podejmowane w badaniu
Genetyczny: Sekwencjonowanie całego genomu
Zostaną przeprowadzone testy genetyczne w celu znalezienia wariantów genów obejmujących wrodzone zaćmy i/lub choroby oka (zapalenie rogówki, rogówki, dystrofie rogówki, ektopia sontis, jaskra, zapalenie retiny Pigmmentosa, koloboma i aniridia) oraz anomaliza dentystyczna. Anomalie wyrostka skórnego zostaną również ocenione w historii klinicznej w celu ustalenia dyplazji ektodermalnej.

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Obecność wariantów w powszechnych genach związanych z anomaliami zębów, chorobami oczu oraz cechami skóry/przydatków skórnych
Ramy czasowe: Linia bazowa
Sekwencjonowanie całego genomu zostanie wykorzystane do znalezienia wariantów patogenetycznych
Linia bazowa

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Sna kąt
Ramy czasowe: Linia bazowa
Kąt między Sella, Nasion i punkt mierzony na bocznym radiogramie cefalometrycznym
Linia bazowa
SNB Kąt
Ramy czasowe: Linia bazowa
Kąt między sella, nasion i b mierzony na bocznym radiogramie cefalometrycznym
Linia bazowa
Anb kąt
Ramy czasowe: Linia bazowa
Kąt między punktem A, Nasion i punktem zmierzonym na bocznym radiogramie cefalometrycznym
Linia bazowa
SN PLAZION
Ramy czasowe: Linia bazowa
Płaszczyzna między punktem Sella i punktu nasion N mierzona na bocznym radiogramie cefalometrycznym
Linia bazowa
Płaszczyzna ANS-PNS
Ramy czasowe: Linia bazowa
Płaszczyzna bispinal prześledzona między przednią kręgosłupem nosowym (ANS) a tylnym kręgosłupem nosowym (PNS) mierzonym na bocznym radiogramie cefalometrycznym
Linia bazowa
Pateln
Ramy czasowe: Linia bazowa
Płaszczyzna żuchwy prześledzona między punktami goni i gnatury mierzonymi na bocznym radiogramie cefalometrycznym
Linia bazowa
Sella Turcica Długość
Ramy czasowe: Linia bazowa
Odległość między tuberculum sellae (TS) a grzbietową sella mierzoną na bocznym radiogramie cefalometrycznym
Linia bazowa
Średnica Sella Turcica
Ramy czasowe: Linia bazowa
Odległość między tuberculum sellae (TS) a najdalszym punktem na ścianie wewnętrznej selli mierzonej na bocznym radiogramie cefalometrycznym
Linia bazowa
Głębokość Sella Turcica
Ramy czasowe: Linia bazowa
Odległość linii spadła prostopadle z odległości międzyklinoidalnej do najgłębszego punktu podłogi Sella mierzonej na bocznym radiogramie cefalometrycznym
Linia bazowa

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

University of Pavia

Śledczy

  • Główny śledczy: Andrea Scribante, University of Pavia

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Publikacje ogólne

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Szacowany)

1 lutego 2026

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

1 kwietnia 2027

Ukończenie studiów (Szacowany)

1 kwietnia 2027

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

21 kwietnia 2025

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

21 kwietnia 2025

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

30 kwietnia 2025

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

19 listopada 2025

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

14 listopada 2025

Ostatnia weryfikacja

1 listopada 2025

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • 2025-DENTALOCULARANOMALIES

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

NIE

Opis planu IPD

Dane będą dostępne na zmotywowane żądanie głównego badacza.

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Nieprawidłowości zębów

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Malta

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

Subskrybuj