Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Asociace mezi vrozenou kataraktou a dentálními anomáliemi

14. listopadu 2025 aktualizováno: Andrea Scribante, University of Pavia

Asociace mezi vrozenou kataraktou a dentálními anomáliemi: průřezová observační studie

Vrozený katarakta (CC) je hlavní příčinou léčitelné dětské slepoty a snížené vidění po celém světě s globální prevalencí 4,24/10 000 a významnými etnickými variacemi. Ve většině případů se vyskytuje izolovaně a více zřídka s jinými očními nebo systémovými rysy. Některé syndromové formy CC, jako jsou X-vázané podmínky syndromu Nance-Horan (NHS-MIM #302350) a Oculo-Faci-Facio-Cardio-Dental Syndrom (OFCD-Mim #300166) zahrnují často defentální agenesis (od Dental (od Dental (od Dental (od Dental (od Dental (od Dental (od Dental (od Dental (z Dental (od Dental (z Dental,) a nól. Oligodontia). V předchozí kohortové studii o CC jsme pozorovali, že jedinci nesoucí varianty v gentech spojených hlavně s nesyndromickými formami CC (např. Pax6) také měl dentální abnormality (hlavně vady počtu). Tento důkaz nás vedl k hypotéze hlubší vazby mezi kataraktogenezí a dentálními abnormalitami, což není omezeno výhradně na syndromické formy CC.

Přehled studie

Postavení

Zatím nenabíráme

Podmínky

Intervence / Léčba

Detailní popis

Vrozený katarakta (CC) je hlavní příčinou léčitelné dětské slepoty a zhoršeného vidění po celém světě s globální prevalencí 4,24/10 000. Diagnóza CC může být provedena po několika letech života. Obecně se CC projevuje izolovaně, zřídkaji s jinými očními patologiemi (Coloboma, mikrokřída, Aniridia, přetrvávající vaskulatura plodu, defekty předního segmentu, defekty sítnice a mikroftalmie) nebo systémovými rysy. Většina případů CC je idiopatická, zatímco dědičné formy představují asi jednu čtvrtinu. Unilaterální CC se častěji vyskytuje v idiopatických formách, zatímco bilaterální CC se častěji vyskytuje v dědičných formách.

Asi 100 genů a dalších je zapojeno do dědičného CC, s převládajícím autozomálně dominantním vzorem dědičnosti. Často se zapojují proteiny čoček (krystaliny).

Dědičný CC je způsoben změnami ve více než 100 genech, většinou sledoval autozomálně dominantní vzorec dědičnosti a často kódováním proteinů čoček, jmenovitě krystaliny. Výzva při diagnostice CC je způsobena klinickou a genetickou heterogenitou, překrývající se fenotypy a genovou pleiotropií. Bylo přijato exome sekvenování (ES) pro zkoumání jednotlivých nebo několika rodokmenů, zatímco v větších kohortách CC zřídka. Předchozí studie zjistila různé mutované geny v kohortě pacientů s CC, mezi nimiž:

  • NHS s mikrodontií, oligodontií, nadpřirozenými zuby, řezáky řidiče šroubů a moruše;
  • Bcor s nadpřirozenými zuby;
  • PAX6 s agenezí zubu.

První dva geny jsou spojeny s syndromem Nance-Horan a syndromem Oculo-Facio-kardio-dentálního (OFCD), zatímco PAX6 je spojen s nesyndromickými formami CC.

Cílem současné průřezové observační studie je proto identifikovat nové mutace v běžných genech pro CC a dentální anomálie (ageneze, nadpřirozené soustavy, Hutchinsonovy zuby, morfiformní stoličky) u ortodontických pacientů s osobní nebo rodičovskou anamnézou oční anamnézy a kožního projevu, na hlubší souvislosti s nejistotou formou CC s CC s CC s CC s CC s CC s CC s CC s CC s CC. Kromě toho budou kosterní vzorce hodnoceny prostřednictvím cefalometrické analýzy.

Typ studie

Intervenční

Zápis (Odhadovaný)

5

Fáze

  • Nelze použít

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní místa

  • Itálie
    • Lombardy
      • Pavia, Lombardy, Itálie, 27100
        • Unit of Orthodontics and Pediatric Dentistry - Section of Dentistry - Department of Clinical, Surgical, Diagnostic and Pediatrics - University of Pavia
        • Kontakt:
      • Pavia, Lombardy, Itálie, 27100
        • Unit of Medical Genetics, Department of Molecular Medicine, University of Pavia
        • Kontakt:

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • Dítě
  • Dospělý
  • Starší dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Studijní populace

Ortodontičtí pacienti podstoupili ortopedickou/ortodontickou léčbu a plní kritéria pro zařazení.

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Nadpřirozené zuby
  • Oligodontia
  • Šroubové řezáky s šroubováním
  • Hutchinsonovy zuby
  • Moruše morul
  • ageneze zubu
  • Vrozený katarakta, keratitida, keratokonus, dystrofie rohovky, ektopie lentis, glaukom, retinitis pigmentosa, koloboma a aniridie v probandech nebo příbuzných
  • Opichové přílohy v probandech nebo příbuzných

Kritéria pro vyloučení:

  • Předchozí ortodontická, restorativní, endodontická, protetická a chirurgická léčba, která by mohla změnit morfologii a polohu zubů

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Primární účel: Diagnostický
  • Přidělení: N/A
  • Intervenční model: Přiřazení jedné skupiny
  • Maskování: Žádné (otevřený štítek)

Zbraně a zásahy

Skupina účastníků / Arm
Intervence / Léčba
Experimentální: Ortodontičtí pacienti
Pacienti splňující vstupní kritéria podstoupí odběr krve
Jiný: Cefalometrické trasování
Cefalometrické sledování bude provedeno na bočních cefalometrických rentgenových snímcích, pokud je přítomno a není pro studii účelně přijato
Genetický: Sekvenování celého genomu
Bude provedeno genetické testování za účelem nalezení variant v genech zahrnujících vrozené katarakty a/nebo oční onemocnění (keratitida, keratokonus, dystrofie rohovky, ektopie lentis, glaukom, multrymor, hutvírské zuby). Klinické anomálie budou také hodnoceny v klinické anamnéze pro zjištění ektodermální diplosie.

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Přítomnost variant v běžných genech pro dentální anomálie, oční onemocnění a kožní/přídatné kožní znaky
Časové okno: Výchozí hodnota
K nalezení patogenních variant bude použito sekvenování celého genomu
Výchozí hodnota

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Úhel SNA
Časové okno: Základní linie
Úhel mezi Sella, Nasion a bodem měřeným na laterálním cefalometrickém rentgenovém snímku
Základní linie
Úhel SNB
Časové okno: Základní linie
Úhel mezi bodem Sella, Nasion a B měřený na bočním cefalometrickém rentgenovém snímku
Základní linie
ANB úhel
Časové okno: Základní linie
Úhel mezi bodem A, Nasion a Point B měřeno na laterálním cefalometrickém rentgenovém snímku
Základní linie
Rovina SN
Časové okno: Základní linie
Rovina mezi bodem Sella a Nasion Point N měřeno na laterálním cefalometrickém rentgenovém snímku
Základní linie
ANS-PNS rovina
Časové okno: Základní linie
Bispinální rovina sledovaná mezi přední nosní páteř (ANS) a zadní nosní páteř (PNS) měřená na laterálním cefalometrickém rentgenovém snímku
Základní linie
Gogn rovina
Časové okno: Základní linie
Mandibulární rovina sledovaná mezi body gonionu a gnathionu měřené na bočním cefalometrickém rentgenovém snímku
Základní linie
Délka Sella Turcica
Časové okno: Základní linie
Vzdálenost mezi tuberculum Sellae (TS) a Dorsum Sella měřeno na bočním cefalometrickém rentgenovém snímku
Základní linie
Průměr Sella Turcica
Časové okno: Základní linie
Vzdálenost mezi tuberculum Sellae (TS) a nejvzdálenějším bodem na vnitřní stěně Sella měřené na laterálním cefalometrickém rentgenovém snímku
Základní linie
Hloubka Sella Turcica
Časové okno: Základní linie
Vzdálenost linie spadla kolmo z meziklinoidní vzdálenosti k nejhlubším bodu podlahy Sella měřené na laterálním cefalometrickém rentgenovém snímku
Základní linie

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

University of Pavia

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Andrea Scribante, University of Pavia

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Obecné publikace

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Odhadovaný)

1. února 2026

Primární dokončení (Odhadovaný)

1. dubna 2027

Dokončení studie (Odhadovaný)

1. dubna 2027

Termíny zápisu do studia

První předloženo

21. dubna 2025

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

21. dubna 2025

První zveřejněno (Aktuální)

30. dubna 2025

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

19. listopadu 2025

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

14. listopadu 2025

Naposledy ověřeno

1. listopadu 2025

Více informací

Termíny související s touto studií

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • 2025-DENTALOCULARANOMALIES

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NE

Popis plánu IPD

Údaje budou k dispozici na motivovanou žádost hlavnímu vyšetřovateli.

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Abnormality zubů

Klinické studie na Cefalometrické trasování

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Armenia

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit