Ассоциации между врожденной катарактой и зубными аномалиями

Врожденная катаракта (CC) является основной причиной лечащей детской слепоты и нарушения зрения во всем мире с глобальной распространенностью 4,24/10 000. Диагноз CC может быть выполнен через несколько лет жизни. В целом, CC проявляются изолированно, более редко с другими глазными патологиями (колобома, микрозокор, аниридия, стойкая сосудистая сектора плода, дефекты переднего сегмента, дефекты сетчатки и микрофтальмию) или системные особенности. Большинство случаев CC являются идиопатическими, тогда как наследственные формы составляют около одного четвертого. Односторонний CC чаще встречается в идиопатических формах, в то время как двусторонний CC чаще встречается в наследственных формах.

Около 100 генов и многое другое участвует в наследственном CC, с распространенной аутосомной доминантной паттерной наследования. Линзы (кристаллины) часто участвуют.

Наследственное CC вызвано изменениями в более чем 100 генах, в основном после аутосомно -доминантной паттерны наследования и часто кодируя белки линзы, а именно кристаллины. Задача в диагностике CC связана с клинической и генетической гетерогенностью, перекрывающимися фенотипами и генной плейотропией. Секвенирование экзома (ES) было принято для исследования одиночных или мало родословных, тогда как более редко в более крупных когортах CC. Предыдущее исследование обнаружило различные мутированные гены у когорты пациентов с СС, среди которых:

• NHS с микродонтиями, олигодонтия, сверхдержанные зубы, резцы винтового водителя и тотарный моляры;
• BCOR с нештабными зубами;
• PAX6 с зубным агенезу.

Первые два гена связаны с синдромом Нэнса-Хорана и синдромом Oculo-Facio-Cardio-Dental (OFCD), в то время как PAX6 связан с несиндромическими формами CC.

Следовательно, текущее обсервационное исследование поперечного сечения направлено на выявление новых мутаций в общих генах для CC и зубных аномалий (агенез, суперодерные, зубы Хатчинсона, морфиформ) у ортодонтических пациентов с личной или чучельной анамнезом глазного и кожного массивации, чтобы гипотезировать более глубокие связи между катарактогенезом и одонтогенезог, не ограниченным. Кроме того, скелетные паттерны будут оцениваться с помощью цефалометрического анализа.