Asociaciones entre cataratas congénitas y anomalías dentales

La catarata congénita (CC) es la principal causa de ceguera infantil tratable y visión deteriorada en todo el mundo, con una prevalencia global de 4.24/10 000. El diagnóstico de CC se puede realizar después de unos años de vida. En general, CC se manifiesta aisladamente, más raramente con otras patologías oculares (Coloboma, microcornea, aniridia, vasculatura fetal persistente, defectos del segmento anterior, defectos retinianos y microftalmia) o características sistémicas. La mayoría de los casos de CC son idiopáticos, mientras que las formas hereditarias representan aproximadamente un cuarto. CC unilateral se encuentra más comúnmente en formas idiopáticas, mientras que el CC bilateral se encuentra con mayor frecuencia en formas hereditarias.

Alrededor de 100 genes y más están involucrados en CC hereditario, con un patrón autosómico dominante prevalente de herencia. Las proteínas de lente (cristalinas) están frecuentemente involucradas.

La CC hereditaria es causada por alteraciones en más de 100 genes, principalmente siguiendo un patrón autosómico dominante de herencia y codificando con frecuencia las proteínas de lente, a saber, cristalinas. El desafío en el diagnóstico de CC se debe a la heterogeneidad clínica y genética, los fenotipos superpuestos y la pleiotropía génica. Se ha adoptado la secuenciación del exoma para investigar los pedigríes o pocos, mientras que más raramente en cohortes CC más grandes. Un estudio anterior encontró varios genes mutados en una cohorte de pacientes con CC, entre los cuales:

• NHS con microdontia, oligodontia, dientes supernumerarios, incisivos de tornillo y molares de morera;
• Bcor con dientes supernumerarios;
• Pax6 con agénesis dental.

Los dos primeros genes están asociados respectivamente con el síndrome de Nance-Horan y el síndrome de Oculo-Facio-cardio-dental (OFCD), mientras que Pax6 está asociado con formas no sindrómicas de CC.

Por lo tanto, el estudio de observación transversal actual tiene como objetivo identificar mutaciones nuevas en genes comunes para CC y anomalías dentales (agenesia, supernumerarios, dientes de Hutchinson, molares morfiformes) en pacientes ortodónticos con historia personal o parental de manifestaciones oculares y cutáneas, para hipotetizar una conexión más profunda entre la cataractogénesis y la odontogénesis, no se limitan exclusivamente a la sindromiculios de la sinddomic. Además, los patrones esqueléticos se evaluarán mediante análisis cefalométrico.