Associations entre la cataracte congénitale et les anomalies dentaires

La cataracte congénitale (CC) est la principale cause de la cécité infantile traitable et de la vision altérée dans le monde, avec une prévalence mondiale de 4,24 / 10 000. Le diagnostic de CC peut être effectué après quelques années de vie. En général, CC se manifeste isolément, plus rarement avec d'autres pathologies oculaires (colobome, microcornea, aniridia, système vasculaire fœtal persistant, défauts du segment antérieur, défauts rétiniens et microphtalmie) ou caractéristiques systémiques. La plupart des cas CC sont idiopathiques, tandis que les formes héréditaires représentent environ un quatrième. Le CC unilatéral se trouve plus couramment sous des formes idiopathiques, tandis que le CC bilatéral se trouve plus souvent sous des formes héréditaires.

Environ 100 gènes et plus sont impliqués dans le CC héréditaire, avec un schéma d'hérédité autosomique dominant répandu. Les protéines de lentilles (cristallines) sont fréquemment impliquées.

Le CC héréditaire est causé par des altérations de plus de 100 gènes, suivant principalement un schéma autosomique dominant d'hérédité et codant fréquemment pour les protéines de la lentille, à savoir les cristallines. Le défi du diagnostic de CC est dû à l'hétérogénéité clinique et génétique, aux phénotypes qui se chevauchent et la pléiotropie génique. Le séquençage de l'exome a été adopté pour enquêter sur des pedigrees uniques ou quelques pedigrees, tandis que plus rarement dans les cohortes CC plus grandes. Une étude précédente a révélé divers gènes mutés dans une cohorte de patients atteints de CC, parmi lesquels:

• NHS avec microdontie, oligodontie, dents surnuméraires, incisives de conducteur à vis et molaires de mûrier;
• BCOR avec des dents surnuméraires;
• PAX6 avec agénisation dentaire.

Les deux premiers gènes sont associés respectivement au syndrome de Nance-Horan et au syndrome de l'oculo-Facio-Cardio-Dental (OFCD), tandis que Pax6 est associé à des formes non syndromiques de CC.

Par conséquent, l'étude d'observation transversale actuelle vise à identifier de nouvelles mutations dans les gènes courants pour CC et anomalies dentaires (agénénie, surnuméraires, dents Hutchinson, molaires morphiformes) chez les patients orthodontiques présentant des antécédents personnels ou parentaux de manifestations oculaires et cutanées, pour hypothéger un lien plus profondé CC. De plus, les modèles squelettiques seront évalués par analyse céphalométrique.