小児筋緊張性障害の前向き、長期、観察研究（患者登録）

研究集団には、出生から6歳未満の臨床症状または筋緊張性障害の徴候、正常な心電図（ECG）試験、診断の遺伝的確認、つまり非ジストロフィー筋膜（NDM）、つまり、DM1（DM1）タイプ1（DM1）タイプ2（DM1）タイプ（DM1）タイプ（DM）を含む、筋結節性異常（DM）タイプ（DM）を含む男性と女性の子供が含まれます。 基準。

選択バイアスを最小限に抑えるために、患者は各サイトに連続して登録されます

包含基準：

1. 出生から6歳までの男性または女性の患者
2. 治療臨床医によると、NDMまたはDM（DM1OR DM2）の遺伝的に確認された診断。
3. ミオトニアの臨床症状の存在（筋肉筋骨筋裂、脚の筋肉の筋膜、その他のミオトニアの症状）の存在は、治療臨床医によって確認されます。
4. すでにメキシレチン治療を受けている患者、または治療医師の判断に従ってメキシレチン治療を臨床的に考慮されている患者。
5. 研究に登録する前に行われたECGおよび心エコー図の心臓専門医の評価によって決定されるように、または治療医の標準ケア（Namuscla SMPC、2023）によると、心臓専門医の心臓専門医の評価によって決定される有意な心臓異常の履歴または重大な心臓異常の歴史はありません。
6. 治療医師によると、有意な肝障害の既知の病歴や兆候や症状はありません。
7. スクリーニング時の血液学、生化学、および尿検査値のための臨床的に関連する異常な検査室調査（または、治療医が判断する研究目標に影響を与える可能性のある患者の医療記録の3か月以内に得られた値に基づいています）。
8. 参加を研究するための同意/同意を提供する親または合法的な保護者は、研究入力の前に現地の規制要件に従って、書面によるインフォームドコンセントまたは非対向に署名し、研究関連の活動を実行します。 -

除外基準：

1. 製品特性のnamuscla概要（SMPC）にリストされているメキシレチンに対する禁忌（Namuscla SMPC、2023）

   1. 活性物質に対する過敏症、または励起物のいずれかに対する過敏症
   2. 局所麻酔薬に対する過敏症
   3. 心室頻脈性不整脈
   4. 完全な心臓ブロック（つまり、3度心室ブロック）または心臓ブロックが進化しやすいハートブロック（著しく延長されたPR間隔（200ミリ秒以上）および/または広いQRS複合体（120ミリ秒以上）、2番目の房室ブロック、バンドルブロック、バイファスカーケシュラーブロック）
   5. QT間隔> 450ms
   6. 心筋梗塞（急性または過去）、または異常なQ波
   7. 症候性冠動脈疾患
   8. 排出分数の心不全<50％
   9. 心房脈拍症、細動または羽ばたき
   10. 副鼻腔機能障害（副鼻腔速度<50 bpmを含む）
   11. トルサードデポイントを誘導する薬用製品との共同投与。
   12. 狭い治療指数を備えた医薬品との共同投与
2. 治療臨床医によると、研究評価に影響を与える可能性のある他の神経学的または精神医学的状態。
3. 臨床的に重大な病気、臨床検査所見、ECG、またはその他の臨床症状。治療医の意見では、患者の研究への最適な参加に影響を与える可能性があります
4. 被験者の参加中に、CYP2D6またはCYP1A2の強力な誘導因子または阻害剤を受け取るか、それらを受け取ることを計画しています（セクション4.1.5.1の禁止薬を参照）。
5. 同時病気、または筋肉機能に影響を与え、治療医に従って結果を混乱させる可能性のある薬物。
6. 発作障害、インスリンによる治療を必要とする糖尿病。