Estudo prospectivo, de longo prazo e observação (Registro de pacientes) de distúrbios miotônicos pediátricos
22 de setembro de 2025 atualizado por: Lupin Ltd.
Estudo prospectivo, de longo prazo e observação (Registro de pacientes) de distúrbios miotônicos pediátricos desde o nascimento até os seis anos de idade que são tratados com mexiletina (estudo de Pegasus).
Este é um estudo de registro prospectivo, aberto, multi-centro, único, para coletar dados clínicos e epidemiológicos relevantes durante a avaliação médica e tratamento de rotina em pacientes pediátricos com distúrbios miotônicos que estão sendo tratados com terapia com mexiletina de acordo com o médico.
Visão geral do estudo
Status
Recrutamento
Condições
Intervenção / Tratamento
Descrição detalhada
Este é um estudo de registro prospectivo, aberto, multi-centro, único, para coletar dados clínicos e epidemiológicos relevantes durante a avaliação médica e tratamento de rotina em pacientes pediátricos com distúrbios miotônicos que estão sendo tratados com terapia com mexiletina de acordo com o médico.
Os pacientes que atendem aos critérios de elegibilidade serão inscritos em 2 coortes por faixas etárias, embora as coortes não estejam inscritas sequencialmente (a definição de coorte é garantir requisitos mínimos para atender aos acordos PIP).
Coorte 1 - bebês e crianças com idades entre 6 meses e menos de 6 anos. Coorte 2 - neonatos e bebês desde o nascimento a menos de 6 meses. O acompanhamento geral da duração do tratamento para cada coorte será de pelo menos 2 anos.
Tipo de estudo
Observacional
Inscrição (Estimado)
10
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Contato de estudo
- Nome: Nikki Adetoro
- Número de telefone: 4434474534
- E-mail: nikkiadetoro@lupin.com
Locais de estudo
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Clermont-Ferrand, França
- Recrutamento
- Centre Hospitalier Universitaire de Clermont-Ferrand
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Investigador principal:
- Catherine Sarret
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Contato:
- Catherine Sarret
- E-mail: csarret@chu-clermontferrand.fr
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Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Filho
Aceita Voluntários Saudáveis
N/D
Método de amostragem
Amostra de Probabilidade
População do estudo
The study population will include male and female children from birth to less than 6 years of age with clinical symptoms or signs of myotonic disorders, normal electrocardiogram (ECG) exam and genetic confirmation of the diagnosis i.e., non-dystrophic myotonia (NDM), or myotonic dystrophy (DM) type 1 (DM1), or DM type 2 (DM2), and who comply with the inclusion / exclusion criteria.
Os pacientes serão incluídos consecutivamente em cada local para minimizar o viés de seleção
Descrição
Critérios de inclusão:
- Pacientes masculinos ou femininos desde o nascimento até menos de 6 anos
- Um diagnóstico geneticamente confirmado de NDM ou DM (DM1or DM2), conforme o clínico tratador.
- Presença de sintomas clínicos de miotonia (miotonia da mannual, miotonia nos músculos das pernas, qualquer outro sintoma de miotonia) a serem confirmados pelo médico tratador.
- Pacientes que já recebem tratamento com mexiletina ou que são clinicamente considerados para o tratamento com mexiletina conforme o julgamento do médico tratador.
- Nenhum histórico ou anormalidades cardíacas significativas, conforme determinado pela avaliação de um cardiologista do ECG e do ecocardiograma realizado antes da inscrição no estudo ou de acordo com o padrão de atendimento médico (Namuscla SMPC, 2023)
- Nenhuma história ou sinais e sintomas conhecidos de qualquer distúrbio hepático significativo, de acordo com o médico.
- Nenhuma investiga laboratorial anormal clinicamente relevante conhecida para valores de hematologia, bioquímica e análise de urina na triagem (ou com base nos valores obtidos dentro de 3 meses antes da triagem no registro médico do paciente) que podem afetar os objetivos do estudo, conforme julgado pelo médico tratador.
- Controlador ou responsável legal capaz de fornecer consentimento/consentimento para estudar a participação e assinar o consentimento informado por escrito ou a não opposição, conforme os requisitos regulatórios locais antes da entrada do estudo e realizam qualquer atividade relacionada ao estudo. -
Critérios de exclusão:
Qualquer contra -indicação para a mexiletina, conforme listado no resumo da Namuscla das características do produto (SMPC) (Namuscla SMPC, 2023)
- Hipersensibilidade à substância ativa, ou a qualquer um dos excipientes
- Hipersensibilidade a qualquer anestésico local
- Taquiarritmia ventricular
- Bloco cardíaco completo (isto é, bloco atrioventricular de terceiro grau) ou qualquer bloco cardíaco suscetível a evoluir para completar o bloqueio cardíaco (bloco atrioventricular de primeiro grau com intervalo de relações públicas acentuadamente prolongado (≥ 200 ms) e/ou bloqueio QRS amplo (≥ 120 ms), o segundo diário e o bloco de travessuras, o ramo de backs, o ramo de bilheteria, o ramo de backiplic, o bloqueio de traslicular, o bloqueio de bilhões, o bloqueio de bilhões, o bloqueio de bilhões, o bloqueio de bilhões, o bloqueio de bilhões, o bloqueio de bilhões, o bloqueio de bilhões, o bloqueio de bilhões, o bloqueio de bilhões, o ramo de backipl, bif (≥ 120 ms.
- Intervalo QT> 450ms
- Infarto do miocárdio (agudo ou passado), ou ondas q anormais
- Doença arterial coronariana sintomática
- Insuficiência cardíaca com fração de ejeção <50%
- Taquiarritmia atrial, fibrilação ou vibração
- Disfunção do nó sinusal (incluindo taxa sinusal <50 bpm)
- Co-administração com medicamentos que induzem torsadas de pontes.
- Co-administração com medicamentos com índice terapêutico estreito
- Qualquer outra condição neurológica ou psiquiátrica que possa afetar as avaliações do estudo, conforme o médico tratador.
- Qualquer doença clinicamente significativa, achados laboratoriais, ECG ou outros sintomas clínicos, que, na opinião do médico tratador, podem afetar a participação ideal do paciente no estudo
- Recebendo indutores ou inibidores fortes do CYP2D6 ou CYP1A2 ou planejados para recebê -los, durante a participação do sujeito (consulte a Seção 4.1.5.1 Medicamentos proibidos).
- Qualquer doença simultânea, ou medicamentos que possam afetar a função muscular e confundir os resultados de acordo com o médico tratador.
- Transtorno de crises, diabetes mellitus que requer tratamento por insulina.
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
Intervenção / Tratamento |
|---|---|
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Coorte 1
Bebês e crianças com idades entre 6 meses e menos de 6 anos.
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Não intervencional
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Coorte 2
Neonatos e bebês desde o nascimento a menos de 6 meses.
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Não intervencional
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Para avaliar a segurança a longo prazo pela coleta de SAEs, EAs, Aeses, mudanças na frequência, interrupções de tratamento
Prazo: Linha de base a 24 meses
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Número e frequência de eventos adversos (EAs), eventos adversos graves (SAEs) e EA levando à descontinuação do tratamento, durante todo o estudo durante o tratamento com mexiletina; Incidência de eventos adversos de interesse especial (AESI), a saber: reações adversas cutâneas graves (cicatrizes) e arritmia cardíaca.
Aumento da frequência de episódios de convulsão em pacientes com epilepsia; Quaisquer mudanças na frequência, interrupções de tratamento de mexiletina
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Linha de base a 24 meses
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Para avaliar a adequação da administração de mexiletina
Prazo: Linha de base a 24 meses
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Para avaliar a adequação da administração de mexiletina, usando formulações disponíveis, incluindo, quando apropriado, cápsulas ou de abertura e pitada de conteúdo em alimentos ou bebidas de acordo com a idade da criança (desde o nascimento até menos de 6 anos) e capacidade de engolir.
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Linha de base a 24 meses
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Para entender como a mexiletina é usada pelos médicos
Prazo: Linha de base a 24 meses
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Para entender como a mexiletina é usada por médicos que já decidiram usar a mexiletina para o tratamento da miotonia em pacientes com transtorno miotônico, do nascimento a menos de 6 anos em pelo menos 2 anos, para estabelecer riscos: conclusões beneficiadas.
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Linha de base a 24 meses
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Descrição ao longo do tempo dos resultados do uso de mexiletina
Prazo: Linha de base a 24 meses
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Descrição ao longo do tempo dos resultados do uso de mexiletina, incluindo dosagem, formulação usada, método de administração, aceitabilidade e palatabilidade, conforme os dados coletados pelo médico tratador de acordo com a idade e a coorte.
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Linha de base a 24 meses
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O médico tratador com elaborado um breve texto com conclusões de risco-benefício
Prazo: Linha de base a 24 meses
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Descrição ao longo do tempo de quaisquer resultados de eficácia obtidos de testes clinicamente indicados, de acordo com o médico que tratava a prática clínica típica e de acordo com a idade e a coorte do paciente.
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Linha de base a 24 meses
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Outras medidas de resultado
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Descrição ao longo do tempo de qualquer resultado de eficácia
Prazo: Linha de base a 24 meses
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Descrição ao longo do tempo de quaisquer resultados de eficácia obtidos de testes clinicamente indicados, de acordo com o médico que tratava a prática clínica típica e de acordo com a idade e a coorte do paciente.
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Linha de base a 24 meses
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Pontuações clínicas de impressão global (CGI)
Prazo: Linha de base a 24 meses
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Os escores clínicos de impressão global (CGI) concedidos aos cuidadores e avaliados pelos investigadores.
A eficácia será avaliada em uma escala de 4 pontos como muito eficiente, boa, justa ou ruim.
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Linha de base a 24 meses
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Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Catharine Sarret, MD, University Hospital, Clermont-Ferrand
Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Estimado)
30 de setembro de 2025
Conclusão Primária (Estimado)
22 de novembro de 2027
Conclusão do estudo (Estimado)
22 de fevereiro de 2028
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
24 de julho de 2025
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
26 de agosto de 2025
Primeira postagem (Estimado)
4 de setembro de 2025
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Estimado)
23 de setembro de 2025
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
22 de setembro de 2025
Última verificação
1 de setembro de 2025
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- MEX-NM-401
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Não
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
Não
Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .