A gyermekgyógyászati myotonikus rendellenességek prospektív, hosszú távú, megfigyelési vizsgálata (betegek nyilvántartása)
2025. szeptember 22. frissítette: Lupin Ltd.
A gyermekgyógyászati myotonikus rendellenességek prospektív, hosszú távú, megfigyelési vizsgálata (betegek nyilvántartása) a születéstől kezdve kevesebb, mint hat éves korig, akiket mexiletinnel kezelnek (Pegasus tanulmány).
Ez egy prospektív, nyílt, többcentrikus, egykarú, nyilvántartási vizsgálat, amely a szokásos releváns klinikai és járványügyi adatok gyűjtésére a rutin orvosi értékelés és a kezelés során, myotonikus rendellenességekkel rendelkező gyermekek kezelése során, akiket az orvos szerint mexiletin-kezeléssel kezeltek.
A tanulmány áttekintése
Részletes leírás
Ez egy prospektív, nyílt, többcentrikus, egykarú, nyilvántartási vizsgálat, amely a szokásos releváns klinikai és járványügyi adatok gyűjtésére a rutin orvosi értékelés és a kezelés során, myotonikus rendellenességekkel rendelkező gyermekek kezelése során, akiket az orvos szerint mexiletin-kezeléssel kezeltek.
Azok a betegek, akik megfelelnek a jogosultsági kritériumoknak, 2 kohorszba kerülnek korosztályonként, bár a kohorszokat nem veszik figyelembe egymás után (a kohort meghatározása a PIP -megállapodások teljesítésére vonatkozó minimumkövetelmények biztosítása).
1. kohorsz - 6 hónapos és kevesebb, mint 6 év közötti csecsemők és gyermekek. 2. kohort - újszülöttek és csecsemők születése óta kevesebb, mint 6 hónapig. Az egyes kohorszok teljes kezelési időtartamának nyomon követése legalább 2 év lesz.
Tanulmány típusa
Megfigyelő
Beiratkozás (Becsült)
10
Kapcsolatok és helyek
Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.
Tanulmányi kapcsolat
- Név: Nikki Adetoro
- Telefonszám: 4434474534
- E-mail: nikkiadetoro@lupin.com
Tanulmányi helyek
-
-
-
Clermont-Ferrand, Franciaország
- Toborzás
- Centre Hospitalier Universitaire de Clermont-Ferrand
-
Kutatásvezető:
- Catherine Sarret
-
Kapcsolatba lépni:
- Catherine Sarret
- E-mail: csarret@chu-clermontferrand.fr
-
-
Részvételi kritériumok
A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
- Gyermek
Egészséges önkénteseket fogad
N/A
Mintavételi módszer
Valószínűségi minta
Tanulmányi populáció
A vizsgált populáció magában foglalja a férfi és női gyermekeket a születéstől kezdve, kevesebb, mint 6 éves korig, klinikai tünetekkel vagy myotonikus rendellenességek tüneteivel, normál elektrokardiogram (EKG) vizsgálattal és a diagnózis genetikai megerősítésével, azaz a nem-disztrofikus myotonia (NDM), vagy a myotonic disztrofia (DM) típusú (DM1), vagy DMM típusú (DM2), és a Myotonic Dystrophy (DM), vagy a Befecskendezés, vagy a Befecskendezés, vagy a Befecskendezés, vagy a Befecskendezés, vagy a Befecskendezés), és a Myotonic Dystrophy (DM). kritériumok.
A betegeket egymást követően beiratkoznak minden helyszínre a szelekciós torzítás minimalizálása érdekében
Leírás
Befogadási kritériumok:
- Férfi vagy női betegek születésétől kevesebb, mint 6 évig
- Az NDM vagy DM (DM1OR DM2) genetikailag megerősített diagnosztizálása, a kezelő klinikus szerint.
- A myotonia klinikai tüneteinek (kézfogás myotonia, myotonia a lábizmokban, bármilyen más myotonia tünetben) jelenléte, amelyet a kezelő klinikus megerősít.
- Azok a betegek, akik már mexiletinkezelést kapnak, vagy akiket klinikailag figyelembe vesznek a mexiletin -kezelés során, a kezelő orvos megítélése szerint.
- Nincs olyan történelem vagy szignifikáns szív rendellenesség, amelyet a kardiológus az EKG és az echokardiogram értékelése határoz meg, a vizsgálatba beiratkozás előtt vagy a kezelő orvos ápolási standardja szerint (Namuscla SMPC, 2023)
- A kezelő orvosok szerint nincs ismert történelem vagy tünet és tünetek semmilyen jelentős májbetegség esetén.
- Nincs ismert klinikailag releváns, rendellenes laboratóriumi vizsgálat a hematológiai, biokémiai és vizeletvizsgálati értékekről a szűrés során (vagy a beteg orvosi nyilvántartásában a szűrés előtti 3 hónapon belül kapott értékek alapján), amelyek befolyásolhatják a vizsgálati célokat, ahogyan azt a kezelő orvos ítéli meg.
- A szülő vagy a törvényes gyám, amely képes hozzájárulást/hozzájárulást nyújtani a részvétel tanulmányozásához, és aláírni az írásbeli tájékozott beleegyezést vagy a nem kialakítást a helyi szabályozási követelmények szerint, a tanulmányi belépés előtt, és bármilyen tanulmányhoz kapcsolódó tevékenységet végez. -
Kizárási kritériumok:
Bármilyen ellenjavallat a mexiletinnel, ahogyan azt a NamUSCLA termékjellemzők összefoglalása (SMPC) felsorolja (NAMUSCLA SMPC, 2023)
- Túlérzékenység az aktív anyaggal, vagy bármelyik segédanyaggal szemben
- Bármely helyi érzéstelenítő túlérzékenysége
- Kamrai tachyarrhythmia
- Teljes szívblokk (azaz harmadik fokú atrioventricularis blokk) vagy bármilyen szívblokk, amely hajlamos a fejlécre, hogy teljes legyen a szívblokknak (első fokú atrioventricularis blokk, jelentősen meghosszabbított PR-intervallummal (≥ 200 ms) és/vagy széles QRS komplex (≥ 120 ms), második fokú atrioventricularis blokk, biszkuláris és trifculáris)
- QT intervallum> 450 ms
- Miokardiális infarktus (akut vagy múlt) vagy rendellenes Q-hullámok
- Tüneti koszorúér -betegség
- Szívelégtelenség kilökési frakcióval <50%
- Pitvari tachyarrhythmia, fibrilláció vagy csapkodás
- A sinus csomópont diszfunkció (beleértve a sinus sebességet <50 bpm)
- A Torsades de Pointes-t kiváltó gyógyszerkészítmények együttes alkalmazása.
- Szűk terápiás indexű gyógyászati termékekkel együtt történő együttminízis
- Bármely más neurológiai vagy pszichiátriai állapot, amely befolyásolhatja a vizsgálati értékeléseket, a kezelő klinikus szerint.
- Bármely klinikailag szignifikáns betegség, laboratóriumi eredmények, EKG vagy más klinikai tünetek, amelyek a kezelő orvos véleménye szerint befolyásolhatják a beteg optimális részvételét a vizsgálatban
- Erős induktorok vagy CYP2D6 vagy CYP1A2 gátlóinak fogadása, vagy a tárgyak fogadása során tervezték meg, az alany részvétele során (lásd a 4.1.5.1. Szakaszt).
- Bármely egyidejű betegség vagy gyógyszer, amely befolyásolhatja az izom működését, és az eredményeket a kezelő orvosnak megfelelően összetévesztheti.
- Rohambetegség, cukorbetegség mellitus, amely inzulinnal kezelést igényel.
Tanulási terv
Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
Kohorszok és beavatkozások
Csoport / Kohorsz |
Beavatkozás / kezelés |
|---|---|
|
1. kohort
A 6 hónapos és kevesebb, mint 6 év közötti csecsemők és gyermekek.
|
Nem intervenciós
|
|
2. kohort
Újszülöttek és csecsemők születése óta kevesebb, mint 6 hónapig.
|
Nem intervenciós
|
Mit mér a tanulmány?
Elsődleges eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
A hosszú távú biztonság felmérése a SAE, AES, AES, a gyakoriságváltozások, a kezelés megszakításának gyűjtése alapján
Időkeret: A kiindulási érték 24 hónapig
|
A nemkívánatos események száma és gyakorisága (AES), súlyos mellékhatások (SAE) és AE, amely a kezelés abbahagyásához vezet, a vizsgálat során a mexiletinnel végzett kezelés során; Különleges érdeklődésre számot tartó mellékhatások előfordulása (AESI), nevezetesen: Súlyos bőr káros reakciók (hegek) és szívritmuszia.
A rohamok megnövekedett gyakorisága epilepsziában szenvedő betegeknél; A gyakoriság bármilyen változása, a mexiletin kezelési megszakításai
|
A kiindulási érték 24 hónapig
|
Másodlagos eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
A mexiletin beadásának megfelelőségének felmérése
Időkeret: A kiindulási érték 24 hónapig
|
A mexiletin -beadás alkalmasságának felmérése a rendelkezésre álló készítmények felhasználásával, ideértve, ha adott esetben a kapszulákat, vagy az ételek vagy italok kinyitása és meghintése a gyermek kora szerint (a születéstől kevesebb mint 6 évig) és a nyelési képességnek megfelelően.
|
A kiindulási érték 24 hónapig
|
|
Annak megértése, hogy a klinikusok hogyan használják a mexiletint
Időkeret: A kiindulási érték 24 hónapig
|
Annak megértése érdekében, hogy a mexiletint hogyan használják azok a klinikusok, akik korábban úgy döntöttek, hogy a myotonia kezelésére a myotonia kezelésére a myotonia rendellenességben szenvedő betegek kezelésére, legalább 2 év alatt kevesebb mint 6 évig, a kockázat megállapításához: az ellátási következtetések.
|
A kiindulási érték 24 hónapig
|
|
Leírás a mexiletin használatának eredményeinek idején
Időkeret: A kiindulási érték 24 hónapig
|
Leírás a mexiletin használatának kimenetelének időtartama alatt, beleértve az adagolást, az alkalmazott készítményt, az adminisztráció módszerét, az elfogadhatóságot és az ízességet, a kezelő orvos által az életkor és a kohort szerint összegyűjtött adatok szerint.
|
A kiindulási érték 24 hónapig
|
|
A kezelő orvos kidolgozott egy rövid szöveget kockázat-haszon következtetésekkel
Időkeret: A kiindulási érték 24 hónapig
|
Leírja a klinikailag jelzett tesztekből kapott hatékonysági eredmények időtartamát, a kezelő orvos tipikus klinikai gyakorlatának megfelelően, valamint a beteg életkora és kohortja szerint.
|
A kiindulási érték 24 hónapig
|
Egyéb eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
Leírás a hatékonysági eredmények időpontjában
Időkeret: A kiindulási érték 24 hónapig
|
Leírja a klinikailag jelzett tesztekből kapott hatékonysági eredmények időtartamát, a kezelő orvos tipikus klinikai gyakorlatának megfelelően, valamint a beteg életkora és kohortja szerint.
|
A kiindulási érték 24 hónapig
|
|
Klinikai globális benyomás (CGI) pontszámok
Időkeret: A kiindulási érték 24 hónapig
|
Klinikai globális benyomás (CGI) pontszámok, amelyeket a gondozóknak adtak és a vizsgálók értékelnek.
A hatékonyságot 4 pontos skálán értékelik, mint nagyon hatékony, jó, tisztességes vagy rossz.
|
A kiindulási érték 24 hónapig
|
Együttműködők és nyomozók
Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.
Szponzor
Nyomozók
- Kutatásvezető: Catharine Sarret, MD, University Hospital, Clermont-Ferrand
Tanulmányi rekorddátumok
Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete (Becsült)
2025. szeptember 30.
Elsődleges befejezés (Becsült)
2027. november 22.
A tanulmány befejezése (Becsült)
2028. február 22.
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
2025. július 24.
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2025. augusztus 26.
Első közzététel (Becsült)
2025. szeptember 4.
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (Becsült)
2025. szeptember 23.
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2025. szeptember 22.
Utolsó ellenőrzés
2025. szeptember 1.
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
További vonatkozó MeSH feltételek
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- MEX-NM-401
Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok
Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz
Nem
Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz
Nem
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .