Prospektiv, langsigtet, observationsundersøgelse (patientregister) af pædiatriske myotoniske lidelser

Undersøgelsespopulationen vil omfatte mandlige og kvindelige børn fra fødslen til mindre end 6 år med kliniske symptomer eller tegn på myotoniske lidelser, normal elektrokardiogram (EKG) eksamen og genetisk bekræftelse af diagnosen, dvs. ikke-dystrofisk myotoni (NDM) eller myotonisk dystrofi (DM) type 1 (DM1), eller DM Type 2 (DM2), og WHO med den hældning med den hældningshældning (DM) type 1 (DM1), eller DM Type 2 (DM2) og WHO med den med den hældning med den hældningshældning (DM) Ekskluderingskriterier.

Patienter vil blive tilmeldt fortløbende på hvert sted for at minimere selektionsbias

Inkluderingskriterier:

1. Mandlige eller kvindelige patienter fra fødslen til mindre end 6 år
2. En genetisk bekræftet diagnose af NDM eller DM (DM1OR DM2) i henhold til den behandlende kliniker.
3. Tilstedeværelse af kliniske symptomer på myotoni (håndgreb myotoni, myotoni i benmusklerne, alle andre myotoni -symptomer), der bekræftes af den behandlende kliniker.
4. Patienter, der allerede får mexiletinbehandling, eller som kun overvejes til mexiletinbehandling i henhold til den behandlende læge -dom.
5. Ingen historie med eller signifikante hjerteafvik som bestemt af en kardiologs vurdering af EKG og Echocardiogram udført inden tilmelding til undersøgelsen eller i henhold til den behandlende læge -plejestandard (Namuscla SMPC, 2023)
6. Ingen kendt historie eller tegn og symptomer på nogen signifikant leverforstyrrelse i henhold til behandling af læge.
7. Ingen kendte klinisk relevante unormale laboratorieundersøgelser for hæmatologi, biokemi og urinalyseværdier ved screening (eller baseret på værdier opnået inden for 3 måneder før screening i patientens medicinske registrering), der kan påvirke de undersøgelsesmål, der blev bedømt af den behandlende læge.
8. Forælder eller juridisk værge, der er i stand til at give samtykke/samtykke til at studere deltagelse og underskrive det skriftlige informerede samtykke eller ikke-opposition i henhold til lokale lovgivningsmæssige krav inden studieindgangen og udføre enhver studie-relateret aktivitet. -

Ekskluderingskriterier:

1. Enhver kontraindikation til mexiletin som anført i Namuscla -oversigt over produktkarakteristika (SMPC) (Namuscla SMPC, 2023)

   1. Overfølsomhed over for det aktive stof eller over for nogen af ​​excipienserne
   2. Overfølsomhed over for enhver lokalbedøvelse
   3. Ventrikulær takyarytmi
   4. Komplet hjerteblok (dvs. tredje grad af atrioventrikulær blok) eller enhver hjerteblok modtagelig for at udvikle sig til komplet hjerteblok (første graders atrioventrikulær blok med markant langvarig PR-interval (≥ 200 ms) og/eller bredt QRS-kompleks (≥ 120 ms), anden-graders atrioventrikulær blokering, bundtgrenblok, Bifascular og Trifascical Block),), Bundle Block
   5. QT -interval> 450ms
   6. Myokardieinfarkt (akut eller fortid) eller unormale Q-bølger
   7. Symptomatisk koronararteriesygdom
   8. Hjertesvigt med ejektionsfraktion <50%
   9. Atrial takyarytmi, flimmer eller fladder
   10. Sinus node dysfunktion (inklusive sinusrate <50 bpm)
   11. Samforvinding med medicinske produkter, der inducerer torsades de pointes.
   12. Co-administration med medicinske produkter med smalt terapeutisk indeks
2. Enhver anden neurologisk eller psykiatrisk tilstand, der kan påvirke undersøgelsesvurderingerne i henhold til den behandlende kliniker.
3. Enhver klinisk signifikant sygdom, laboratoriefund, EKG eller andre kliniske symptomer, som efter den behandlende læge kunne påvirke patientens optimale deltagelse i undersøgelsen
4. Modtagelse af stærke inducere eller hæmmere af CYP2D6 eller CYP1A2 eller planlagt at modtage dem under emnets deltagelse (se Afsnit 4.1.5.1 forbudte medicin).
5. Enhver samtidig sygdom eller medicin, der kan påvirke muskelfunktionen, og forvirre resultaterne i henhold til den behandlende læge.
6. Anfaldsforstyrrelse, diabetes mellitus, der kræver behandling af insulin.