Prospektywne, długoterminowe, obserwacyjne badanie (rejestr pacjentów) pediatrycznych zaburzeń miotonicznych

Badana populacja będzie obejmować dzieci i kobiet w wieku od urodzenia do mniej niż 6 lat z objawami klinicznymi lub objawami zaburzeń miotonicznych, normalnego badania elektrokardiogramu (EKG) oraz genetycznego potwierdzenia diagnozy typu 1 lub DM 2 (DM2) lub WHO z komputerem w zakresie komplikowania. kryteria.

Pacjenci zostaną zapisani kolejno do każdego miejsca, aby zminimalizować stronniczość selekcji

Kryteria włączenia:

1. Mężczyźni lub kobiety od urodzenia do mniej niż 6 lat
2. Genetycznie potwierdzona diagnoza NDM lub DM (DM1OR DM2), zgodnie z lekarzem.
3. Obecność objawów klinicznych miotonii (miotonia ręczna, miotonia w mięśniach nóg, wszelkie inne objawy miotonii), które lekają lekarze.
4. Pacjenci już leczenie mexiletyny lub którzy są klinicznie rozważani za leczenie mexiletyny zgodnie z osądzaniem lekarza leczenia.
5. Brak historii lub znaczących nieprawidłowości serca określonych na podstawie oceny EKG i echokardiogramu przez kardiologa przeprowadzonego przed zapisaniem się do badania lub zgodnie ze standardem lekarza lekarza lekarza (Namuscla SMPC, 2023)
6. Brak znanej historii lub objawów i objawów jakiegokolwiek znaczącego zaburzenia wątroby zgodnie z lekarzem leczniczym.
7. Żadne znane klinicznie nieporęczne badania laboratoryjne dotyczące hematologii, biochemii i wartości analizy moczu podczas badań przesiewowych (lub opartych na wartościach uzyskanych w ciągu 3 miesięcy przed badaniem w dokumentacji medycznej pacjenta), które mogą wpływać na cele badania, które są oceniane przez lekarza lekarza.
8. Rodzic lub opiekun prawny mogą wyrazić zgodę/zgodę na badanie uczestnictwa i podpisać pisemną świadomą zgodę lub nieoppozycję zgodnie z lokalnymi wymaganiami regulacyjnymi przed wejściem do badania i wykonania wszelkich działań związanych z badaniem. -

Kryteria wykluczenia:

1. Wszelkie przeciwwskazania do mexiletyny wymienione w podsumowaniu Namuscla charakterystyk produktu (SMPC) (Namuscla SMPC, 2023)

   1. Nadwrażliwość na substancję czynną lub do dowolnego z substancji zaróbek
   2. Nadwrażliwość na wszelkie miejscowe znieczulenie
   3. Tachyarytmia komorowa
   4. Kompletny blok serca (tj. Blok przedsionkowo-komorowy trzeciego stopnia) lub dowolny blok serca podatny na ewolucję do całkowitego bloku serca (blok przedsionkowo-komorowy pierwszego stopnia z wyraźnie przedłużonym przedziałem PR (≥ 200 ms) i/lub szerokim kompleksem QRS (≥ 120 ms), blok przedsionkowy drugiego stopnia, zakręt, zakrętowy i trifascaskulny), blok dwufascascyczny i trifascaskulny), blok dwufascascyczny i trifascaskulny),
   5. QT interwał> 450 ms
   6. Zawał mięśnia sercowego (ostre lub przeszłe) lub nieprawidłowe fale Q
   7. Objawowa choroba wieńcowa
   8. Niewydolność serca z frakcją wyrzutową <50%
   9. Tachyarytmia przedsionka, fibrylacja lub trzepotanie
   10. Dysfunkcja węzłów zatokowych (w tym szybkość zatok <50 bpm)
   11. Współdzielanie z produktami leczniczymi indukującymi Torsades de Pointes.
   12. Współdzielanie z produktami leczniczymi z wąskim indeksem terapeutycznym
2. Wszelkie inne warunki neurologiczne lub psychiatryczne, które mogą wpływać na oceny badania, zgodnie z lekarzem.
3. Wszelkie klinicznie istotne choroby, wyniki laboratoryjne, EKG lub inne objawy kliniczne, które zdaniem lekarza leczenia mogą wpłynąć na optymalny udział pacjenta w badaniu
4. Otrzymanie silnych induktorów lub inhibitorów CYP2D6 lub CYP1A2 lub planowało je otrzymać, podczas uczestnictwa podmiotu (patrz sekcja 4.1.5.1 zabronione leki).
5. Wszelkie jednoczesne choroby lub leki, które mogą wpływać na funkcję mięśni i mylą wyniki według lekarza lekarza.
6. Zaburzenie napadu, cukrzyca wymagające leczenia przez insulinę.