Lasten myotonisten häiriöiden mahdollinen, pitkäaikainen, havainnollinen tutkimus (potilasrekisteri)

Tutkimuspopulaatioon kuuluu mies- ja naislapset syntymästä alle 6-vuotiaisiin, joilla on kliinisiä oireita tai merkkejä myotonisista häiriöistä, normaalista elektrokardiogrammi (ECG) -tutkimuksesta ja diagnoosin geneettisestä vahvistuksesta, ts. Ei-dystrofisesta myotoniasta (NDM) tai myotonisesta dystrofiasta (DM) tyypin 1 (DM1) tai DM-tyypin 2 (DM2) ja joka sisältää sisään- ja DM2) ja joka sisältää sisään- ja DM2) ja DM2) ja DM2-tyypin (DM2) ja DM2-tyypin 2 (DM2) kanssa (DM2) ja DM2: n kanssa. kriteerit.

Potilaat ilmoittautuvat peräkkäin jokaisessa paikassa valintapoikkeaman minimoimiseksi

Sisällyttämiskriteerit:

1. Mies- tai naispotilaat syntymästä alle 6 vuoteen
2. Hoitavan kliinikon mukaan geneettisesti vahvistettu diagnoosi NDM: n tai DM: n (DM1or DM2).
3. Myotonian kliinisten oireiden esiintyminen (käsin tarttuva myotonia, myotonia jalan lihaksissa, kaikki muut myotonian oireet), jotka hoitaavat kliinisen lääkärin.
4. Potilaat, jotka jo saavat mexiletiinihoitoa tai joita kliinisesti otetaan huomioon meksiletiinihoidossa hoitavan lääkärin arvioinnin mukaisesti.
5. Ei sydäntä tai merkittäviä sydämen poikkeavuuksia, jotka määritetään kardiologin arviointia EKG: stä ja ehokardiogrammista, joka suoritettiin ennen ilmoittautumista tutkimukseen tai hoidon hoidon standardiin (Namuscla SMPC, 2023)
6. Ei tunnettua historiaa tai merkkejä ja oireita minkään merkittävän maksahäiriön hoitavan lääkärin mukaan.
7. Ei tunnettuja kliinisesti merkityksellisiä epänormaaleja laboratoriotutkimuksia hematologiasta, biokemiasta ja virtsa -analyysiarvoista seulonnassa (tai perustuu 3 kuukauden kuluessa ennen seulontaa potilaan sairauskertomuksessa saatuihin arvoihin), jotka voivat vaikuttaa tutkimuksen tavoitteisiin, joita hoitolääkäri arvioi.
8. Vanhempi tai laillinen huoltaja pystyy antamaan suostumuksensa/suostumuksen tutkimuksen osallistumiseen ja allekirjoittamaan kirjallinen tietoinen suostumus tai ei-hakupaikka paikallisten sääntelyvaatimusten mukaisesti ennen tutkimusta ja suorittamaan kaikki tutkimukseen liittyvän toiminnan. -

Poissulkemiskriteerit:

1. Meksiletiinin vasta -aiheet, kuten NamusCLA -yhteenveto tuotteiden ominaisuuksista (SMPC) (Namuscla SMPC, 2023)

   1. Yliherkkyys aktiiviselle aineelle tai mihin tahansa apuaineeseen
   2. Yliherkkyys kaikille paikallispuudutteille
   3. Kammion takyarytmia
   4. Täydellinen sydänlohko (ts. Kolmannen asteen atrioventrikulaarinen lohko) tai mikä tahansa sydänlohko, joka on alttiita kehittymään täydelliseen sydänlohkoon (ensimmäisen asteen atrioventrikulaarinen lohko, jolla on huomattavasti pitkittynyt PR-aika (≥ 200 ms) ja/tai leveä QRS-kompleksi (≥ 120 ms), toisen asteen Atrioventrikulaarinen lohko, niputapanos, bifascicular ja trifascular)
   5. QT -aika> 450 ms
   6. Sydäninfarkti (akuutti tai menneisyys) tai epänormaalit Q-aallot
   7. Oireenmukainen sepelvaltimoiden sairaus
   8. Sydämen vajaatoiminta poistumisosassa <50%
   9. Eteis -takyarytmihäiriöt, värähtelyä tai räpyttelyä
   10. Sinus -solmun toimintahäiriöt (mukaan lukien sinusnopeus <50 bpm)
   11. Yhteishoito lääketieteellisten tuotteiden kanssa, jotka indusoivat torsades de Points.
   12. Andminsistio lääketieteellisten tuotteiden kanssa kapealla terapeuttisella indeksillä
2. Kaikki muut neurologiset tai psykiatriset tilat, jotka saattavat vaikuttaa tutkimuksen arviointiin hoitavan lääkärin mukaan.
3. Mahdolliset kliinisesti merkittävät sairaudet, laboratoriohavainnot, EKG tai muut kliiniset oireet, jotka hoidon lääkärin mielestä voi vaikuttaa potilaan optimaaliseen osallistumiseen tutkimukseen
4. CYP2D6: n tai CYP1A2: n vahvojen induktorien tai estäjien vastaanottaminen tai suunnitellut vastaanottavan ne koehenkilön osallistumisen aikana (katso kohta 4.1.5.1 Kielletty lääkkeet).
5. Mahdolliset samanaikaiset sairaudet tai lääkkeet, jotka voivat vaikuttaa lihaksen toimintaan, ja sekoittaa tulokset hoitavan lääkärin mukaan.
6. Kohtaushäiriöt, diabetes mellitus, joka vaatii insuliinin hoitoa.