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Prospektive, langfristige, Beobachtungsstudie (Patientenregister) von pädiatrischen myotonischen Störungen

22. September 2025 aktualisiert von: Lupin Ltd.

Prospektive, langfristige Beobachtungsstudie (Patientenregister) von pädiatrischen myotonischen Störungen von Geburt an weniger als sechs Jahre alt, die mit Mexiletin behandelt werden (Pegasus -Studie).

Dies ist eine prospektive, offene, multizentrische, einzelne Arm- und Registrierungsstudie zur Erfassung von Standard-Relevanz- und epidemiologischen Daten während der routinemäßigen medizinischen Bewertung und Behandlung bei pädiatrischen Patienten mit myotonischen Erkrankungen, die nach dem Arzt mit einer Mexiletin-Therapie behandelt werden.

Studienübersicht

Status

Rekrutierung

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Detaillierte Beschreibung

Dies ist eine prospektive, offene, multizentrische, einzelne Arm- und Registrierungsstudie zur Erfassung von Standard-Relevanz- und epidemiologischen Daten während der routinemäßigen medizinischen Bewertung und Behandlung bei pädiatrischen Patienten mit myotonischen Erkrankungen, die nach dem Arzt mit einer Mexiletin-Therapie behandelt werden.

Patienten, die die Zulassungskriterien erfüllen, werden in 2 Kohorten nach Altersgruppen eingeschrieben, obwohl Kohorten nicht nacheinander aufgenommen werden (Kohortendefinition besteht darin, Mindestanforderungen für die Erfüllung von PIP -Abkommen zu gewährleisten).

Kohorte 1 - Säuglinge und Kinder zwischen 6 Monaten und weniger als 6 Jahren. Kohorte 2 - Neugeborene und Säuglinge von Geburt an weniger als 6 Monate. Die Nachuntersuchung der Behandlungsdauer für jede Kohorte beträgt mindestens 2 Jahre.

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Geschätzt)

10

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

Studienorte

  • Frankreich
      • Clermont-Ferrand, Frankreich
        • Rekrutierung
        • Centre Hospitalier Universitaire de Clermont-Ferrand
        • Hauptermittler:
          • Catherine Sarret
        • Kontakt:

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

  • Kind

Akzeptiert gesunde Freiwillige

N/A

Probenahmeverfahren

Wahrscheinlichkeitsstichprobe

Studienpopulation

Die Studienpopulation umfasst männliche und weibliche Kinder von Geburt an weniger als 6 Jahre im Alter von klinischen Symptomen oder Anzeichen myotonischer Störungen, normales Elektrokardiogramm (EKG) und genetische Bestätigung der Diagnose, d. H. Nicht-dystrophische Myotonie (NDM) oder Myoton Dystrophy (DM) (DM1) (DM2) (DM2) (DM2) (DM2) (DM2) (DM2) (DM2) (DM2) (DM2) (DM2). Kriterien.

Die Patienten werden an jedem Standort nacheinander eingeschlossen, um die Auswahlverzerrung zu minimieren

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  1. Männliche oder weibliche Patienten von Geburt an weniger als 6 Jahre
  2. Eine gentechnisch bestätigte Diagnose von NDM oder DM (DM1OR DM2) gemäß dem behandelnden Kliniker.
  3. Vorhandensein klinischer Symptome von Myotonie (Handgriff Myotonie, Myotonie in den Beinmuskeln, alle anderen Myotonie -Symptome) vom behandelnden Kliniker bestätigt werden.
  4. Patienten, die bereits eine Mexiletinbehandlung erhalten oder die klinisch für die Behandlung von Mexiletin nach dem Beurteilung des behandelnden Arztes berücksichtigt werden.
  5. Keine Vorgeschichte oder signifikante Herzanomalien, die durch die Bewertung des EKG und des Echokardiogramms durch einen Kardiologen ermittelt wurden, das vor der Einschreibung in die Studie oder gemäß dem Versorgungsstandard für behandelnde Arzt (NamusclA SMPC, 2023) durchgeführt wurde (NamusclA, 2023)
  6. Keine bekannte Anamnese oder Anzeichen und Symptome einer signifikanten Lebererkrankung gemäß dem behandelnden Arzt.
  7. Keine bekannten klinisch relevanten abnormalen Laboruntersuchungen für Hämatologie-, Biochemie- und Urinanalyswerte beim Screening (oder basierend auf Werten, die innerhalb von 3 Monaten vor dem Screening in der Krankenakte des Patienten erhalten wurden), die die vom behandelnden Arzt beurteilten Untersuchungsziele beeinflussen könnten.
  8. Eltern der Eltern oder Erziehungsberechtigte in der Lage, die Teilnahme der Studie zustimmen und die schriftliche Einverständniserklärung oder Nicht-Opposition gemäß den örtlichen behördlichen Anforderungen vor dem Eintritt der Studien zu unterzeichnen und alle Aktivitäten im Zusammenhang mit der Studie durchzuführen. - -

Ausschlusskriterien:

  1. Jede Kontraindikation gegen Mexiletin, wie in der Namuscla -Zusammenfassung der Produktmerkmale (SMPC) (Namuscla SMPC, 2023) aufgeführt.

    1. Überempfindlichkeit gegenüber der aktiven Substanz oder gegen einen der Hilfsstoffe
    2. Überempfindlichkeit gegen jedes Lokalanästhetikum
    3. Ventrikuläre Tachyarrhythmie
    4. Complete heart block (i.e., third-degree atrioventricular block) or any heart block susceptible to evolve to complete heart block (first-degree atrioventricular block with markedly prolonged PR interval (≥ 200 ms) and/or wide QRS complex (≥ 120 ms), second-degree atrioventricular block, bundle branch block, bifascicular and trifascicular block),
    5. QT -Intervall> 450 ms
    6. Myokardinfarkt (akuter oder Vergangenheit) oder abnormale Q-Wellen
    7. Symptomatische Koronararterienerkrankungen
    8. Herzinsuffizienz mit Ejektionsfraktion <50%
    9. Vorhof Tachyarrhythmie, Fibrillation oder Flattern
    10. Sinusknoten -Dysfunktion (einschließlich Sinusrate <50 bpm)
    11. Ko-Verabreichung mit medizinischen Produkten, die Torsades de Pointes induzieren.
    12. Ko-Verabreichung mit medizinischen Produkten mit schmalem therapeutischen Index
  2. Jede andere neurologische oder psychiatrische Erkrankung, die die Studienbewertungen gemäß dem behandelnden Kliniker beeinflussen kann.
  3. Alle klinisch signifikanten Krankheiten, Laborergebnisse, EKG oder andere klinische Symptome, die nach Meinung des behandelnden Arztes die optimale Teilnahme des Patienten an der Studie beeinflussen könnten
  4. Erhalt starker Induktoren oder Inhibitoren von CYP2D6 oder CYP1A2 oder geplant, sie während der Beteiligung zu erhalten (siehe Abschnitt 4.1.5.1 verbotene Medikamente).
  5. Jegliche gleichzeitige Erkrankungen oder Medikamente, die die Muskelfunktion beeinflussen und die Ergebnisse gemäß dem behandelnden Arzt verwirren können.
  6. Anfallstörung, Diabetes mellitus, der eine Behandlung durch Insulin erfordert.

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
Intervention / Behandlung
Kohorte 1
Säuglinge und Kinder im Alter zwischen 6 Monaten und weniger als 6 Jahren.
Arzneimittel: Mexiletin
Nicht interventional
Kohorte 2
Neugeborene und Säuglinge von Geburt an weniger als 6 Monate.
Arzneimittel: Mexiletin
Nicht interventional

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Um die langfristige Sicherheit durch Sammlung von SAES, AES, AESES, Veränderungen der Häufigkeit, Behandlungsunterbrechungen zu bewerten
Zeitfenster: Grundlinie bis 24 Monate
Anzahl und Häufigkeit von unerwünschten Ereignissen (AEs), schwerwiegenden unerwünschten Ereignissen (SAEs) und AE, die während der gesamten Studie zur Behandlung von Behandlungen bei der Behandlung mit Mexiletin führen; Inzidenz von unerwünschten Ereignissen von besonderem Interesse (AESI), nämlich: schwere kutane Nebenwirkungen (Narben) und Herzrhythmusstörungen. Erhöhte Häufigkeit von Anfalls -Episoden bei Patienten mit Epilepsie; Änderungen der Häufigkeit, Behandlungsunterbrechungen von Mexiletin
Grundlinie bis 24 Monate

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Bewertung der Eignung der Mexiletinverwaltung
Zeitfenster: Grundlinie bis 24 Monate
Bewertung der Eignung der Mexiletinverabreichung anhand der verfügbaren Formulierungen, einschließlich gegebenenfalls Kapseln oder Öffnen und Streusinhalt in Lebensmitteln oder Getränken gemäß dem Alter des Kindes (von Geburt an weniger als 6 Jahre) und Schlucken.
Grundlinie bis 24 Monate
Um zu verstehen, wie Mexiletin von Klinikern verwendet wird
Zeitfenster: Grundlinie bis 24 Monate
Um zu verstehen, wie Mexiletin von Klinikern verwendet wird, die zuvor beschlossen haben, Mexiletin zur Behandlung von Myotonie bei Patienten mit myotonischen Störungen zu verwenden, von Geburt an weniger als 6 Jahre über einen Zeitraum von mindestens 2 Jahren, um Risiken zu schaffen: Nutzen Schlussfolgerungen.
Grundlinie bis 24 Monate
Beschreibung im Laufe der Zeit der Ergebnisse der Verwendung von Mexiletin
Zeitfenster: Grundlinie bis 24 Monate
Beschreibung im Laufe der Zeit der Ergebnisse der Verwendung von Mexiletin, einschließlich Dosierung, verwendete Formulierung, Verabreichungsmethode, Akzeptanz und Schmackhaftigkeit gemäß den Daten, die vom behandelnden Arzt nach Alter und Kohorte gesammelt wurden.
Grundlinie bis 24 Monate
Der behandelnde Arzt mit einem kurzen Text mit Risiko-Nutzen-Schlussfolgerungen
Zeitfenster: Grundlinie bis 24 Monate
Beschreibung im Laufe der Zeit der Wirksamkeitsergebnisse, die aus klinisch angegebenen Tests gemäß dem behandelnden Arzt typische klinische Praxis und nach Alter und Kohorte des Patienten erzielt wurden.
Grundlinie bis 24 Monate

Andere Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Beschreibung im Laufe der Zeit der Wirksamkeitsergebnisse
Zeitfenster: Grundlinie bis 24 Monate
Beschreibung im Laufe der Zeit der Wirksamkeitsergebnisse, die aus klinisch angegebenen Tests gemäß dem behandelnden Arzt typische klinische Praxis und nach Alter und Kohorte des Patienten erzielt wurden.
Grundlinie bis 24 Monate
CGI -Werte für klinische globale Impression (CGI)
Zeitfenster: Grundlinie bis 24 Monate
CLINISCHE Global Impression (CGI) -Erunde für Pflegekräfte und von den Ermittlern bewertet. Die Wirksamkeit wird auf einer 4-Punkte-Skala als sehr effizient, gut, fair oder schlecht bewertet.
Grundlinie bis 24 Monate

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Lupin Ltd.

Ermittler

  • Hauptermittler: Catharine Sarret, MD, University Hospital, Clermont-Ferrand

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Geschätzt)

30. September 2025

Primärer Abschluss (Geschätzt)

22. November 2027

Studienabschluss (Geschätzt)

22. Februar 2028

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

24. Juli 2025

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

26. August 2025

Zuerst gepostet (Geschätzt)

4. September 2025

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Geschätzt)

23. September 2025

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

22. September 2025

Zuletzt verifiziert

1. September 2025

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • MEX-NM-401

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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