Prospektivní, dlouhodobá, observační studie (registr pacientů) dětských myotonických poruch

Populace studie bude zahrnovat muže a ženy od narození od narození do mladších 6 let s klinickými příznaky nebo příznaky myotonických poruch, normální elektrokardiogram (EKG) zkoušku a genetické potvrzení diagnózy, tj. Dystrofické myotonie (NDM), a inkluzivní (NDM) (NDM) nebo COSC2), a COSC2), a KOMPORICE / KOMPORUSS / COSC2), a COMPOUSION), a KOMPORUSS / KOMPURICE) (DM1), A COSC2), a COSC2), a COSC2), a COSC2), a COSC2), a COSC2), a COMPOFICE / COMPORIE) (DM2), a COSCONUS. kritéria.

Pacienti budou přihlášeni po sobě na každém místě, aby se minimalizovaly zkreslení výběru

Kritéria pro zařazení:

1. Pacienti nebo ženy od narození do méně než 6 let
2. Geneticky potvrzená diagnóza NDM nebo DM (DM1OR DM2) podle léčebného lékaře.
3. Přítomnost klinických symptomů myotonie (ruční přilnavost myotonie, myotonie ve svalech nohou, jakékoli jiné příznaky myotonie), které jsou potvrzeny léčebným lékařem.
4. Pacienti, kteří již dostávali léčbu mexiletinu nebo kteří jsou klinicky zvažováni pro léčbu mexiletinu podle úsudku ošetřujícího lékaře.
5. Žádná anamnéza nebo významné srdeční abnormality, jak je stanoveno kardiologním posouzením EKG a echokardiogramu provedeného před zápisem do studie nebo podle standardu péče o léčbu lékařem (Namuscla SMPC, 2023)
6. Žádná známá historie nebo příznaky a příznaky žádné významné poruchy jater jako léčbu lékaře.
7. Žádné známé klinicky relevantní abnormální laboratorní vyšetřování pro hodnoty hematologie, biochemie a analýzy moči při screeningu (nebo na základě hodnot získaných do 3 měsíců před screeningem v lékařském záznamu pacienta), které by mohly ovlivnit studijní cíle, jak je posuzováno podle léčého lékaře.
8. Rodič nebo zákonný zástupce, který je schopen poskytnout souhlas/souhlas s účastí na studiu a podepsat písemný informovaný souhlas nebo nevyžádání podle místních regulačních požadavků před vstupem do studie a provádět jakoukoli činnost související s studií. -

Kritéria pro vyloučení:

1. Jakákoli kontraindikace mexiletinu, jak je uvedeno v shrnutí vlastností produktu Namuscla (SMPC) (Namuscla SMPC, 2023)

   1. Přecitlivělost na účinnou látku nebo na jakýkoli pomocné látky
   2. Přecitlivělost na jakékoli lokální anestetika
   3. Ventrikulární tachyarhytmie
   4. Kompletní srdeční blok (tj. Atrioventrikulární blok třetího stupně) nebo jakýkoli srdeční blok citlivý k vývoji k dokončení srdečního bloku (atrioventrikulární blok prvního stupně s výrazně prodlouženým PR intervalem (≥ 200 ms) a/nebo široký komplex QRS (≥ 120 ms), druhý stupeň, arifascistický blok), druhý stupeň), druhý stupeň), druhý stupeň), druhý stupeň), druhý stupeň), druhý stupeň), atriovent-blok), arifascistický blok), druhého stupně), atriovent atrioventrikulární blok), atriovent.
   5. Interval QT> 450 ms
   6. Infarkt myokardu (akutní nebo minulost) nebo abnormální Q-vlny
   7. Symptomatické onemocnění koronárních tepen
   8. Srdeční selhání s ejekční frakcí <50%
   9. Síňová tachyarhytmie, fibrilace nebo flutter
   10. Dysfunkce sinusového uzlu (včetně rychlosti sinus <50 bpm)
   11. Společné podávání s léčivými přípravky vyvolávajícími torsades de pointes.
   12. Společné podávání s léčivými přípravky s úzkým terapeutickým indexem
2. Jakýkoli jiný neurologický nebo psychiatrický stav, který by mohl ovlivnit hodnocení studie, podle léčebného lékaře.
3. Jakékoli klinicky významné nemoci, laboratorní nálezy, EKG nebo jiné klinické příznaky, které by podle názoru léčebného lékaře mohly ovlivnit optimální účast pacienta ve studii
4. Přijímání silných induktorů nebo inhibitorů CYP2D6 nebo CYP1A2 nebo je plánováno jejich přijetí během účasti subjektu (viz oddíl 4.1.5.1 zakázané léky).
5. Jakékoli souběžné onemocnění nebo léky, které by mohly ovlivnit svalovou funkci, a zmást výsledky podle ošetřujícího lékaře.
6. Porucha záchvatů, diabetes mellitus vyžadující léčbu inzulínem.