Prospectieve, langetermijn, observationele studie (patiëntregister) van pediatrische myotone aandoeningen

De onderzoekspopulatie omvat mannelijke en vrouwelijke kinderen vanaf de geboorte tot minder dan 6 jaar met klinische symptomen of tekenen van myotone aandoeningen, normaal elektrocardiogram (ECG) examen en genetische bevestiging van de diagnose d.w.z. niet-dystrofische myotonia (NDM), of myotonische dystrofie (DM) type 1 (DM1), of DM Type 2 (DM2), of DM2), of DM2), of DM2), of DM2), of DM2), of DM2), of DM2), of DM2), of DM2), of DM2), of DM2), of DM2), of DM2), of DM2), of DM2), of DM2), of DM2), of DM2), of DM2), of DM2), of DM2), of DM2), of DM2), of DM2) en criteria.

Patiënten worden opeenvolgend op elke site ingeschreven om selectiebias te minimaliseren

Inclusiecriteria:

1. Mannelijke of vrouwelijke patiënten vanaf de geboorte tot minder dan 6 jaar
2. Een genetisch bevestigde diagnose van NDM of DM (DM1OR DM2), volgens de behandelend arts.
3. De aanwezigheid van klinische symptomen van myotonie (handgreepmyotonie, myotonie in de beenspieren, alle andere myotonie -symptomen) om te worden bevestigd door de behandelend arts.
4. Patiënten krijgen al een mexiletine -behandeling of die klinisch worden overwogen voor Mexiletine -behandeling volgens het oordeel over de behandelend arts.
5. Geen geschiedenis van of significante cardiale afwijkingen zoals bepaald door de beoordeling door een cardioloog van het ECG en echocardiogram uitgevoerd voorafgaand aan de inschrijving in de studie of volgens de behandelingsstandaard van de behandelingen (Namuscla SMPC, 2023)
6. Geen bekende geschiedenis of tekenen en symptomen van een significante leveraandoening volgens de behandeling van arts.
7. Geen bekende klinisch relevante abnormale laboratoriumonderzoeken voor hematologie, biochemie en urineonderzoekswaarden bij screening (of op basis van waarden verkregen binnen 3 maanden voorafgaand aan screening in het medische dossier van de patiënt) die de onderzoeksdoelstellingen kunnen beïnvloeden zoals beoordeeld door de behandelend arts.
8. Ouder- of wettelijke voogd die in staat is om toestemming/toestemming te geven om deelname te bestuderen en de schriftelijke geïnformeerde toestemming of niet-opstelling te ondertekenen volgens de lokale wettelijke vereisten voorafgaand aan het invoeren van de studie en een onderzoeksgerelateerde activiteit uit te voeren. -

Uitsluitingscriteria:

1. Elke contra -indicatie voor Mexiletine zoals vermeld in de Namuscla Samenvatting van productkenmerken (SMPC) (Namuscla SMPC, 2023)

   1. Overgevoeligheid voor de actieve stof, of voor een van de hulpstoffen
   2. Overgevoeligheid voor elke lokale verdoving
   3. Ventriculaire tachyaritmie
   4. Compleet hartblok (d.w.z. als derde graad atrioventriculair blok) of enig hartblok vatbaar voor evolueren naar compleet hartblok (eerste graad atrioventriculair blok met een duidelijk langdurig PR-interval (≥ 200 ms) en/of brede QRS-complex (≥ 120 ms), tweede-degelijk attrioventriculair blok, bundelblokklokken, bigasciculair en trifascicularblock), bundelblokkeerblokken, bigasciculair en trifascicularblock), bundelblokkeer en trifascicularblock), bundelblokkeer en trifascicularblock), bundelblokkeer en trifasciculair blokkeerblokken)
   5. QT -interval> 450ms
   6. Hartinfarct (acuut of verleden), of abnormale Q-golven
   7. Symptomatische kransslagaderziekte
   8. Hartfalen met uitwerpsfractie <50%
   9. Atriale tachyaritmie, fibrillatie of flutter
   10. Sinusknooppuntdisfunctie (inclusief sinussnelheid <50 bpm)
   11. Toegetellen met medicinale producten die torsades de pointes induceren.
   12. To-toediening met medicinale producten met een smalle therapeutische index
2. Elke andere neurologische of psychiatrische aandoening die de onderzoeksbeoordelingen kan beïnvloeden, volgens de behandelend arts.
3. Elke klinisch significante ziekte, laboratoriumbevindingen, ECG of andere klinische symptomen, die naar de mening van de behandelend arts de optimale deelname van de patiënt aan het onderzoek kunnen beïnvloeden
4. Het ontvangen van sterke inductoren of remmers van CYP2D6 of CYP1A2 of gepland om ze te ontvangen, tijdens de onderwerpenparticipatie (zie paragraaf 4.1.5.1 verboden medicijnen).
5. Elke gelijktijdige ziekte, of medicijnen die de spierfunctie kunnen beïnvloeden en de resultaten volgens de behandelend arts kunnen verwarren.
6. Eigentstoornis, diabetes mellitus die behandeling door insuline vereist.