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複雑な異数性の状態を評価して移植可能な追加胚を特定する (ESCALATE)

2025年11月7日 更新者：Benjamin Harris、Shady Grove Fertility Reproductive Science Center

エスカレート：追加移植可能胚を特定するための複雑異数性評価

この研究は、着床前染色体異数性検査（PGT-A）を通じて、「複雑異数性」（3つ以上の異常染色体を含む）または「カオス的」（6つ以上の異常染色体）と分類された胚の生殖可能性を評価することを目的としています。 具体的には、当初複数の染色体異常があると報告された胚が、正常な染色体構成を持つ可能性、移植の機会、そして最終的には再生検と再分析を通じて生児出産を達成する可能性をまだ持っているかどうかを判断することを目指します。

主要情報：

研究のこの部分では、胚の再生検と遺伝的再分析に対するあなたの同意のみを求めています。 将来の移植可能性に関する同意はまだ含まれていません。

参加は完全に任意であり、あなたの決定は現在または将来の医療に影響を与えることはありません。

不妊研究の進歩へのあなたの支援と貢献に深く感謝いたします。

調査の概要

状態

募集

条件

詳細な説明

近年、「カオティック」という用語がPGT-A報告の用語集に登場し、（おそらく恣意的に）6つ以上の異数性が検出された場合と定義されています。 複合異数性とは、複数の染色体異数性を持つ胚を指します。 ある大規模研究では、分割段階における複合異数性は全体の胚の41％、27～37歳の女性の胚の29％、38～45歳の女性の胚の45％に認められました。 胚盤胞段階では、全体の胚の10％のみが複合異数性を示し、38～47歳の女性の胚では13.7％が複合異数性を示したのに対し、27～37歳の女性の胚では4.5％でした。 1502例の自然流産の後方視的研究でも複数の異数性が検出され、4.6％の症例で二重異数性、0.4％のみで3つ以上の異数性が認められました（2）。

若年患者においても分割段階および胚盤胞段階の胚に複合異数性が高い頻度で見られることは、最初の数回の細胞分裂における複数の体細胞分裂エラーを示唆しており、これはおそらく発生停止につながる可能性があります（2）。 したがって、移植された場合、このような胚は着床しないか流産することが予想されます。 歴史的に、複数の染色体異常を持つ胚は移植対象から除外されるか、廃棄さえされてきました。 しかし最近、Linらはカオティック胚移植後の健康な生児出産を報告し（3）、カオティック胚の非生存可能性という仮定に疑問を投げかけました。 これらの胚の一部は複数の異数性を修正して正倍数体になる可能性はあるのでしょうか？ 正倍数体の細胞集団はより高い生存率とより高い体細胞分裂率を持ち、異常細胞がアポトーシスを起こせば、正倍数体の胚が生じる可能性は十分にあります。 これは流産で見られる複合異数性の低い割合を説明できるかもしれません。 追加の説明として、生検、増幅、および/またはNGS PGT-Aプロセスの不完全性により、時にノイズの多い読み取りが生じ、複数の染色体異常として解釈されるが、実際にはアーティファクトを反映している場合があります。 このような胚では、再検査により正倍数体の結果が得られる可能性があります。

小規模研究（要旨形式でのみ発表）では、NGSベースのPGT-Aによるカオティック結果の再現性が評価されています。 後方視的コホート研究では、58個の「カオティック」胚を再生検サンプルのPGT-Aで評価しました。 38％（n=22）の胚で再生検結果が正倍数体でした（4）。 私たちのグループは、当初カオティックと分類された64個の胚の再生検を報告し、コホート内の17％（n=11）の胚が正倍数体であると同定し、初期サンプルと再生検サンプル結果の一致率は67％のみでした（5）。 再生検で正倍数体の結果を得た4個の胚盤胞を移植し、2例の継続妊娠が得られました。 さらに、私たちは複数の異数性を持つ胚の再生検を実施したネットワーク内の複数のIVFクリニックからのデータを統合し、全体として22％が再生検で正倍数体のPGT-A結果を示したことを発見しました（背景表、未発表データ）。

3つ以上の異数性を示すPGT-A結果の性質を特徴づけるための前向き観察研究を実施するに先立ち、私たちはこれらの胚のカタログ化と保存を開始しました。 現在までに、112人の患者が研究目的で3-5染色体の「カオティック」または「複合異数性」と結果が出た128個の胚の提供に明示的な関心を示しており、後方視的データベース検索と追加PGT-A結果の前向き蓄積により、この数の倍数を同定することが期待されています。 後方視的データベース検索の結果、NGSベースのPGT-Aを使用して報告された「カオティック」胚274個と「複合異数性」胚5251個を同定しました。 複数の染色体異常を持つと分類された胚の生殖可能性に関するデータは限られており、私たちのセンターを含む予備データは高い偽陽性率を示唆しています。 私たちのネットワーク内で実施される大量のARTは、胚の廃棄を最小限に抑え、PGT-Aを使用するIVF周期からの生児出産を最大化することを期待して、これらの結果の臨床的意義を特徴づける独自の機会を提供します。

本研究の目的は、次世代シーケンシングに基づく着床前異数性遺伝子検査により初期栄養外胚葉生検サンプルで分析された、3つ以上の染色体の「複合異数性」または「カオティック」と分類された胚の生殖可能性を評価することです。 私たちは、このような胚を持つ患者を前向きに登録し、胚の再生検、および反復生検サンプルの分析を行うことでこれを計画しています。 また、可能な限りNGSプロファイルに基づいて、独立した盲検化された遺伝学者に診断を行ってもらうことも計画しています。

研究の種類

観察的

入学 (推定)

280

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究連絡先

研究連絡先のバックアップ

研究場所

  • アメリカ
    • Florida
      • Margate、Florida、アメリカ、33063
        • 募集
        • IVF Florida Reproductive Associates
        • コンタクト：
          • Kathy Miller, PhD, HCLD
          • 電話番号：3015451423
    • Georgia
      • Atlanta、Georgia、アメリカ、30342
    • Illinois
      • Highland Park、Illinois、アメリカ、60035
        • 募集
        • Fertility Center of Illinois
        • コンタクト：
        • コンタクト：
          • 電話番号：3015451423
    • Maryland
      • Rockville、Maryland、アメリカ、20850
        • 募集
        • Shady Grove Fertility
        • コンタクト：
      • Towson、Maryland、アメリカ、33607
    • North Carolina
      • Cary、North Carolina、アメリカ、27519
        • 募集
        • Shady Grove Fertility
        • コンタクト：
          • 電話番号：3015451423
    • Pennsylvania
      • Chesterbrook、Pennsylvania、アメリカ、19087
    • Virginia
      • Fairfax、Virginia、アメリカ、22031
      • Norfolk、Virginia、アメリカ、23507
      • Richmond、Virginia、アメリカ、23235
  • チリ
    • Santiago Metropolitan
      • Santiago、Santiago Metropolitan、チリ、7630000
        • 募集
        • SGFertility Chile Medicina Reproductiva
        • コンタクト：
        • コンタクト：
          • 電話番号：3015451423

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

就学可能な年齢

  • 子
  • 大人
  • 高齢者

健康ボランティアの受け入れ

はい

サンプリング方法

非確率サンプル

調査対象母集団

PGT-A（NGSによる着床前胚染色体異数性検査）においてカオティックまたはコンプレックス異数体の基準を満たす胚を1つ以上保存している全患者

説明

組み入れ基準：

  • NGSベースのプラットフォームを用いた前着床遺伝子検査による異数性検査において、全染色体カオスまたは3つ以上の染色体の複雑な異数性と分類された胚を1つ以上有すること 署名済みインフォームドコンセント取得

除外基準：

  • 複雑/カオス基準を満たさない胚 同意を拒否した患者

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか？

デザインの詳細

コホートと介入

グループ/コホート
複数の異数性胚
PGT-Aにより複数の染色体異数性を有すると同定された胚。 栄養外胚葉再生検サンプルからのDNAは、IRB承認プロトコルに基づく確認分析及び品質管理のために検査機関で保持されます。

この研究は何を測定していますか？

主要な結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
再現性
時間枠：一年
NGSベースのPGT-Aによって異数体と判定された3つ以上の染色体を持つ胚を評価するために、再生検を実施し、NGSを用いて分析すること。
一年

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

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Shady Grove Fertility Reproductive Science Center

捜査官

  • スタディディレクター：Kate Devine, MD、Shady Grove Fertility
  • 主任研究者：Benjamin S Harris, MD, MPH、Shady Grove Fertility

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始 (推定)

2025年11月1日

一次修了 (推定)

2026年4月1日

研究の完了 (推定)

2026年6月1日

試験登録日

最初に提出

2025年11月7日

QC基準を満たした最初の提出物

2025年11月7日

最初の投稿 (実際)

2025年11月12日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (実際)

2025年11月12日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

2025年11月7日

最終確認日

2025年11月1日

詳しくは

本研究に関する用語

キーワード

追加の関連 MeSH 用語

その他の研究ID番号

  • 20250101

個々の参加者データ (IPD) の計画

個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?

未定

医薬品およびデバイス情報、研究文書

米国FDA規制医薬品の研究

いいえ

米国FDA規制機器製品の研究

いいえ

この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。

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