Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Ocena stanu złożonej aneuploidii w celu zlokalizowania dodatkowych zarodków nadających się do transferu (ESCALATE)

7 listopada 2025 zaktualizowane przez: Benjamin Harris, Shady Grove Fertility Reproductive Science Center

ESCALATE: Ocena Stanu Złożonej Aneuploidii w Celu Zlokalizowania Dodatkowych Zarodków Nadających się do Transferu

Niniejsze badanie ma na celu ocenę potencjału rozrodczego zarodków sklasyfikowanych jako "złożone aneuploidie" (obejmujące trzy lub więcej nieprawidłowych chromosomów) lub "chaotyczne" (sześć lub więcej nieprawidłowych chromosomów) poprzez przedimplantacyjne testy genetyczne pod kątem aneuploidii (PGT-A). W szczególności dążymy do ustalenia, czy zarodki początkowo zgłoszone jako posiadające liczne nieprawidłowości chromosomalne mogą nadal mieć potencjał do normalnego składu chromosomalnego, możliwość transferu i ostatecznie potencjał do osiągnięcia żywego urodzenia poprzez ponowną biopsję i ponowną analizę.

Kluczowe informacje:

Ta część badania dotyczy wyłącznie Twojej zgody na ponowną biopsję i genetyczną ponowną analizę zarodków. Nie obejmuje jeszcze zgody na potencjalny przyszły transfer.

Uczestnictwo pozostaje całkowicie dobrowolne, a Twoja decyzja nie wpłynie na Twoją obecną lub przyszłą opiekę.

Głęboko doceniamy Twoje wsparcie i zaangażowanie w rozwój badań nad płodnością.

Przegląd badań

Status

Rekrutacyjny

Warunki

Szczegółowy opis

Ostatnio termin "chaotyczny" pojawił się w leksykonie raportowania PGT-A, zdefiniowany (być może arbitralnie) jako wykrycie 6 lub więcej aneuploidii. Kompleksowa aneuploidia odnosi się do zarodków z wieloma aneuploidiami chromosomalnymi. W jednym dużym badaniu kompleksową aneuploidię na etapie bruzdkowania stwierdzono ogólnie w 41% zarodków, w 29% zarodków u kobiet w wieku 27-37 lat i w 45% zarodków u kobiet w wieku 38-45 lat. Na etapie blastocysty tylko 10% wszystkich zarodków miało kompleksową aneuploidię, przy czym 13,7% zarodków u kobiet w wieku 38-47 lat w porównaniu z 4,5% u kobiet w wieku 27-37 lat wykazywało kompleksową aneuploidię. Wielokrotne aneuploidie wykryto również w retrospektywnym badaniu 1502 poronień samoistnych, przy czym 4,6% przypadków wykazywało podwójną aneuploidię, a tylko 0,4% wykazywało 3 lub więcej aneuploidii (2).

Wysoki odsetek kompleksowej aneuploidii w zarodkach na etapie bruzdkowania i blastocysty nawet wśród młodych pacjentek sugeruje liczne błędy mitotyczne w pierwszych kilku podziałach komórkowych, co prawdopodobnie prowadziłoby do zatrzymania rozwoju (2). Dlatego też, gdyby takie zarodki zostały transferowane, oczekiwałoby się, że się nie zagnieżdżą lub poronią. Historycznie zarodki z wieloma nieprawidłowościami chromosomalnymi były więc odrzucane do transferu lub nawet wyrzucane. Jednak ostatnio Lin i in. donieśli o zdrowym urodzeniu żywego dziecka po transferze zarodka chaotycznego (3), podając w wątpliwość założoną niezdolność do przeżycia zarodków chaotycznych. Czy niektóre z tych zarodków mogą skorygować liczne aneuploidie i stać się euploidalne? Prawdopodobne jest, że każda euploidalna populacja komórek mogłaby mieć wyższy wskaźnik przeżycia i wyższy wskaźnik mitotyczny, a jeśli nieprawidłowe komórki ulegną apoptozie, może powstać zarodek euploidalny. To mogłoby wyjaśnić niski wskaźnik kompleksowej aneuploidii obserwowany w poronieniach. Dodatkowym wyjaśnieniem jest to, że niedoskonałości w procesie biopsji, amplifikacji i/lub NGS PGT-A czasami prowadzą do szumów odczytu, które są interpretowane jako liczne nieprawidłowości chromosomalne, ale w rzeczywistości odzwierciedlają artefakt. W przypadku takich zarodków ponowne badanie może dać wyniki euploidalne.

Niewielkie badania (opublikowane tylko w formie abstraktów) oceniały powtarzalność wyników chaotycznych z PGT-A opartego na NGS. Retrospektywne badanie kohortowe oceniło 58 zarodków „chaotycznych” za pomocą PGT-A próbek z ponownej biopsji. Trzydzieści osiem procent (n=22) zarodków miało wyniki euploidalne w ponownej biopsji (4). Nasza grupa doniosła o ponownej biopsji 64 zarodków początkowo sklasyfikowanych jako chaotyczne i zidentyfikowała 17% (n=11) zarodków w kohorcie jako euploidalne oraz tylko 67% zgodności między wynikami początkowej i ponownej biopsji (5). Cztery blastocysty z wynikami euploidalnymi w ponownej biopsji zostały transferowane, co zaowocowało dwiema trwającymi ciążami. Ponadto zebraliśmy dane z wielu klinik IVF w naszej sieci, które przeprowadziły ponowną biopsję zarodków z wieloma aneuploidiami i stwierdziliśmy, że ogólnie 22% miało wyniki euploidalne PGT-A w ponownej biopsji (Tabela Tła, niepublikowane dane).

W oczekiwaniu na przeprowadzenie prospektywnego badania obserwacyjnego w celu scharakteryzowania natury wyników PGT-A wskazujących na 3 lub więcej aneuploidii, zaczęliśmy katalogować i przechowywać te zarodki. Do tej pory 112 pacjentów wyraziło wyraźne zainteresowanie przekazaniem 128 zarodków z wynikiem „chaotycznym” lub „kompleksowej aneuploidii” 3-5 chromosomów na potrzeby tych badań i spodziewamy się zidentyfikowania wielokrotności tej liczby po

przeszukaniu bazy danych retrospektywnej i z prospektywnym gromadzeniem dodatkowych wyników PGT-A. Po retrospektywnym przeszukaniu bazy danych zidentyfikowaliśmy łącznie 274 zarodki „chaotyczne” i 5251 zarodków z „kompleksową aneuploidią”, które zostały zgłoszone przy użyciu PGT-A opartego na NGS. Istnieją ograniczone dane na temat potencjału rozrodczego zarodków sklasyfikowanych jako mające liczne nieprawidłowości chromosomalne, a wstępne dane, w tym z naszego ośrodka, sugerują wysoki wskaźnik wyników fałszywie dodatnich. Duża liczba procedur ART wykonywanych w naszej sieci stanowi unikalną okazję do scharakteryzowania znaczenia klinicznego tych wyników, w nadziei na minimalizację marnotrawstwa zarodków i maksymalizację żywych urodzeń z cykli IVF z użyciem PGT-A.

Celem tego badania jest ocena potencjału rozrodczego zarodków sklasyfikowanych jako „kompleksowa aneuploidia” trzech lub więcej chromosomów lub „chaotyczne” na podstawie początkowej próbki biopsji trofoektodermy analizowanej za pomocą przedimplantacyjnego testu genetycznego na aneuploidię opartego na sekwencjonowaniu nowej generacji. Planujemy to zrobić poprzez prospektywne włączenie pacjentów z zarodkami sklasyfikowanymi w ten sposób, ponowną biopsję zarodków i analizę próbek z powtórnej biopsji. Planujemy również, aby niezależny, zaślepiony genetyk dokonywał, w miarę możliwości, diagnoz na podstawie profili NGS.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Szacowany)

280

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Kopia zapasowa kontaktu do badania

Lokalizacje studiów

  • Chile
    • Santiago Metropolitan
      • Santiago, Santiago Metropolitan, Chile, 7630000
        • Rekrutacyjny
        • SGFertility Chile Medicina Reproductiva
        • Kontakt:
        • Kontakt:
          • Numer telefonu: 3015451423
  • Stany Zjednoczone
    • Florida
      • Margate, Florida, Stany Zjednoczone, 33063
        • Rekrutacyjny
        • IVF Florida Reproductive Associates
        • Kontakt:
          • Kathy Miller, PhD, HCLD
          • Numer telefonu: 3015451423
    • Georgia
      • Atlanta, Georgia, Stany Zjednoczone, 30342
    • Illinois
      • Highland Park, Illinois, Stany Zjednoczone, 60035
        • Rekrutacyjny
        • Fertility Center of Illinois
        • Kontakt:
        • Kontakt:
          • Numer telefonu: 3015451423
    • Maryland
      • Rockville, Maryland, Stany Zjednoczone, 20850
      • Towson, Maryland, Stany Zjednoczone, 33607
    • North Carolina
      • Cary, North Carolina, Stany Zjednoczone, 27519
        • Rekrutacyjny
        • Shady Grove Fertility
        • Kontakt:
          • Numer telefonu: 3015451423
    • Pennsylvania
      • Chesterbrook, Pennsylvania, Stany Zjednoczone, 19087
    • Virginia

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

  • Dziecko
  • Dorosły
  • Starszy dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Tak

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Wszyscy pacjenci z jednym lub więcej przechowywanymi zarodkami spełniającymi kryteria Aneuploidii Chaotycznej lub Złożonej w badaniu PGT-A metodą NGS

Opis

Kryteria włączenia:

  • Posiadanie ≥ 1 zarodka sklasyfikowanego jako całkowicie chaotyczny chromosomowo lub złożona aneuploidia 3 lub więcej chromosomów po przedimplantacyjnym badaniu genetycznym pod kątem aneuploidii z wykorzystaniem platformy opartej na NGS Podpisana świadoma zgoda

Kryteria wykluczenia:

  • Zarodki niespełniające kryteriów złożonych/chaotycznych Pacjenci odmawiający zgody

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Wielokrotne Aneuploidie Zarodków
Zarodki zidentyfikowane przez PGT-A jako posiadające liczne aneuploidie chromosomalne. DNA z próbek ponownej biopsji trofektodermy zostanie zachowane przez laboratorium testujące do analizy potwierdzającej i kontroli jakości zgodnie z protokołami zatwierdzonymi przez komisję bioetyczną (IRB).

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Powtarzalność
Ramy czasowe: jeden rok
Aby ocenić zarodki z 3 lub więcej chromosomami uznanymi za aneuploidalne za pomocą PGT-A opartego na NGS, wykonując powtórną biopsję i analizując metodą NGS.
jeden rok

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Shady Grove Fertility Reproductive Science Center

Śledczy

  • Dyrektor Studium: Kate Devine, MD, Shady Grove Fertility
  • Główny śledczy: Benjamin S Harris, MD, MPH, Shady Grove Fertility

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Szacowany)

1 listopada 2025

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

1 kwietnia 2026

Ukończenie studiów (Szacowany)

1 czerwca 2026

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

7 listopada 2025

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

7 listopada 2025

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

12 listopada 2025

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

12 listopada 2025

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

7 listopada 2025

Ostatnia weryfikacja

1 listopada 2025

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • 20250101

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

NIEZDECYDOWANY

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Złożona aneuploidia

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Chile

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

Subskrybuj