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복잡 이수성의 상태 평가를 통한 추가 이식 가능한 배아 위치 확인 (ESCALATE)

2025년 11월 7일 업데이트: Benjamin Harris, Shady Grove Fertility Reproductive Science Center

ESCALATE: 추가 이식 가능한 배아를 찾기 위한 복잡한 염색체 이상 상태 평가

이 연구는 착상전 유전자 검사(PGT-A)를 통해 "복합 이수성"(세 개 이상의 비정상 염색체 관련) 또는 "혼돈성"(여섯 개 이상의 비정상 염색체)으로 분류된 배아의 생식 가능성을 평가하는 것을 목표로 합니다. 구체적으로, 우리는 처음에 여러 염색체 이상이 있다고 보고된 배아들이 여전히 정상적인 염색체 구성을 가질 수 있는 잠재력, 이식 기회, 그리고 궁극적으로 재생검 및 재분석을 통해 생존 출산을 달성할 수 있는 잠재력을 지닐 수 있는지 확인하고자 합니다.

주요 정보:

연구의 이 부분은 배아의 재생검 및 유전자 재분석에 대한 동의만을 요청합니다. 이는 잠재적인 미래 이식에 대한 동의를 아직 포함하지 않습니다.

참여는 완전히 자발적으로 이루어지며, 귀하의 결정은 현재 또는 미래의 치료에 영향을 미치지 않을 것입니다.

생식 연구 발전을 위한 귀하의 지원과 헌신에 깊이 감사드립니다.

연구 개요

상태

모병

정황

상세 설명

최근 PGT-A 보고 용어에 "카오틱(chaotic)"이라는 용어가 등장했으며, (아마도 임의로) 6개 이상의 이수성이 검출된 경우로 정의됩니다. 복합 이수성은 다중 염색체 이수성을 가진 배아를 의미합니다. 한 대규모 연구에서, 분할기 단계에서의 복합 이수성은 전체 배아의 41%, 27-37세 여성의 배아 중 29%, 그리고 38-45세 여성의 배아 중 45%에서 발견되었습니다. 배반포 단계에서는 전체 배아의 10%만이 복합 이수성을 보였으며, 38-47세 여성의 배아 중 13.7%가 복합 이수성을 나타낸 반면 27-37세 여성의 배아 중에서는 4.5%만이 복합 이수성을 보였습니다. 1502건의 자연 유산에 대한 후향적 연구에서도 다중 이수성이 검출되었으며, 4.6%의 사례에서 이중 이수성이, 0.4%의 사례에서만 3개 이상의 이수성이 관찰되었습니다(2).

젊은 환자에서도 분할기 및 배반포 단계 배아에서 복합 이수성 비율이 높다는 것은 초기 몇 번의 세포 분열에서 다중 유사 분열 오류가 발생했음을 시사하며, 이는 발달 정지로 이어질 가능성이 높습니다(2). 따라서 이러한 배아를 이식할 경우 착상되지 않거나 유산될 것으로 예상됩니다. 역사적으로, 다중 염색체 이상을 가진 배아는 이식 대상에서 제외되거나 심지어 폐기되었습니다. 그러나 최근 Lin 등이 카오틱 배아 이식 후 건강한 생존 출산을 보고하며(3), 카오틱 배아의 비생존 가능성이라는 가정에 의문을 제기했습니다. 이러한 배아 중 일부가 다중 이수성을 수정하고 정수체가 될 수 있을까요? 정수체 세포 집단이 더 높은 생존율과 더 높은 유사 분열율을 가질 가능성이 있으며, 비정상 세포가 세포사멸을 겪는다면 정수체 배아가 될 수 있다는 것은 타당합니다. 이는 유산에서 관찰되는 낮은 복합 이수성 비율을 설명할 수 있습니다. 또 다른 설명은 생검, 증폭 및/또는 NGS PGT-A 과정의 결함이 가끔 잡음이 많은 판독 결과를 초래하여 다중 염색체 이상으로 해석되지만, 실제로는 인공 산물을 반영하는 경우입니다. 이러한 배아의 경우, 재검사 시 정수체 결과가 나올 수 있습니다.

소규모 연구(초록 형태로만 발표됨)가 NGS 기반 PGT-A의 카오틱 결과 재현성을 평가했습니다. 후향적 코호트 연구가 재생검 샘플의 PGT-A를 통해 58개의 '카오틱' 배아를 평가했습니다. 배아의 38%(n=22)에서 재생검 시 정수체 결과를 보였습니다(4). 저희 연구팀은 처음에 카오틱으로 분류된 64개 배아의 재생검을 보고했으며, 코호트 내 배아의 17%(n=11)가 정수체로 확인되었고 초기 생검과 재생검 샘플 결과 간 일치도는 67%에 불과했습니다(5). 재생검에서 정수체 결과를 보인 4개의 배반포를 이식했으며, 그 중 2건의 지속적인 임신이 이루어졌습니다. 또한, 저희는 다중 이수성을 가진 배아의 재생검을 수행한 네트워크 내 다중 IVF 클리닉 데이터를 통합했으며, 전체적으로 22%가 재생검 시 정수체 PGT-A 결과를 보였습니다(배경 표, 미공개 데이터).

3개 이상의 이수성을 나타내는 PGT-A 결과의 성격을 규명하기 위한 전향적 관찰 연구를 수행할 예정에 있어, 저희는 이러한 배아를 분류하고 저장소에 보관하기 시작했습니다. 현재까지 112명의 환자가 이 연구 목적으로 3-5개의 염색체에서 '카오틱' 또는 '복합 이수성'으로 결과가 나온 128개의 배아를 기꺼이 기증할 의사를 밝혔으며, 후향적 데이터베이스 검색 및 추가 PGT-A 결과의 전향적 축적을 통해 이 수의 배수에 달할 것으로 예상합니다. 후향적 데이터베이스 검색 후, NGS 기반 PGT-A를 사용하여 보고된 총 274개의 '카오틱' 및 5251개의 '복합 이수성' 배아를 확인했습니다. 다중 염색체 이상으로 분류된 배아의 생식 가능성에 대한 데이터는 제한적이며, 저희 센터를 포함한 예비 데이터는 높은 위양성률을 시사합니다. 저희 네트워크 내에서 수행되는 대규모의 체외수정 시술은 이러한 결과의 임상적 의미를 규명하고, PGT-A를 사용하는 IVF 주기에서 배아 낭비를 최소화하고 생존 출산율을 극대화할 수 있는 독특한 기회를 제공합니다.

본 연구의 목적은 차세대 염기서열 분석 기반 착상전 유전자 검사(이수성)로 분석된 초기 영양외배엽 생검 샘플에서 3개 이상의 염색체에 대한 "복합 이수성" 또는 "카오틱"으로 분류된 배아의 생식 가능성을 평가하는 것입니다. 저희는 이러한 방식으로 분류된 배아를 가진 환자를 전향적으로 등록하고, 배아를 재생검하며, 반복 생검 샘플을 분석함으로써 이를 계획하고 있습니다. 또한 가능한 경우 NGS 프로파일을 기반으로 독립적이고 눈가린 유전학자가 진단을 내리도록 계획하고 있습니다.

연구 유형

관찰

등록 (추정된)

280

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 연락처

연구 연락처 백업

연구 장소

  • 미국
    • Florida
      • Margate, Florida, 미국, 33063
        • 모병
        • IVF Florida Reproductive Associates
        • 연락하다:
          • Kathy Miller, PhD, HCLD
          • 전화번호: 3015451423
    • Georgia
      • Atlanta, Georgia, 미국, 30342
    • Illinois
      • Highland Park, Illinois, 미국, 60035
        • 모병
        • Fertility Center of Illinois
        • 연락하다:
        • 연락하다:
          • 전화번호: 3015451423
    • Maryland
      • Rockville, Maryland, 미국, 20850
      • Towson, Maryland, 미국, 33607
    • North Carolina
      • Cary, North Carolina, 미국, 27519
        • 모병
        • Shady Grove Fertility
        • 연락하다:
          • 전화번호: 3015451423
    • Pennsylvania
      • Chesterbrook, Pennsylvania, 미국, 19087
    • Virginia
  • 칠레
    • Santiago Metropolitan
      • Santiago, Santiago Metropolitan, 칠레, 7630000
        • 모병
        • SGFertility Chile Medicina Reproductiva
        • 연락하다:
        • 연락하다:
          • 전화번호: 3015451423

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

  • 어린이
  • 성인
  • 고령자

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

예

샘플링 방법

비확률 샘플

연구 인구

PGT-A NGS를 통해 카오틱 또는 복합 이수성체 기준에 부합하는 하나 이상의 배아를 보관 중인 모든 환자

설명

포함 기준:

  • NGS 기반 플랫폼을 사용한 착상전 유전자 검사 결과, 3개 이상의 염색체에서 전체 염색체 혼돈 또는 복합 이수성으로 분류된 배아가 1개 이상 있는 경우 서명된 동의서

제외 기준:

  • 복합/혼돈 기준을 충족하지 않는 배아 동의를 거부하는 환자

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

코호트 및 개입

그룹/코호트
다중 이수성 배아
PGT-A로 다중 염색체 비정수성을 가진 것으로 확인된 배아. 융모막 외배엽 재생검 샘플의 DNA는 IRB 승인 절차에 따라 확인 분석 및 품질 관리를 위해 검사 실험실에 보관됩니다.

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
재현성
기간: 1년
NGS 기반 PGT-A로 3개 이상의 염색체가 비정배수성으로 판정된 배아를 재생검을 수행하고 NGS로 분석하여 평가하기 위해
1년

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

Shady Grove Fertility Reproductive Science Center

수사관

  • 연구 책임자: Kate Devine, MD, Shady Grove Fertility
  • 수석 연구원: Benjamin S Harris, MD, MPH, Shady Grove Fertility

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작 (추정된)

2025년 11월 1일

기본 완료 (추정된)

2026년 4월 1일

연구 완료 (추정된)

2026년 6월 1일

연구 등록 날짜

최초 제출

2025년 11월 7일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2025년 11월 7일

처음 게시됨 (실제)

2025년 11월 12일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (실제)

2025년 11월 12일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2025년 11월 7일

마지막으로 확인됨

2025년 11월 1일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

키워드

추가 관련 MeSH 약관

기타 연구 ID 번호

  • 20250101

개별 참가자 데이터(IPD) 계획

개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?

미정

약물 및 장치 정보, 연구 문서

미국 FDA 규제 의약품 연구

아니

미국 FDA 규제 기기 제품 연구

아니

이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .

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