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评估复杂非整倍性状态以定位更多可移植胚胎 (ESCALATE)

2025年11月7日 更新者：Benjamin Harris、Shady Grove Fertility Reproductive Science Center

ESCALATE：评估复杂非整倍体状态以寻找更多可移植胚胎

本研究旨在通过胚胎植入前非整倍体遗传检测（PGT-A），评估被归类为"复杂非整倍体"（涉及三条或以上染色体异常）或"混沌型"（六条或以上染色体异常）胚胎的生殖潜能。 具体而言，我们试图确定最初报告为存在多重染色体异常的胚胎，是否仍可能具有正常染色体组成的潜力、获得移植的机会，并最终通过再次活检和重新分析实现活产。

关键信息：

本研究此部分仅寻求您对胚胎再次活检和遗传重新分析的同意。 尚未包含对未来潜在移植的同意。

参与完全自愿，您的决定不会影响当前或未来的诊疗服务。

我们深切感谢您对推进生殖医学研究的支持与贡献。

研究概览

地位

招聘中

条件

详细说明

近期，“混沌”一词已进入PGT-A报告词典，其定义为（或许有些随意）检测到6个或更多的非整倍体。 复杂非整倍体指的是具有多个染色体非整倍体的胚胎。 一项大型研究发现，在卵裂期胚胎中，复杂非整倍体总体占比为41%，27-37岁女性中占29%，38-45岁女性中占45%。 到囊胚阶段，所有胚胎中仅有10%为复杂非整倍体，其中38-47岁女性胚胎中占比13.7%，而27-37岁女性胚胎中仅4.5%表现为复杂非整倍体。 一项针对1502例自然流产的回顾性研究也检测到多重非整倍体，其中4.6%的病例显示双重非整倍体，仅0.4%显示3个或更多非整倍体(2)。

即使在年轻患者中，卵裂期和囊胚期胚胎复杂非整倍体的高发生率表明，在最初几次细胞分裂中发生了多次有丝分裂错误，这很可能导致发育停滞(2)。 因此，若移植此类胚胎，预计将无法着床或导致流产。 历史上，具有多重染色体异常的胚胎因此被取消移植资格甚至被丢弃。 然而，近期Lin等人报道了一例混沌胚胎移植后健康活产的案例(3)，这对混沌胚胎不具有存活能力的假设提出了质疑。 这些胚胎中是否有一部分能够纠正多重非整倍体而成为整倍体？ 任何整倍体细胞群可能具有更高的存活率和有丝分裂速率，如果异常细胞发生凋亡，就有可能形成整倍体胚胎。 这可以解释流产中复杂非整倍体发生率较低的现象。 另一种解释是，活检、扩增和/或NGS PGT-A过程中的缺陷偶尔会导致噪声读数，这些读数被解读为多重染色体异常，但实际上反映的是人为假象。 对于此类胚胎，重新检测可能会得出整倍体结果。

一些小型研究（仅以摘要形式发表）评估了基于NGS的PGT-A混沌结果的可重复性。 一项回顾性队列研究通过对重新活检样本进行PGT-A评估了58个“混沌”胚胎。 38%（n=22）的胚胎重新活检结果为整倍体(4)。 我们课题组报道了64个最初归类为混沌的胚胎的重新活检结果，发现该队列中17%（n=11）的胚胎为整倍体，且初次与重新活检样本结果的一致性仅为67%(5)。 4个重新活检结果为整倍体的囊胚被移植，其中2例形成持续妊娠。 此外，我们汇总了网络内多家IVF诊所对具有多重非整倍体胚胎进行重新活检的数据，发现总体上有22%的胚胎在重新活检时获得整倍体PGT-A结果（背景资料表，未发表数据）。

为筹备一项旨在表征提示3个或更多非整倍体的PGT-A结果性质的前瞻性观察研究，我们已开始登记并将这些胚胎冷冻保存。 截至目前，已有112名患者明确表示愿意为本研究贡献128个被报告为“混沌”或“3-5条染色体复杂非整倍体”的胚胎，我们预计通过

回顾性数据库检索及前瞻性积累更多PGT-A结果后，将发现数倍于此的案例。 经过回顾性数据库检索，我们共发现274个“混沌”胚胎和5251个“复杂非整倍体”胚胎曾通过基于NGS的PGT-A进行过报告。 关于被归类为具有多重染色体异常胚胎的生殖潜能的数据有限，包括我们中心在内的初步数据表明存在较高的假阳性率。 我们网络内进行的大量ART为表征这些结果的临床意义提供了独特机会，以期最大限度减少胚胎浪费，并通过使用PGT-A的IVF周期最大化活产率。

本研究旨在评估通过基于新一代测序的胚胎植入前非整倍体遗传学检测，在初次滋养层活检样本中被归类为三条或以上染色体“复杂非整倍体”或“混沌”胚胎的生殖潜能。 我们计划通过前瞻性纳入具有此类胚胎的患者、对胚胎进行重新活检并分析重复活检样本来实现这一目标。 我们还计划在可能的情况下，由独立的盲法遗传学家根据NGS图谱进行诊断。

研究类型

观察性的

注册 (估计的)

280

联系人和位置

本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。

学习联系方式

研究联系人备份

学习地点

  • 智利
    • Santiago Metropolitan
      • Santiago、Santiago Metropolitan、智利、7630000
        • 招聘中
        • SGFertility Chile Medicina Reproductiva
        • 接触：
        • 接触：
          • 电话号码：3015451423
  • 美国
    • Florida
      • Margate、Florida、美国、33063
        • 招聘中
        • IVF Florida Reproductive Associates
        • 接触：
          • Kathy Miller, PhD, HCLD
          • 电话号码：3015451423
    • Georgia
      • Atlanta、Georgia、美国、30342
    • Illinois
      • Highland Park、Illinois、美国、60035
        • 招聘中
        • Fertility Center of Illinois
        • 接触：
        • 接触：
          • 电话号码：3015451423
    • Maryland
      • Rockville、Maryland、美国、20850
      • Towson、Maryland、美国、33607
    • North Carolina
      • Cary、North Carolina、美国、27519
        • 招聘中
        • Shady Grove Fertility
        • 接触：
          • 电话号码：3015451423
    • Pennsylvania
      • Chesterbrook、Pennsylvania、美国、19087
    • Virginia

参与标准

研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。

资格标准

适合学习的年龄

  • 孩子
  • 成人
  • 年长者

接受健康志愿者

是的

取样方法

非概率样本

研究人群

所有拥有一个或多个符合PGT-A与NGS检测下混沌性或复杂性非整倍体标准的冷冻胚胎的患者

描述

纳入标准：

  • 在使用基于NGS平台进行非整倍体植入前基因检测后，拥有≥1个被分类为全染色体混乱或3条及以上染色体复杂非整倍体的胚胎 已签署知情同意书

排除标准：

  • 不符合复杂/混乱标准的胚胎 患者拒绝签署同意书

学习计划

本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。

研究是如何设计的？

设计细节

队列和干预

团体/队列
多倍体异常胚胎
通过PGT-A检测鉴定为存在多重染色体非整倍性的胚胎。 滋养层二次活检样本的DNA将由检测实验室根据IRB批准的方案保留，用于验证性分析和质量控制。

研究衡量的是什么？

主要结果指标

结果测量
措施说明
大体时间
可重复性
大体时间：一年
通过重复活检并使用NGS分析，评估经基于NGS的PGT-A检测确认为3条或以上染色体非整倍性的胚胎。
一年

合作者和调查者

在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。

赞助

Shady Grove Fertility Reproductive Science Center

调查人员

  • 研究主任：Kate Devine, MD、Shady Grove Fertility
  • 首席研究员：Benjamin S Harris, MD, MPH、Shady Grove Fertility

研究记录日期

这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。

研究主要日期

学习开始 (估计的)

2025年11月1日

初级完成 (估计的)

2026年4月1日

研究完成 (估计的)

2026年6月1日

研究注册日期

首次提交

2025年11月7日

首先提交符合 QC 标准的

2025年11月7日

首次发布 (实际的)

2025年11月12日

研究记录更新

最后更新发布 (实际的)

2025年11月12日

上次提交的符合 QC 标准的更新

2025年11月7日

最后验证

2025年11月1日

更多信息

与本研究相关的术语

关键字

其他相关的 MeSH 术语

其他研究编号

  • 20250101

计划个人参与者数据 (IPD)

计划共享个人参与者数据 (IPD)？

未定

药物和器械信息、研究文件

研究美国 FDA 监管的药品

不

研究美国 FDA 监管的设备产品

不

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