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Bewertung des Status komplexer Aneuploidie zur Identifizierung zusätzlicher transferierbarer Embryonen (ESCALATE)

7. November 2025 aktualisiert von: Benjamin Harris, Shady Grove Fertility Reproductive Science Center

ESCALATE: Bewertung des Status komplexer Aneuploidie zur Identifizierung zusätzlicher transferierbarer Embryonen

Diese Studie zielt darauf ab, das Reproduktionspotenzial von Embryonen zu bewerten, die als "komplex aneuploid" (drei oder mehr abnormale Chromosomen betreffend) oder "chaotisch" (sechs oder mehr abnormale Chromosomen) durch präimplantationsgenetische Aneuploidietestung (PGT-A) klassifiziert wurden. Insbesondere möchten wir feststellen, ob Embryonen, die ursprünglich als mit multiplen Chromosomenanomalien berichtet wurden, dennoch das Potenzial für eine normale Chromosomenzusammensetzung, die Möglichkeit des Transfers und letztlich das Potenzial zur Erzielung einer Lebendgeburt durch erneute Biopsie und Neuanalyse haben könnten.

Wichtige Informationen:

Dieser Teil der Studie erbittet Ihre Einwilligung lediglich für die erneute Biopsie und genetische Neuanalyse der Embryonen. Er beinhaltet noch nicht die Einwilligung für einen möglichen zukünftigen Transfer.

Die Teilnahme bleibt vollständig freiwillig, und Ihre Entscheidung wird Ihre derzeitige oder zukünftige Behandlung nicht beeinflussen.

Wir schätzen Ihre Unterstützung und Ihr Engagement für die Fortschritte in der Fruchtbarkeitsforschung sehr.

Studienübersicht

Status

Rekrutierung

Bedingungen

Detaillierte Beschreibung

Kürzlich ist der Begriff "chaotisch" in den PGT-A-Berichtslexikon aufgetaucht, definiert (vielleicht willkürlich) als 6 oder mehr nachgewiesene Aneuploidien. Komplexe Aneuploidie bezieht sich auf Embryonen mit multiplen chromosomalen Aneuploidien. In einer großen Studie wurde komplexe Aneuploidie im Teilungsstadium bei 41 % aller Embryonen insgesamt, 29 % der Embryonen bei Frauen im Alter von 27-37 Jahren und 45 % der Embryonen bei Frauen im Alter von 38-45 Jahren festgestellt. Im Blastozystenstadium waren nur 10 % aller Embryonen komplex aneuploid, wobei 13,7 % der Embryonen bei Frauen im Alter von 38-47 Jahren im Vergleich zu 4,5 % bei Frauen im Alter von 27-37 Jahren komplexe Aneuploidie aufwiesen. Multiple Aneuploidien wurden auch in einer retrospektiven Studie von 1502 Spontanaborten nachgewiesen, wobei 4,6 % der Fälle eine doppelte Aneuploidie und nur 0,4 % drei oder mehr Aneuploidien zeigten (2).

Die hohe Rate komplexer Aneuploidie in Embryonen im Teilungs- und Blastozystenstadium sogar bei jungen Patientinnen deutet auf multiple mitotische Fehler in den ersten Zellteilungen hin, die wahrscheinlich zu Entwicklungsstillstand führen würden (2). Daher wäre zu erwarten, dass solche Embryonen bei Transfer nicht implantieren oder zu Fehlgeburten führen. Historisch wurden Embryonen mit multiplen chromosomalen Abnormalitäten daher für den Transfer deselektiert oder sogar verworfen. Kürzlich berichteten Lin et al. jedoch über eine gesunde Lebendgeburt nach chaotischem Embryotransfer (3), was die angenommene Nicht-Lebensfähigkeit chaotischer Embryonen in Frage stellt. Könnten einige dieser Embryonen multiple Aneuploidien korrigieren und euploid werden? Es ist plausibel, dass jede euploide Zellpopulation eine höhere Überlebensrate und eine höhere mitotische Rate haben könnte, und wenn abnormale Zellen Apoptose durchlaufen, könnte ein euploider Embryo resultieren. Dies könnte die niedrige Rate komplexer Aneuploidie bei Fehlgeburten erklären. Eine zusätzliche Erklärung ist, dass Unvollkommenheiten im Biopsie-, Amplifikations- und/oder NGS PGT-A-Prozess gelegentlich zu verrauschten Lesefehlen führen, die als multiple chromosomale Abnormalitäten interpretiert werden, aber tatsächlich Artefakte widerspiegeln. Für solche Embryonen könnte ein erneuter Test zu euploiden Ergebnissen führen.

Kleine Studien (nur in Abstract-Form veröffentlicht) haben die Reproduzierbarkeit chaotischer Ergebnisse aus NGS-basiertem PGT-A bewertet. Eine retrospektive Kohortenstudie untersuchte 58 'chaotische' Embryonen mittels PGT-A von Re-Biopsieproben. Achtunddreißig Prozent (n=22) der Embryonen hatten euploide Re-Biopsie-Ergebnisse (4). Unsere Gruppe berichtete über die Re-Biopsie von 64 Embryonen, die zunächst als chaotisch klassifiziert wurden, und identifizierte 17 % (n=11) der Embryonen in der Kohorte als euploid und nur 67 % Übereinstimmung zwischen den Ergebnissen der initialen und der Re-Biopsieproben (5). Vier Blastozysten mit euploiden Ergebnissen bei der Re-Biopsie wurden transferiert, was zu zwei fortdauernden Schwangerschaften führte. Darüber hinaus haben wir Daten mehrerer IVF-Kliniken innerhalb unseres Netzwerks zusammengeführt, die Re-Biopsien von Embryonen mit multiplen Aneuploidien durchgeführt haben, und festgestellt, dass insgesamt 22 % bei der Re-Biopsie euploide PGT-A-Ergebnisse hatten (Hintergrundtabelle, unveröffentlichte Daten).

In Erwartung der Durchführung einer prospektiven Beobachtungsstudie zur Charakterisierung der Natur von PGT-A-Ergebnissen, die auf 3 oder mehr Aneuploidien hinweisen, haben wir begonnen, diese Embryonen zu katalogisieren und in Lagerung zu halten. Bisher haben 112 Patienten ausdrücklich Interesse bekundet, 128 Embryonen mit Ergebnissen als 'chaotisch' oder 'komplex aneuploid' von 3-5 Chromosomen für diese Forschungszwecke beizusteuern, und wir erwarten, ein Vielfaches dieser Zahl bei einer

retrospektiven Datenbanksuche und mit prospektiver Akkumulation zusätzlicher PGT-A-Ergebnisse zu identifizieren. Nach einer retrospektiven Datenbanksuche haben wir insgesamt 274 'chaotische' und 5251 'komplex aneuploide' Embryonen identifiziert, die mit NGS-basiertem PGT-A berichtet wurden. Es existieren begrenzte Daten zum Reproduktionspotenzial von Embryonen, die als mit multiplen chromosomalen Abnormalitäten klassifiziert wurden, und vorläufige Daten, einschließlich solcher aus unserem Zentrum, deuten auf eine hohe Falsch-Positiv-Rate hin. Das große Volumen an ART, das in unserem Netzwerk durchgeführt wird, stellt eine einzigartige Gelegenheit dar, die klinische Signifikanz dieser Ergebnisse zu charakterisieren, in der Hoffnung, Embryonenverschwendung zu minimieren und die Lebendgeburtenrate aus IVF-Zyklen mit PGT-A zu maximieren.

Ziel dieser Studie ist es, das Reproduktionspotenzial von Embryonen zu bewerten, die als "komplex aneuploid" von drei oder mehr Chromosomen oder "chaotisch" bei der initialen Trophektodermbiopsieprobe klassifiziert wurden, analysiert durch Next-Generation-Sequencing-basierte Präimplantationsgenetische Tests auf Aneuploidie. Wir planen dies durch prospektive Einschreibung von Patienten mit solchen Embryonen, Re-Biopsie der Embryonen und Analyse der Wiederholungsbiopsieproben zu erreichen. Wir planen auch, einen unabhängigen, verbündeten Genetiker Diagnosen auf Basis der NGS-Profile erstellen zu lassen, soweit möglich.

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Geschätzt)

280

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

Studieren Sie die Kontaktsicherung

Studienorte

  • Chile
    • Santiago Metropolitan
      • Santiago, Santiago Metropolitan, Chile, 7630000
        • Rekrutierung
        • SGFertility Chile Medicina Reproductiva
        • Kontakt:
        • Kontakt:
          • Telefonnummer: 3015451423
  • Vereinigte Staaten
    • Florida
      • Margate, Florida, Vereinigte Staaten, 33063
        • Rekrutierung
        • IVF Florida Reproductive Associates
        • Kontakt:
          • Kathy Miller, PhD, HCLD
          • Telefonnummer: 3015451423
    • Georgia
      • Atlanta, Georgia, Vereinigte Staaten, 30342
    • Illinois
      • Highland Park, Illinois, Vereinigte Staaten, 60035
        • Rekrutierung
        • Fertility Center of Illinois
        • Kontakt:
        • Kontakt:
          • Telefonnummer: 3015451423
    • Maryland
      • Rockville, Maryland, Vereinigte Staaten, 20850
      • Towson, Maryland, Vereinigte Staaten, 33607
    • North Carolina
      • Cary, North Carolina, Vereinigte Staaten, 27519
        • Rekrutierung
        • Shady Grove Fertility
        • Kontakt:
          • Telefonnummer: 3015451423
    • Pennsylvania
      • Chesterbrook, Pennsylvania, Vereinigte Staaten, 19087
    • Virginia

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

  • Kind
  • Erwachsene
  • Älterer Erwachsener

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Ja

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Alle Patienten mit einem oder mehreren Embryonen in Lagerung, die die Kriterien für chaotische oder komplexe Aneuploidie durch PGT-A mit NGS erfüllen

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Vorliegen von ≥ 1 Embryo, der als ganzer Chromosomen-Chaos oder komplexe Aneuploidie von 3 oder mehr Chromosomen nach Präimplantationsgenetischem Test auf Aneuploidie mittels einer NGS-basierten Plattform klassifiziert wurde Unterzeichnete Einwilligungserklärung

Ausschlusskriterien:

  • Embryonen, die die komplexen/chaotischen Kriterien nicht erfüllen Patienten, die die Einwilligung verweigern

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
Multiple Aneuploidie-Embryonen
Embryonen, die durch PGT-A als mit multiplen chromosomalen Aneuploidien identifiziert wurden. DNA aus Trophektoderm-Re-Biopsieproben wird vom Testlabor für Bestätigungsanalysen und Qualitätskontrolle gemäß IRB-genehmigter Protokolle aufbewahrt.

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Reproduzierbarkeit
Zeitfenster: ein Jahr
Zur Bewertung von Embryonen mit 3 oder mehr als aneuploid eingestuften Chromosomen mittels NGS-basierter PGT-A durch Wiederholungsbiopsie und Analyse mit NGS.
ein Jahr

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Shady Grove Fertility Reproductive Science Center

Ermittler

  • Studienleiter: Kate Devine, MD, Shady Grove Fertility
  • Hauptermittler: Benjamin S Harris, MD, MPH, Shady Grove Fertility

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Geschätzt)

1. November 2025

Primärer Abschluss (Geschätzt)

1. April 2026

Studienabschluss (Geschätzt)

1. Juni 2026

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

7. November 2025

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

7. November 2025

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

12. November 2025

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

12. November 2025

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

7. November 2025

Zuletzt verifiziert

1. November 2025

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • 20250101

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UNENTSCHIEDEN

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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