神経変性疾患における病因機構とバイオマーカーの同定のためのオミックス科学 (NeurOmics)

本研究は、現在利用可能な最先端技術を活用した『オミックス』科学を用いて、神経変性疾患における病原性ゲノム変異、タンパク質、および／または変化した分子経路を特定し、研究対象の神経変性疾患に罹患した被験者の新規かつより完全な特性評価を得ることを目的としています。 ゲノム、遺伝子発現（トランスクリプトミクスおよびエピゲノミクス）、タンパク質および代謝データと臨床データの統合により、神経変性疾患の診断、予後（治療反応性の観点も含む）、およびモニタリングのための新規マーカーを同定することも目指します。

本研究には、少なくとも1,200人の神経変性疾患患者の登録が含まれます。

研究対象集団は、ジェノバのIRCCSオスペダーレポリクリニコサンマルティーノおよびミラノのIRCCSカグランダオスペダーレマッジョーレポリクリニコ財団、ならびに倫理委員会の承認後に本研究への参加を希望する可能性のあるその他施設からの神経変性疾患患者で構成されます。 登録対象者は、2施設における臨床管理中の計画された外来診察時に特定されます。 これらの診察中に、患者に研究参加が提案されます。 臨床診断は、神経変性疾患の各サブタイプに使用される基準に従って行われ、プロジェクト内で詳細に説明されます。

研究に登録された患者から、主に末梢血、唾液（採血が不可能な場合）、および尿を含む様々な種類の生体サンプルが収集されます。 サンプルは、定期採血時のいずれかのフォローアップ診察時に採取されます。

採取された生体サンプルおよび／またはその誘導体に対して、主にゲノミクス、トランスクリプトミクス、エピゲノミクスなどのオミックス解析が実施されます。

解析は、全末梢血、唾液、末梢血単核細胞（PBMC）、血漿、血清、および／または尿から抽出された遺伝物質に対して行われる可能性があります。

匿名化されたDNAの一部は、ゲノムおよびその他のオミックス解析のためにイタリア工科大学（ジェノバおよびアオスタ）の研究所に送付されます。

DNAの一部および収集物からの誘導体（血清、血漿、PBMC）は、患者が紹介された臨床センターのバイオバンクに保管されます。

本研究は、診断ルーチンで想定されているもの以外の、実験的薬剤またはその他の患者への介入の使用を想定していません。

本研究は、ジェノバのIRCCSポリクリニコサンマルティーノおよびミラノのIRCCSポリクリニコカグランダ財団、ならびに関連する技術倫理委員会の承認後に本研究への参加を希望する可能性のあるその他施設に所属する、約1,200人の神経変性疾患患者のオミックスの観点からの特性評価を計画しています。

様々な対象疾患について、本研究の目的は、ゲノム研究を通じて、疾患の原因または発症リスク増加をもたらす可能性のある、稀および共通の単一および多遺伝子変異、単一塩基変異（SNV）および／または構造的変異（CNV、挿入、転座、逆位、可動遺伝因子挿入（MEI）など）を同定することです。 さらに、 ゲノムデータと他のオミックス科学の統合により、このような変異の存在と遺伝子、タンパク質、代謝発現を相関付け、神経変性に関連する分子メカニズムの異なる軌跡、疾患進行への影響、および新規治療標的の同定を描出することが可能になります。