Ciencias Ómicas para la Identificación de Mecanismos Patogénicos y Biomarcadores en Enfermedades Neurodegenerativas (NeurOmics)

El estudio tiene como objetivo utilizar las ciencias 'ómicas', empleando las tecnologías más avanzadas actualmente disponibles, para identificar variantes genómicas patógenas, proteínas y/o vías moleculares alteradas en enfermedades neurodegenerativas y obtener una caracterización nueva y más completa de los sujetos afectados por las enfermedades neurodegenerativas en estudio. Gracias a la integración de datos genómicos, de expresión génica (transcriptómica y epigenómica), proteicos y metabólicos y datos clínicos, el estudio también pretende identificar nuevos marcadores para el diagnóstico, pronóstico, también en términos de respuesta a la terapia, y seguimiento de enfermedades neurodegenerativas.

El estudio implica la inscripción de al menos 1.200 individuos con enfermedad neurodegenerativa.

La población de estudio está compuesta por pacientes con enfermedades neurodegenerativas del IRCCS Ospedale Policlinico San Martino en Génova y la Fundación IRCCS Cà Granda Ospedale Maggiore Policlinico en Milán y cualquier otra unidad que desee participar en el estudio después de la aprobación del CE. Los sujetos elegibles para la inscripción serán identificados durante las visitas ambulatorias programadas durante los controles clínicos en los dos centros. Durante estas visitas, se propondrá a los pacientes participar en el estudio. El diagnóstico clínico se realizará de acuerdo con los criterios utilizados para cada subtipo de enfermedad neurodegenerativa y detallados en el proyecto.

Se recogerán diferentes tipos de muestras biológicas de los pacientes inscritos en el estudio, principalmente sangre periférica, saliva (si no es posible la extracción de sangre) y orina. Las muestras se tomarán durante el muestreo regular en una de las visitas de seguimiento.

Se realizarán análisis ómicos, principalmente genómica, transcriptómica, epigenómica, etc., en las muestras biológicas tomadas y/o sus derivados.

Los análisis pueden realizarse en material genético extraído de sangre periférica completa, saliva, PBMC (células mononucleares de sangre periférica), plasma, suero y/o orina.

Una alícuota de ADN, seudonimizada, se enviará a los Laboratorios del Instituto Italiano de Tecnología (Génova y Aosta) para el análisis del genoma y otras ómicas.

Una alícuota de ADN y los derivados de la recolección (suero, plasma, PBMC) se almacenarán en la Biobanco de los Centros Clínicos a los que están adscritos los pacientes.

El estudio no prevé el uso de fármacos experimentales u otras intervenciones en el paciente, aparte de las previstas en la rutina diagnóstica.

El estudio planea caracterizar desde un punto de vista 'ómico' a unos 1.200 pacientes afectados por enfermedades neurodegenerativas y adscritos al IRCCS Policlinico San Martino en Génova y a la Fondazione IRCCS Policlinico Cà Granda en Milán y cualquier otra Unidad que desee participar en el estudio después de la aprobación del TEC correspondiente.

El objetivo del Estudio, para las diferentes patologías de interés, es identificar, mediante el estudio del genoma, variantes únicas y poligénicas, tanto raras como comunes, de nucleótido único (SNV) y/o estructurales (como CNV, inserciones, translocaciones, inversiones e inserciones de elementos móviles (MEI)) que puedan ser causales o conferir un mayor riesgo de desarrollar la enfermedad. Además, la integración de datos genómicos con otras ciencias 'ómicas' permitirá correlacionar la presencia de tales variaciones con la expresión génica, proteica y metabólica, para delinear diferentes trayectorias de mecanismos moleculares asociados con la neurodegeneración, su impacto en la progresión de la enfermedad y la identificación de nuevas dianas terapéuticas.