Омиксные науки для идентификации патогенетических механизмов и биомаркеров при нейродегенеративных заболеваниях (NeurOmics)

Исследование направлено на использование наук «омикс», применяя самые передовые технологии, доступные в настоящее время, для выявления патогенных геномных вариантов, белков и/или измененных молекулярных путей при нейродегенеративных заболеваниях и получения новой и более полной характеристики субъектов, страдающих исследуемыми нейродегенеративными заболеваниями. Благодаря интеграции геномных данных, данных о экспрессии генов (транскриптомных и эпигеномных), белковых и метаболических данных, а также клинических данных, исследование также направлено на выявление новых маркеров для диагностики, прогноза, в том числе с точки зрения ответа на терапию, и мониторинга нейродегенеративных заболеваний.

В исследовании планируется включение не менее 1200 человек с нейродегенеративными заболеваниями.

Исследуемая популяция состоит из пациентов с нейродегенеративными заболеваниями из IRCCS Ospedale Policlinico San Martino в Генуе и Фонда IRCCS Cà Granda Ospedale Maggiore Policlinico в Милане, а также любых других подразделений, которые могут пожелать принять участие в исследовании после одобрения этическим комитетом. Субъекты, подходящие для включения, будут идентифицированы во время амбулаторных визитов, запланированных в ходе клинического контроля в двух центрах. Во время этих визитов пациентам будет предложено принять участие в исследовании. Клинический диагноз будет ставиться в соответствии с критериями, используемыми для каждого подтипа нейродегенеративного заболевания и подробно описанными в проекте.

У пациентов, включенных в исследование, будут собираться различные типы биологических образцов, в основном периферическая кровь, слюна (если забор крови невозможен) и моча. Забор образцов будет проводиться во время планового забора на одном из визитов для наблюдения.

На взятых биологических образцах и/или их производных будут проводиться омиксные анализы, в основном геномика, транскриптомика, эпигеномика и т.д.

Анализы могут проводиться на генетическом материале, выделенном из цельной периферической крови, слюны, мононуклеарных клеток периферической крови (МКПК), плазмы, сыворотки и/или мочи.

Аликвота ДНК, обезличенная, будет отправлена в лаборатории Итальянского института технологий (Генуя и Аоста) для анализа генома и других омиксных исследований.

Аликвота ДНК и производные от сбора (сыворотка, плазма, МКПК) будут храниться в биобанке клинических центров, к которым прикреплены пациенты.

Исследование не предусматривает использование экспериментальных препаратов или других вмешательств на пациенте, кроме тех, которые предусмотрены в диагностической рутине.

Исследование планирует охарактеризовать с омиксной точки зрения около 1200 пациентов, страдающих нейродегенеративными заболеваниями и обращающихся в IRCCS Policlinico San Martino в Генуе и в Fondazione IRCCS Policlinico Cà Granda в Милане, а также любые другие подразделения, которые могут пожелать принять участие в исследовании после одобрения соответствующим ТЭК.

Целью исследования для различных патологий интереса является выявление, посредством изучения генома, единичных и полигенных вариантов, как редких, так и распространенных, однонуклеотидных (SNV) и/или структурных (таких как CNV, инсерции, транслокации, инверсии и инсерции мобильных элементов (MEI)), которые могут быть причинными или confer повышенный риск развития заболевания. Кроме того, интеграция геномных данных с другими омиксными науками позволит соотнести наличие таких вариаций с экспрессией генов, белков и метаболитов, чтобы delineate различные траектории молекулярных механизмов, связанных с нейродегенерацией, их влияние на прогрессирование заболевания и идентификацию новых терапевтических мишеней.