组学科学在神经退行性疾病致病机制与生物标志物鉴定中的应用 (NeurOmics)
组学科学在神经退行性疾病致病机制与生物标志物识别中的应用
本研究旨在运用'组学'科学，采用当前最先进的技术手段，以识别神经退行性疾病中的致病基因组变异、蛋白质和/或异常分子通路，并对所研究的神经退行性疾病患者获得全新且更完整的特征描述。 通过整合基因组、基因表达（转录组与表观基因组）、蛋白质与代谢数据及临床数据，本研究还致力于发现用于神经退行性疾病诊断、预后（包括治疗反应评估）及监测的新型生物标志物。
本研究计划纳入至少1,200名神经退行性疾病患者。
研究概览
详细说明
本研究旨在运用当前最先进的“组学”科学技术，识别神经退行性疾病中的致病基因组变异、蛋白质和/或异常分子通路，从而获得对所研究神经退行性疾病患者更全面新颖的特征描述。 通过整合基因组、基因表达（转录组与表观基因组）、蛋白质代谢数据及临床资料，本研究还致力于发现用于神经退行性疾病诊断、预后（包括治疗反应评估）及监测的新型生物标志物。
研究计划招募至少1,200名神经退行性疾病患者。
研究人群包括来自热那亚IRCCS圣马蒂诺医院综合诊所和米兰IRCCS大医院综合诊所基金会的神经退行性疾病患者，以及经伦理委员会批准后可能参与研究的其他单位患者。 符合入组条件的受试者将在两个中心临床随访期间的预定门诊就诊时进行识别。 在这些就诊过程中，将向患者提出参与研究的邀请。 临床诊断将根据项目中详细说明的各类神经退行性疾病亚型的标准进行。
将从入组患者采集多种生物样本，主要包括外周血、唾液（当无法采血时）和尿液。 样本将在随访期间的常规采样时获取。
将对采集的生物样本和/或其衍生物进行组学分析，主要包括基因组学、转录组学、表观基因组学等。
分析可能针对从全外周血、唾液、外周血单个核细胞、血浆、血清和/或尿液中提取的遗传物质进行。
经匿名化处理的DNA等分样本将被送往意大利技术研究院（热那亚与奥斯塔分院）实验室进行基因组及其他组学分析。
部分DNA样本及采集衍生物（血清、血浆、外周血单个核细胞）将储存于患者所属临床中心的生物样本库。
本研究不涉及对患者使用实验性药物或诊断常规预定措施之外的干预手段。
研究计划从组学角度对约1,200名来自热那亚IRCCS综合诊所和米兰IRCCS大医院综合诊所基金会，以及经相关技术伦理委员会批准后可能参与研究的其他单位的神经退行性疾病患者进行特征分析。
本研究针对不同目标疾病的目的是：通过基因组研究识别可能致病或增加患病风险的罕见/常见单核苷酸变异（SNV）和/或结构变异（如CNV、插入、易位、倒位及可动元件插入），包括单基因与多基因变异。 此外，通过将基因组数据与其他组学科学相整合，可建立此类变异与基因、蛋白质及代谢表达的相关性，从而描绘神经退行相关分子机制的不同演化轨迹，明确其对疾病进展的影响，并识别新的治疗靶点。
研究类型
注册 (估计的)
联系人和位置
学习联系方式
- 姓名：Paola Mandich, MD, PhD
- 电话号码：+39 3473051001
- 邮箱：paola.mandich@unige.it
研究联系人备份
- 姓名：Vittorio Bocchini, Dr
- 邮箱：vittorio.bocchini@hsanmartino.it
学习地点
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Genoa
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Genoa、Genoa、意大利、16132
- 招聘中
- Ospedale Policlinico San Martino
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接触：
- Paola Mandich, MD
- 电话号码：0103537957
- 邮箱：paola.mandich@unige.it; pmandich@unige.it
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参与标准
资格标准
适合学习的年龄
- 成人
- 年长者
接受健康志愿者
取样方法
研究人群
描述
纳入标准：患有神经退行性疾病的患者
排除标准：未患有神经退行性疾病的患者
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学习计划
研究是如何设计的？
设计细节
队列和干预
团体/队列 |
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被诊断为神经退行性疾病的患者
本研究旨在通过分析全基因组数据，并将这些数据与基因表达数据和/或表观基因组和/或蛋白质表达数据相整合，识别这些患者中的致病基因组变异和/或改变的分子通路。
该研究还旨在通过分析收集的生物样本（如血液及血液衍生物），包括采用现有最先进技术的液体活检方法，为神经退行性疾病的诊断和监测识别新的生物标志物。
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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识别神经退行性疾病患者中我们基因组成、蛋白质和/或改变的代谢途径中的变异
大体时间：10年
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通过整合基因组、基因表达、蛋白质和代谢数据以及临床数据，公司旨在识别用于诊断、预后（包括治疗反应方面）以及神经退行性疾病监测的新标志物。 该研究将产生三个结果。
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10年
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合作者和调查者
研究记录日期
研究主要日期
学习开始 (实际的)
初级完成 (估计的)
研究完成 (估计的)
研究注册日期
首次提交
首先提交符合 QC 标准的
首次发布 (估计的)
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
上次提交的符合 QC 标准的更新
最后验证
更多信息
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