"Az Omikus Tudományok Alkalmazása Neurodegeneratív Betegségek Patomechanizmusainak és Biomarkerjeinek Azonosításában" (NeurOmics)

A tanulmány célja, hogy az „omika” tudományokat alkalmazva, a jelenleg rendelkezésre álló legfejlettebb technológiákat felhasználva azonosítsa a neurodegeneratív betegségekben előforduló kórokozó genomváltozatokat, fehérjéket és/vagy megváltozott molekuláris útvonalakat, és új, átfogóbb jellemzést nyújtson a vizsgált neurodegeneratív betegségekben szenvedő alanyokról. A genomikai, génexpressziós (transzkriptomikai és epigenomikai), fehérje- és metabolikus adatok, valamint a klinikai adatok integrálásának köszönhetően a tanulmány további célja, hogy új markereket azonosítson a neurodegeneratív betegségek diagnosztizálására, prognosztizálására (beleértve a terápiára adott választ is) és monitorozására.

A tanulmány legalább 1200 neurodegeneratív betegségben szenvedő egyén bevonását foglalja magában.

A vizsgált populációt a genovai IRCCS Ospedale Policlinico San Martino és a milánói IRCCS Cà Granda Ospedale Maggiore Policlinico Alapítvány, valamint esetlegesen más, az etikai bizottság jóváhagyása után a tanulmányban részt vevő egységek neurodegeneratív betegségben szenvedő betegei alkotják. A bevonásra jogosult alanyokat a két központban ütemezett klinikai kontrollok során történő ambuláns vizsgálatok alkalmával azonosítják. Ezen vizsgálatok során felkérést kapnak a betegek a tanulmányban való részvételre. A klinikai diagnózist a neurodegeneratív betegség egyes altípusaira vonatkozó, a projektben részletezett kritériumok szerint állítják fel.

A tanulmányba bevont betegektől különböző típusú biológiai mintákat gyűjtenek, főleg perifériás vért, nyálat (ha vérmintavétel nem lehetséges) és vizeletet. A mintákat az egyik követő vizsgálat során, a rendszeres mintavétel alkalmával veszik fel.

A vett biológiai mintákon és/vagy azok származékain omika-elemzéseket végeznek, főleg genomikai, transzkriptomikai, epigenomikai stb. vizsgálatokat.

Az elemzéseket a teljes perifériás vérből, nyálból, perifériás vér mononukleáris sejtjeiből (PBMC), plazmából, szérumból és/vagy vizeletből kivont genetikai anyagon végezhetik el.

A DNS egy anonimizált részletét az Olasz Technológiai Intézet (Genova és Aosta) laboratóriumaiba küldik genom- és egyéb omika-elemzésre.

A DNS egy részletét és a gyűjtésből származó származékokat (szérum, plazma, PBMC) a betegekhez tartozó klinikai központok biobankjában tárolják.

A tanulmány nem tervez kísérleti gyógyszerek vagy egyéb, a diagnosztikai rutinban nem előírt beavatkozások alkalmazását a betegeken.

A tanulmány célja, hogy mintegy 1200, neurodegeneratív betegségben szenvedő, a genovai IRCCS Policlinico San Martino-hoz és a milánói Fondazione IRCCS Policlinico Cà Granda-hoz, valamint esetlegesen más, a vonatkozó TEC jóváhagyása után a tanulmányban részt vevő egységekhez tartozó beteget jellemezzen omikai szempontból.

A Tanulmány célja a különböző vizsgált kórképek esetében, hogy a genom vizsgálatán keresztül azonosítsa az egyedi és poligén variánsokat, mind a ritkákat, mind a gyakoriakat, egyes nukleotid (SNV) és/vagy szerkezeti változásokat (például CNV, beillesztések, translokációk, inverziók és mobil elem beillesztések (MEI)), amelyek okozhatják vagy fokozhatják a betegség kialakulásának kockázatát. Továbbá a genomikai adatok más „omika” tudományokkal való integrálása lehetővé teszi az ilyen változások jelenlétének korrelálását a gén-, fehérje- és metabolikus expresszióval, hogy meghatározzák a neurodegenerációhoz társított molekuláris mechanizmusok különböző pályáit, azok hatását a betegség progressziójára és új terápiás célpontok azonosítását.