ノーナン症候群における異常出血と凝固障害の関連 (PlatNoon)
2025年11月20日 更新者：University Hospital, Bordeaux
ヌーナン症候群および関連疾患における出血リスクと止血障害
ヌーナン症候群は比較的まれな遺伝性疾患で、生まれた子供の約1,000人から2,500人に1人が罹患しています。
患者は出血しやすい傾向があり、特に皮膚や粘膜皮膚組織（口や鼻など）からの出血が多く見られます。
患者の約半数が出血に影響を受けています。
出血の原因は様々で、一部は血小板障害に関連し、他はより複雑な凝固問題に関連しています。
しかし、例えば手術中などに重度の出血リスクがある患者を正確に予測することは困難です。
そのため、医療介入前にこのリスクを予防するための明確な推奨事項はまだありません。
ただし、ヌーナン症候群の患者はこのリスクを評価するために専門医に相談することが推奨されています。
残念ながら、実施される検査はこの重要な出血リスクを予測する上でしばしば信頼性に欠けます。
この研究では、フランスの様々なセンターで経過観察されている大規模なヌーナン症候群患者グループからのデータを調査します。
定期的な経過観察の一環としての医療面談中に、医師が標準化された質問票（標準化ISTH-BATスコア）を使用して彼らの出血傾向を評価しました。
これらの結果は、彼らの医療経過観察中に実施された生物学的検査とも比較されます。
目的は、これらの検査が出血リスクを予測する上で有用かどうかをよりよく理解することです。
最終的に、これは医療従事者がこれらの患者の外科的または医療的介入をより良く予測し、出血関連リスクを制限するのに役立つ可能性があります。
調査の概要
詳細な説明
ヌーナン症候群（NS）は常染色体優性遺伝性疾患であり、出生率は年間1,000から2,500人に1人と推定されています。
NS患者は皮膚粘膜出血素因を有し、大規模メタ分析ではその有病率は約46％と推定されています。
最も頻繁に報告される異常は、一次止血異常（血小板減少症、血小板機能異常症、フォン・ヴィレブランド病）および凝固異常ですが、症状と止血障害との相関関係は不明確です。
その結果、特に侵襲的処置を受けるこれらの患者における実際の出血リスクに関する知識不足のため、術中出血リスク予防に関する具体的な推奨事項は存在しません。
PNDSは、出血リスク評価のために患者を止血専門医に紹介することを推奨しており、これにはしばしば出血リスクの予測性が低い検査の実施が伴います。
したがって、出血リスクに関するこれらの結果の解釈は未解決のままです。
このような背景から、本研究の目的は、標準化されたISTH-BATスコアを用いて、全国的なSN患者コホートの出血素因を後ろ向きに収集することです。このスコアは、本研究に関与するいずれかのセンターの医師による専門止血相談の一環として実施されます。
出血素因は、フォローアップ（日常診療）の一環として実施された止血検査の結果と比較されます。
この研究により、これらの患者における出血リスク予測における止血検査の価値を評価することが可能になります。
研究の種類
観察的
入学 (推定)
100
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究連絡先
- 名前：Mathieu FIORE
- 電話番号：+33 05 57 65 64 78
- メール：mathieu.fiore@chu-bordeaux.fr
研究連絡先のバックアップ
- 名前：Valérie GOIN MONSINJON
- メール：valerie.goin@chu-bordeaux.fr
研究場所
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Bordeaux、フランス
- CHU de Bordeaux, Service Hématologie Biologique
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コンタクト：
- Valérie GOIN MONSINJON
- メール：valerie.goin@chu-bordeaux.fr
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コンタクト：
- Mathieu FIORE
- メール：mathieu.fiore@chu-bordeaux.fr
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
- 子
- 大人
- 高齢者
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
サンプリング方法
非確率サンプル
調査対象母集団
ヌーナン症候群の患者
説明
対象基準：
- 年齢に関わらず、SNを有するすべての患者
- 研究について患者／親権者が説明を受けていること
- 患者／法定代理人が本人／子どものデータの使用に反対していないこと
- 社会保険制度に加入またはその恩恵を受けている者
除外基準：
- 法律で保護されている成人（後見、保佐、または司法保護下にある者）
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
コホートと介入
グループ/コホート |
介入・治療 |
|---|---|
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ヌーナン症候群（SN）
研究適格基準を満たすSN患者のコホート
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ルーチン臨床データおよび生物学的データの再利用
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
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ISTH-BAT出血スコア
時間枠：基準施設での初回臨床診察時（登録時診察で遡及的に収集）
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ISTH-BAT標準化質問票は、皮膚粘膜、脳、関節、および周術期または術後の出血症状の重症度を評価するために14項目を使用します
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基準施設での初回臨床診察時（登録時診察で遡及的に収集）
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Willebrand因子
時間枠：基準施設での初回臨床訪問（登録訪問時に遡及的に取得）
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ウィレブランド因子は生物学的検査（対照群平均値のパーセンテージ）から得られます
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基準施設での初回臨床訪問（登録訪問時に遡及的に取得）
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血小板機能
時間枠：基準施設における初回臨床訪問時（登録時点で後方視的に収集）
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血小板機能は、生物学的検査（対照群の平均値のパーセンテージとして）から得られます。
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基準施設における初回臨床訪問時（登録時点で後方視的に収集）
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (推定)
2026年1月1日
一次修了 (推定)
2027年1月1日
研究の完了 (推定)
2027年1月1日
試験登録日
最初に提出
2025年7月22日
QC基準を満たした最初の提出物
2025年11月20日
最初の投稿 (実際)
2025年12月2日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2025年12月2日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2025年11月20日
最終確認日
2025年11月1日
詳しくは
本研究に関する用語
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- CHUBX 2024/96
個々の参加者データ (IPD) の計画
個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?
いいえ
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
いいえ
米国FDA規制機器製品の研究
いいえ
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